Портрет y-хромосомы в юности

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

Х-сцепленное доминантное наследование

Большинство Х-сцепленных заболеваний являются рецессивными, однако в редких случаях Х-сцепленные заболевания
наследуются как доминантные. Это означает, что если у женщины будет одна измененная и одна нормальная копии гена,
то этого будет достаточно, чтобы заболевание проявилось. Если мужчина унаследовал измененную копию гена
Х-хромосомы, то у него проявится заболевание, так как у мужчин только одна Х-хромосома. У больных женщин
вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (1 из 2), и она одинакова для дочерей и сыновей. У больного
мужчины все дочери будут больны, а все сыновья будут здоровы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов.
Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего
организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма
содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто
похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на
хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.
Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние
хромосомы – половые.

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье

Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша

Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке

Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

Собирая всё воедино…

На основе результатов этих экспериментов можно представить себе распространение Xist по хромосоме следующим образом (рис. 8). Давайте схематично представим себе клеточное ядро и Х-хромосому в нём. Вот РНК начинает «исследовать» структуру хромосомы, распространяясь от места транскрипции (вероятно, через взаимодействие с белками ядерного матрикса). Поначалу её молекулы накапливаются в ближайших участках с активными генами, а потом выключают гены, вместе с белковыми комплексами модифицируя структуру хроматина в зоне досягаемости и «подсворачивая» хромосому. После компактизации и выключения ближайших активных генов (чёрные на рисунке) другие активные гены (зелёные на рисунке) оказываются физически ближе к месту транскрипции Xist, чем были до этого, и молекулы РНК могут от места транскрипции добраться уже и до них и окончательно «свернуть» и «выключить» хромосому.

Рисунок 8. Предложенная учеными модель распространения Xist по Х-хромосоме и постепенного выключения этой хромосомы. Пояснения в тексте. hnRNP U внизу слева — белок ядерного матрикса. H3K27me3 внизу справа —метильные группы, которые пришивает к гистонам PRC2.

Каков же, спросите вы, механизм распространения РНК от места транскрипции: диффундируют ли молекулы Xist на какое-то расстояние, или хромосома сама по себе очень динамична, и недалёкие от транскрипционного локуса Xist активные гены иногда оказываются совсем близко к локусу? Этого мы пока не знаем. Не знаем мы и того, добираются ли к генам-мишеням другие известные нам некодирующие РНК так же, как это делает Xist . Но с сегодняшним арсеналом доступных методов и возрастающим интересом учёных к некодирующим РНК узнаем, наверное, уже совсем скоро.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Примечания

1. ↑ Тарантул В. З.  Толковый биотехнологический словарь. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — 400 экз. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
2. Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 309—336.
3. , с. 13.
4. , с. 9.
5. ↑ , с. 12.
6. , с. 29.
7. ↑
8. , с. 84—87.
9. , с. 30.
10. Рубцов Н. Б.  Методы работы с хромосомами млекопитающих: Учеб. пособие. — Новосибирск: Новосиб. гос. ун-т, 2006. — 152 с. — ISBN 5-94356-376-8.
11. , с. 91.
12. Разин С. В.  Хроматин: упакованный геном / С. В. Разин, А. А. Быстрицкий. — М.: БИНОМ: Лаборатория знаний, 2009. — 176 с. — ISBN 978-5-9963-0087-7.
13. , с. 45—46.
14. , с. 401—414.
15. , с. 31.
16. ↑

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники — продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

кольчатых червей

Некоторые особенности человеческого организма

Исследователи, выясняя специфические характеристики мужских и женских хромосом, обнаружили, что Y не способен рекомбинировать с Х в период гаметогенеза, то есть в тот момент, когда половые клетки вызревают. Следовательно, возможные изменения провоцируются исключительно мутациями. Генетическая информация, формируемая в ходе такого процесса, не может оцениваться природными механизмами как брак, не происходит и разбавления генными вариациями. Следовательно, отец передает сыну полный набор – и так раз за разом, поколение за поколением. Постепенно количество видоизменений накапливается.

Процесс вызревания половых клеток сопряжен с делением, характерным сперматозоидам. Каждое такое деление – еще одна возможность дополнительных мутаций, скапливающихся в мужской половой хромосоме. Свою роль играет и кислотность среды, в которой происходит этот процесс – этот фактор дополнительно провоцирует незапланированные мутации. Ученые выяснили, что статистически именно Y — наиболее часто повреждаемая хромосома из всего генного набора.

Что такое Х-сцепленное наследование?

Х-хромосома содержит многие из генов, которые очень важны для роста и развития организма. Y-хромосома намного
меньше по размеру и содержит меньше генов. Как известно, у женщин две Х-хромосомы (ХХ), поэтому в случае, если
одна копия гена на Х-хромосоме изменена, то нормальная копия на второй Х-хромосоме может компенсировать функцию
измененной. В этом случае женщина, как правило, является здоровой носительницей Х-сцепленного заболевания.
Носителем называют человека, у которого отсутствуют признаки заболевания, но имеется измененная копия гена. В
некоторых случаях у женщин могут присутствовать умеренно выраженные проявления заболевания.

