Тест onconetix

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Принцип генетического тестирования

Информация, которую содержат человеческие гены, помогает обнаружить склонность к раковым заболеваниям. В идентификации рисков оказываются действенны не только история заболеваний рода, а также медосмотр:генетический анализ крови на рак становится самым лучшим подспорьем в определении полной картины.

Тест ДНК на болезни остается актуальным не протяжении всей жизни, с рождения и до смерти. К нему можно вернуться и применить в любой подходящей ситуации

Поэтому важно при необходимости обратиться к специалистам и провести данное исследование

История болезней семьи, заложенная в ДНК, помогает определиться со степенью вероятности возникновения недуга, идентифицировать саму предрасположенность. В лечении и профилактике эта информация становится основополагающей.

Заблаговременно узнать предрасположенность к раку – значит быть в готовности нанести ответный удар болезни. Именно благодаря объективной оценке происходящего можно выстроить стратегию лечения и с минимальными затратами сил, средств и времени справиться с недугом в тот период, когда вероятность эффективности лечения самая большая.

Еще одним весомым моментом в данной диагностике является психологическая сторона. Довольно сложно сохранять внутреннее спокойствие и не переживать, подозревая у себя наличие онкологического заболевания. Для некоторых достаточно будет пройти исследование один раз и навсегда отпустить страхи и истории, связанные с болезнями рода.

Консультирование делиться на несколько важных элементов:

• Сбор информации об истории пациента.
• Анализ генетической информации.
• Поиск инструментов, позволяющих снизить риски.
• Психологическая консультация.
• Дальнейшие меры.

Если результат анализа на генетическую расположенность будет отрицательным, это не означает, что посещать медицинские учреждения больше не требуется

Вероятность возникновения новообразований есть всегда, поэтому очень важно не забывать о профилактике и осмотрах у врача, которые рекомендуется проводить систематически

Первичные исследования

Обычные профосмотры и «рутинные» анализы ежегодно спасают множество людей, сигнализируя врачу о проблемах в организме человека, и давая возможность начать узкое обследование.

Общий анализ крови (ОАК)

Его еще называют клиническим или общеклиническим. Это скрининговое исследование, которое дает развернутую общую картину работы организма, наличия в нем воспалений, анемий, нарушений свертываемости крови.

О возможной локальной онкопатологии могут говорить такие изменения показателей:

• Увеличение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) с нормальным или повышенном значением лейкоцитов (белых кровяных телец).
• Падение количества гемоглобина без видимых причин. Может происходить при злокачественных процессах желудка и кишечника.
• Одновременное повышение уровня СОЭ, гемоглобина и эритроцитов (красных кровяных телец) может свидетельствовать в пользу рака почек.

Однако, если ОАК показал такие результаты, не следует пугаться. Повторим – это неспецифическое исследование, которое гораздо чаще свидетельствует о других, менее опасных болезнях.

При лейкемиях ОАК становится важным скринигновым тестом – иногда болезнь выявляют случайно по анализу крови, сданному по поводу другого заболевания. Но для этого обязательно необходима лейкоцитарная формула (процентное соотношение разных типов лейкоцитов к общему их количеству). Поэтому, сдавая анализ крови, не ограничивайтесь «тройкой» – гемоглобин, СОЭ, лейкоциты.

Подозрения на лейкоз устанавливают при таких показателях:

• Очень большое или предельно низкое количество лейкоцитов.
• Сдвиг лейкоцитарной формулы.
• Появление в крови незрелых лейкоцитов.
• Повышение СОЭ.
• Падение показателей гемоглобина (анемия).
• Снижение количества тромбоцитов.

При локализованной онкопатологии (опухоль определенного органа) ОАК может не меняться, особенно на ранней стадии.

Общий анализ мочи (ОАМ)

Может помочь в диагностике рака мочевыводящих путей: почек, мочевого пузыря, мочеточников. В урине в этом случае будет обнаружена кровь плюс атипичные клетки. Чтобы уточнить диагноз назначается цитологический анализ мочи.

Биохимический анализ крови

При злокачественных новообразованиях почек и паращитовидной железы наблюдается существенный рост показателя кальция.

При раке печени, почек, поджелудочной железы повышается количество печеночных ферментов.

Изменения количества и соотношения гормонов разных типов могут свидетельствовать в пользу злокачественных заболеваний эндокринной сферы.

