Почему появляется спинальная мышечная атрофия и как её лечить?

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Проявления

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

• СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
• СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
• СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
• СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Не тратьте время на протест

СМА  бывает трех типов: СМА I — болезнь Верднига-Гоффмана (наиболее агрессивная форма), СМА II — болезнь Дубовица, СМА III — болезнь Кюгельберга-Веландер. По сути, они отличаются степенью и сроками прогрессий. При самой тяжелой форме, болезни Верднига-Гоффмана, с диагнозом трудно ошибиться, поскольку он активно проявляется еще в раннем младенчестве. А вот при более щадящих формах родители не сразу могут забить тревогу, или  долго лечить от чего-то другого.

Если малыш порадовал вас первыми шагами и даже научился бегать, а потому вдруг стал все чаще спотыкаться и падать на ровном месте – лучше сразу пройти диагностику именно на СМА. Если установили диагноз – верьте.

Не стоит повторять себе заклинания «неправда, не верю, ошибка» — правда, верьте, но, пожалуйста, не сходите с ума.

Все, что вашему ребенку сейчас нужно – это хороший инструктор ЛФК, массаж, витамины. Не стоит бегать из одной клиники в другую в поисках «светил», обещающих исцеление. Теперь вам с этим жить.

Если вы наткнулись на статью, в которой говорится о том, что обязательно поможет остановить прогрессию фолиевая кислота или стволовые клетки – порвите ее. Принимая эти препараты, вы только посадите печень ребенка, а результата не увидите.

Результат можно увидеть за довольно короткий период после курса качественного ЛФК-массажа, но нужно понимать, что это необходимо делать регулярно и постоянно, и они, да, значительно замедляют процесс прогрессии, но не избавляют от нее полностью.

Если специалист сказал, что ребенок со временем не будет ходить и сядет на инвалидную коляску – увы, это правда. Слова «я все сделаю, чтобы этого не было» — напрасны, даже если вам где-нибудь в Израиле или США скажут, что все будет «тип-топ».

Лечить СМА, как и многие другие редкие генетические заболевания, еще не научились. Поддерживать – да, вполне.

О нынешнем клиническом испытании AveXisдля СМА типа I

Система лечения «chariSMA» (scAAV9.CB.SMN) предполагает введение полностью функциональных копий гена SMN с целью восполнения продуцирования белка SMN организмом. Особенно привлекательный аспект вирус-векторной терапии «chariSMA» — то, что он, так сказать, «вскакивает» на крошечный вирус, заставляя того перевозить лекарство. В «chariSMA» для доставки функционального гена SMNпациентам используется безопасный аденоассоциированный вирус (AAV9). В доклинических испытаниях установлено, что AAV9 преодолевает гематоэнцефалический барьер, доставляя SMNк моторным нейронам, тем самым существенно улучшая выживаемость и двигательные функции в моделях на животных.

По сообщениям AveXis, введенный ген SMNсуществует в эписомной или внехромосомной форме, что означает, что он не интегрируется в клеточный геном. С новыми копиями гена SMNклетка начинает непрерывное продуцирование новых копий гена SMN.

Фаза 1 клинических испытаний вирус-векторной терапии «chariSMA» компании AveXisна детях со СМА типа Iпроходит в Национальном детском госпитале (Коламбус, Огайо, США), который получил разрешение НИЗ (Национального института здоровья), приоритетный статус (Fast Track Designation, сентябрь 2013 г.) и статус орфанного препарата (Orphan Drug Designation, октябрь 2014 г.) от FDA, Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США. Приоритетный статус, «fast track», дает возможность ускоренного прохождения «chariSMA» фазы анализа и разработки; статус орфанного препарата, «orphan drug», дается FDAфармацевтическим средствам, разработанным для лечения редких заболеваний либо заболеваний, которыми страдают менее 200 тыс. человек в Соединенных Штатах. Общее количество больных СМА в США, Европе и Японии оценивается в 25-50 тыс. человек.
Цель Фазы 1/2 (идентификационный номер в реестре ClinicalTrials.gov: NCT02122952) одноцентрового клинического испытания с повышением дозы заключается в оценке безопасности и эффективности вирус-векторной терапии при СМА типа I.
Пациенты-участники получают одноразовую инъекцию вируса с последующим тщательным наблюдением на предмет побочных эффектов амбулаторно, еженедельно, в течение трех недель, и далее — амбулаторно, ежемесячно, в течение последующих двух лет периода активных исследований. Конечные безопасные значения будут определены путем замера изменений в химическом составе крови и сыворотки, анализах мочи, иммунологической реакции на rAAV9 и SMN, а также по истории болезни и наблюдаемым симптомам. Вторичный параметр эффективности — время от рождения до необходимости применения ИВЛ или до смерти. Дополнительные параметры эффективности в исследовании включают оценку состояния нервов и мышц. Активная фаза испытаний займет два года после инъекции, после чего участников попросят присоединиться к программе мониторинга, в ходе которой в течение 15 лет будут проводиться ежегодные стандартные медицинские осмотры.