У мужчин присутствуют одна Х и одна Y хромосомы, поэтому в случае, когда одна копия гена на Х-хромосоме
изменена, нормальная копия гена для компенсации функции отсутствует. Это означает, что такой мужчина будет болен.
Заболевания, которые наследуются вышеописанным образом, называются Х-сцепленными рецессивными. Примерами таких
заболеваний являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром фрагильной Х-хромосомы.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Иногда яйцеклетка или сперматозоид несут дополнительную хромосому, или гены, расположенные на хромосомах, мутируют. Это приводит ко всем видам хромосомных аберраций.

Примером может служить  синдром ломкой Х-хромосомы  , генетическое заболевание, которое проявляется в основном умственной отсталостью. Дети с синдромом ломкой Х-хромосомы также имеют отличительную внешность. Для них характерны:

• вытянутое лицо,
• выпуклый лоб,
• большая окружность черепа,
• торчащие уши,
• выступающая нижняя челюсть,
• плоскостопие ,
• сколиоз
• макроорхизм (большие яички) у мальчиков

Другие симптомы болезни включают:

• снижение мышечного тонуса,
• нарушение зрительного контакта,
• аутоагрессия и другие симптомы, которые могут указывать на  СДВГ ,
• чрезмерная подвижность в суставах.

Синдром ломкой Х-хромосомы часто связан с другими заболеваниями, такими как эпилепсия, кислотный рефлюкс, хронический синусит и проблемы с ушами, а также проблемы с сердцем. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Бывает один раз на 1500 рождений. Страдает одна из 5000 девочек.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

Каким образом наследуются Х-сцепленные заболевания?

Если у женщины-носительницы сын, то она может ему передать либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо
Х-хромосому с измененной копией гена. Таким образом, каждый сын имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную
копию гена и заболеть. В то же время существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что сын унаследует нормальную копию
гена, и в этом случае у него не будет заболевания. Эта вероятность одинакова для каждого сына.

Если у женщины-носительницы дочь, она передаст либо Х-хромосому с нормальной копией гена, либо Х-хромосому с
измененной копией. Таким образом, каждая дочь имеет шанс 50% (1 из 2) унаследовать измененную копию гена, в этом
случае она будет носительницей, как и ее мать. С другой стороны, существует такой же шанс – 50% (1 из 2), что
дочь унаследует нормальную копию гена, и в этом случае она будет здорова и не будет являться носительницей.

Рисунок 4: как Х-сцепленные рецессивные заболевания передаются от больных мужчин

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена. Это
связано с тем, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, и они всегда передают ее своим дочерям. Таким образом,
все его дочери будут носительницами. Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей.

Если у мужчины, больного Х-сцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена.
Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Y-хромосому (если же они передают Х-хромосому, у
них будет дочь).

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез Х-сцепеленного рецессивного наследственного заболевания, существует
несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен у женщин с целью
определения, являются ли они носительницами мутаций (изменений) в определенном гене Х-хромосомы. Эта информация
может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых Х-сцепленных заболеваний возможно
проведение пренатальной диагностики (то есть, диагностики во время беременности) для определения, унаследовал ли
ребенок заболевание (более подробную информацию можно которое из брошюр «Биопсия ворсин хориона» и
«Амниоцентез»). Этот вопрос следует обсудить со специалистом.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Половые хромосомы: Х-хромосома

У человека 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Вместе они образуют кариотип, полный набор хромосом. У женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и Y- хромосомы . С.

Половые хромосомы содержат гены, определяющие пол потомства. Женские гаметы содержат только хромосому X, а мужские гаметы имеют хромосому X или Y. Это означает, что сперматозоид, содержащий хромосому X или Y, может попасть в яйцеклетку женщины. девушка. Если же яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой – пара будет ожидать мальчика.

Во время оплодотворения гаметы соединяются случайным образом, и вероятность родить крестьянина такая же, как и у девочки. Хромосома Y играет ключевую роль в наследовании пола. Именно здесь обнаруживаются гены, определяющие пол. Самый важный ген – SRY, влияющий на развитие первичных половых признаков. Если клетки эмбриона содержат Y-хромосому, несущую ген SRY, гонады разовьются в ядра. В противном случае они превратятся в яичники.

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.  

Соединение ДНК и белка  гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза. 

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча. 

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко. 

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

• Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
• Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
• Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

1. денверская;
2. парижская.

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации: 

• Группу А образуют  1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
• Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
• Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом   27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе. 
• Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
• Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
• Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
• Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома. 

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов. 

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен Х-сцепленным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите
обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность женщинам в Вашей семье, при желании,
пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, являются ли они носительницами. Эта информация
также может быть важна для родственников при диагностике заболевания

Это может быть особенно важно для тех
родственников, у которых есть или будут дети

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они
могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в
общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении
подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Литература

• Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И.  Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
• Инге-Вечтомов С. Г.  Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3. — С. 193—194.
• Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф.  Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009. — 258 с. — ISBN 978-5-7692-1045-7.
• Лима-де-Фариа А.  Похвала «глупости» хромосомы. — М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. — 312 с. — ISBN 978-5-9963-0148-5.
• Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 325—359.