Генетический анализ – путь к точному лечению

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Кому показан генетический анализ?

Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования. Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента. С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

• Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
• Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
• В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.

Анализ на генетическую предрасположенность к раку

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Какую информацию предоставляет лаборатория по результатам анализа?

Отчет состоит из трех частей. В первой части указаны все мутации, обнаруженные в опухоли у данного пациента, и таргетные препараты, которые будут наиболее эффективны в данном случае:

• Таргетная терапия, одобренная для данного типа опухолей с обнаруженными мутациями.
• Таргетная терапия, которая одобрена для лечения других типов рака с аналогичными мутациями.
• Список клинических исследований, которые могут иметь значение в случае с данным пациентом.

Во второй части отчета представлен литературный обзор с подробными данными об уровне значимости, частоте встречаемости, действии на течение заболевания и возможности использовать тот или иной вид таргетной терапии при выявленных генетических нарушениях. Эта информация регулярно обновляется.

В третьей части отчета указаны клинические исследования, в которых пациент может принять участие.

Анализы FNI уже хорошо себя зарекомендовали на бесплатных образцах по 50 пациентам с раком молочной железы, толстой и прямой кишки, пищевода, желудка, яичников. После тестирования, проведенного компанией Roche, некоторые пациенты, которым не удавалось подобрать таргетные препараты с помощью других методов диагностики, ответили на терапию, составленную в соответствии с рекомендациями лаборатории.

В Европейской клинике доступны наиболее современные методы диагностики и оригинальные противоопухолевые препараты последнего поколения. Мы знаем, как помочь при запущенном раке, если лечение, назначенное другим врачом, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Запись на консультацию круглосуточно

+7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Генетические тесты — что это?

Генетический материал человека содержит информацию, определяющую его функционирование и внешний вид. ДНК-запись определяет цвет глаз или волос, от нее также зависит предрасположенность к развитию различных заболеваний, включая рак. Ознакомиться с подробной информацией об организме человека можно благодаря генетическим тестам.

Тестирование ДНК показывает, какие болезни нам угрожают, а также сообщает о генетических мутациях, которые мы можем передать потомству. Генетические тесты выполняются для конкретных генов. Примером являются мутации в гене BRCA1, которые со временем очень часто приводят к развитию рака молочной железы или рака яичников. Процедура включает анализ образца крови или мазка с щеки.

Исследование крови

Следует помнить, что генетический тест не гарантирует, что мы никогда не заболеем раком или, напротив, заболеем. Даже если тест не обнаруживает повышенную предрасположенность к заболеванию, опухоль может развиваться под воздействием внешних факторов.

Как снизить риск рака?

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция — не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий — только вы можете решить, что делать.

Регулярное обследование молочных желез

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков

Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы

Эта рекомендация также касается и мужчин с мутацией в гене BRCA2, так как у них тоже повышен риск возникновения рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

Скрининг рака груди

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Здоровый образ жизни

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

• противозачаточных таблеток, если вы старше 35 лет;
• гормонозаместительной терапии;
• превышения рекомендованной суточной нормы потребления алкоголя;
• избыточного веса;
• курения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Лекарственные средства (химиопрофилактика)

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

Профилактическая операция

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия — это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

Интересные факты и статистика:

1. Мутация гена BRCA1 случается чаще, чем мутация BRCA2.
2. У носителей BRCA1-мутаций, страдающих РМЖ, риск возникновения рака второй молочной железы в 1,6 раза выше, чем у носителей BRCA2-мутаций.
3. Среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а при мутации генов BRCA1 и BRCA2 риск возрастает до 40%-85%.
4. Риск развития рака яичников также возрастает с 2% до 16-44%.
5. Молодой возраст (до 35 лет) на момент выявления первой опухоли связан с более высоким риском развития рака второй молочной железы у пациенток с мутацией в гене BRCA1.
6. Наследование двух аномальных копий генов BRCA2, BRIP1, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50 и RAD51C вызывает анемию Фанкони, которая приводит к угнетению всех ростков кроветворения.
7. В России при РМЖ помимо мутации генов BRCA1 и BRCA2, распространена мутация гена CHEK2 (не менее 2%).

Передается ли рак по наследству?

Рекомендации:

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований

Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

• Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
• Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
• И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

• При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
• При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
• При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
• При раке молочной железы: ген HER2.
• При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.