Ведущий научный сотрудник программы испытаний — Джерри Р. Менделл, доктор медицины, директор Центра генной терапии Исследовательского института при Национальном детском госпитале США. Доктор Менделл имеет более чем 35-летний опыт клинических испытаний.

Первый из участников испытаний получил инъекцию примерно с 400 трлн. вирусных частиц, содержащих трансген SMN, Национальном детском госпитале в мае 2013 г.; ожидаемая дата завершения испытаний — июнь 2017 г.
Компания AveXis объявила о изменении схемы испытаний и включении третьей когорты, которая будет получать среднюю дозировку, то есть компания отходит от изначальной двухкогортной схемы.

Для этих испытаний привлекаются участники в количестве девяти человек. Возраст — не более девяти месяцев на дату получения вирус-векторной инъекции. СМА — типа 1, в соответствии со следующими критериями:
Двухаллельные мутации гена SMN1 (отсутствие или точечная мутация) с двумя копиями SMN2 (не более и не менее).
Начало заболевания — от рождения до 6-месячного возраста.
Гипотония в клинической картине, с отставанием в двигательных навыках, плохим контролем головы, сутулостью и гипермобильностью суставов.

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

1. Изучение анамнеза больного.
2. Электрокардиограмма (ЭКГ).
3. Биопсия скелетных мышц.
4. Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией — обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

Не надо забывать о самой Юлии и ее силе духа

Сейчас в прессе появляется масса публикаций, связанных с участием Юлии Самойловой в конкурсе, но, к большому сожалению, все они в основном посвящены совсем другим вопросам, чем должны были бы. Общество активно обсуждает проблему вакцинации, физическое состояние Юлии и факт ее болезни, еще охотнее – возможные политические составляющие, сопряженные с ее участием в конкурсе.

Но на что мы действительно должны обратить внимание — это на саму Юлию – на ее творчество, на ее жизнь, полную побед и, надеюсь, радостей. На силу духа молодой россиянки, которая вопреки болезни и несмотря на все сложности, с которыми сталкиваются люди с инвалидностью в нашей стране, живет полноценной, насыщенной жизнью

Вот что действительно стоит внимания и достойно восхищения.

Мы должны стремиться к тому, чтобы люди на колясках могли ощущать себя в нашем обществе, на улице и в публичном пространстве не инвалидами, не кем-то особенным, а просто людьми. Обычными людьми со своими интересами, хобби, мечтами.

Хотелось бы еще подчеркнуть, что сам факт, что Юлия Самойлова едет на Евровидение, очень значим, и неважно, что там – СМА это, или осложнение от прививки, или ее просто используют в политических маневрах. Просто не надо забывать о самой Юлии

Ведь несмотря на такую сложную ситуацию, она очень многого добилась.

С такой болезнью очень сложно справляться, а тот факт, что сама Юлия не ищет контактов с такими же больными, а справляется сама, говорит о ее самодостаточности и сильной воле. Это тот случай, когда факт самой инвалидности не ставится на первое место, а значение имеют именно возможности человека. Не ограниченные возможности, не инвалидная коляска, не СМА, а именно достижения и успехи Юлии в музыке имеют значение.

И я надеюсь, что мы все будем видеть в Юлии именно талантливую певицу и слушать и погружаться в ее музыку, а не видеть за Юлей диагноз. Потому что это просто нечестно по отношению к ней.

Давайте все просто пожелаем Юлии успеха и будем болеть за нее на конкурсе!

Мы в фонде будем продолжать делать нашу работу по улучшению ситуации с помощью и поддержкой пациентов со СМА, а Юлия будет радовать нас прекрасной музыкой, давая отдых нашим чувствам и сердцу. «Жизнь – больше, чем СМА», – говорим мы в фонде. А пример Юлии Самойловой – отличное доказательство этого утверждения.

Подготовила Тамара Амелина

Отличия «Золгенсмы» от «Спинразы»

Рисунок 2. Логотип препарата «Золгенсма»

Чем же «Золгенсма» принципиально отличается от препарата «Спинраза»? Самое важное различие заключается в механизме действия: «Спинраза» исправляет дефект сплайсинга матричной РНК гена SMN2, но она никак не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и являются основной причиной развития спинально-мышечной атрофии. Действие же препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1

Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном

Действие же препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1. Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном .

Происходит это следующим образом: препарат содержит функционально полноценный ген SMN1, который находится внутри . Задача вектора — быстро доставить его в мотонейроны тела (рис. 3).

Рисунок 3. Условное изображение вектора, входящего в состав «Золгенсмы»

Рисунок 4. Условная схема механизма создания вектора

После того, как ген прибывает в нужную локацию, вектор разрушается и выводится из организма.

СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни, в то время как лечение «Спинразой» требует нескольких доз в год. Отсюда и стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США. Такая ценовая политика компании-производителя делает данный препарат самым дорогим лекарственным средством на сегодняшний день. Для сравнения, стоимость все той же «Спинразы» составляет 125 тыс. долларов за одну дозу. При этом в первый год лечения нужно шесть инфузий, в последующие периоды — три инфузии ежегодно.

Насколько оправдана такая цена препарата и какова же его себестоимость? «Новартис» не афиширует информацию относительно себестоимости «Золгенсмы», поэтому эксперты оценивают стоимость препарата по двум показателям: качество жизни пациента с учетом прожитых лет (QALY) и добавленные годы жизни (LYG). По данным Института клинико-экономической экспертизы (Institute for Clinical and Economic Review, ICER), исходя из показателя QALY стоимость «Золгенсмы» должна быть в пределах 1,1–1,9 миллионов долл. США; исходя из показателя LYG — 1,2–2,1 миллиона долл. США. Таким образом, можно сказать, что стоимость «Золгенсмы» завышена по отношению к оценкам экспертов .

При формировании своей ценовой политики компания «Новартис» отталкивалась от стоимости препарата «Спинраза». По задумке производителя в течение десяти лет на лечение СМА-пациента «Спинразой» необходимо будет потратить более 4 млн долларов, в то время как одна инфузия «Золгенсмы» стоит 2 млн 125 тысяч. Таким образом, в долгосрочной перспективе второй вариант более выгоден , .

Компания «Новартис» ожидала, что «Золгенсма» станет «блокбастером», то есть принесет более 1 млрд долларов за первый год продаж. Однако скандал, который возник вокруг «Золгенсмы», может не дать осуществиться этим планам. Летом 2019 г. компания «Новартис» сама сообщила FDA о манипуляции с данными при проведении тестирования препарата на животных. Если бы эти данные были известны FDA в мае, то разрешение на использование препарата «Золгенсма» «Новартис» получила бы позже, но сейчас принято решение не отзывать препарат .

Сумму в два с лишним миллиона долларов не в состоянии заплатить большинство СМА-семей, поэтому предполагается, что пациенты будут обеспечиваться жизненно важным лечением благодаря государственной поддержке или за счет страховых компаний. Кроме того, производитель «Золгенсмы» предоставляет пятилетнюю рассрочку на оплату генной терапии и дает возможность пациенту не выплачивать оставшуюся сумму, если препарат перестанет действовать . Сегодня препарат «Золгенсма» доступен только для жителей США, так как FDA — это единственная организация, которая его одобрила. Также есть ограничения по возрасту и тяжести заболевания: пока препарат применяется только для пациентов до двух лет с первым типом СМА. В дальнейшем производитель планирует использовать препарат и для других групп людей, страдающих спинально-мышечной атрофией.

Важно также отметить, что «Золгенсма» вводится внутривенно. «Спинраза» же должна попасть в спинномозговую жидкость пациента, что создает ряд дополнительных проблем и рисков

Как быть с грубостью врачей

Если кто-то из врачей попросит вашего ребенка поприсутствовать на лекции для студентов-врачей, и вы при этот не обладаете стальными нервами – откажитесь.

Мне лично было не по силам наблюдать, как моего малыша поставили на стол перед тысячной аудиторией, и указкой водя по его ногам комментировали: «смотрите, эти мышцы у ребенка уже мертвы, а вот эти пока нет, они еще годик подержатся».

Мы «подержимся», с мышцами или без, но немного врачебного такта может спасти от годовой депрессии.

Да, когда проходите «врачебный ад», — наденьте мысленно на себя что-то наподобие стеклянного колпака или бронежилета. Тонким и ранимым натурам здесь не место. А вам очень нужна качественная информация, поэтому в этот период просто отметайте все, что приносит душевную боль и впитывайте информацию.

«Вам же сказали, что мальчик будет инвалидом, вам сколько раз еще повторять, вы глухая?», — стерли.

«У вашего ребенка тип наследования гена – ауто-рецессивный, то есть, произошла спонтанная мутация», — мотаем на ус.

Не стоит удивляться тому, что ни у вас, и ни у вашего мужа не было в роду никого с подобным заболеванием. Хоть и характеризуется это заболевание как наследственное, сейчас много случаев именно той самой спонтанной мутации.

Очень важно обзавестись нужными специалистами, которым бы вы просто были бы нужны. Без профессионального наблюдения не обойтись

Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА»

Без профессионального наблюдения не обойтись. Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА».

Иногда нужно поплакать. Прямо порыдать. Это очень хорошо, потому что нужно. И пусть от слез будет мокрое платье, футболка, руки – это не разрушает, это здорово облегчает.

И не думайте, что с этого дня никогда не будете улыбаться. Будете. И благодарить Бога за многое в вашей жизни  обязательно будете.

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Питание при спинально мышечной атрофии

Отдельное внимание при СМА отдается питанию, так как у пациентов с рассматриваемой патологией нарушается функция глотания. Рассмотрим основные трудности, возникающие в области питания при заболевании

Проблемы

У детей, страдающих от описываемой генетической патологии, с прогрессом заболевания нарушается функция глотания. Это ведет к тому, что способность самостоятельно принимать пищу у них теряется.

При этом отмечаются такие симптомы:

• Попадание пищи и слюны в дыхательные пути, что влечет за собой риск удушья.
• Невозможность полностью открыть рот.
• Гастроэзофагеальный рефлюкс.
• Нарушение процесса проглатывания пищи.
• Снижение массы тела.

Процесс принятия пищи становится длительным. Пациент требует тщательного ухода. Если во время приема пищи ребенок подавился, ему необходимо быстро оказать помощь, так как самостоятельно откашляться такие больные, как правило, не могут.

Помощь ребенку

Лежачие дети, которые утратили способность сидеть самостоятельно, должны во время кормления находиться в полулежащем положении. При этом голова должна находиться под углом 30 градусов. Наиболее безопасным считается кормление на боку. Если ребенок плохо глотает, необходимо установить назогастральный зонд или гастростому.

«Муж носит меня на руках»

— А как вы сами строили свои отношения с мужчинами?

— Раньше они меня воспринимали как такого своего парня. Делились переживаниями насчёт отношений с другими девочками — это довольно обидное и неприятное ощущение, конечно. В 25 лет мне сделали операцию в Финляндии, после которой выровнялся позвоночник и я стала лучше выглядеть. Спустя четыре месяца у меня появился первый парень, а ещё через три месяца я встретила мужчину, с которым мы вместе уже восемь лет.

— Расскажите о вашем муже.

— Сергей старше меня на 12 лет. Он очень заботливый. Встретились мы достаточно банально: на сайте знакомств. Я там принципиально выставляла фотографии, где было видно мою коляску, чтобы сразу всё было понятно.

После свидания меня забрал папа на машине. Я думала, что Сергей мне больше никогда не позвонит, но он набрал мой номер уже буквально через пару часов, чтобы поболтать и узнать, как мои дела. А поникшая роза воспряла и потом ещё долго стояла в вазе.

Муж помогает мне во всём: переворачивает меня, носит на руках, помогает принимать душ, собирает волосы в хвост, готовит и отвозит на машине по делам, если я попрошу. А убирает в квартире моя помощница.

— А вы сами передвигаетесь по городу?

— У меня в голове что-то вроде карты с доступными местами в городе, куда я хожу и где мне комфортно. А места, которые я не могу посетить на коляске, для меня просто не существуют. Но есть локации, в которые я не могу ходить, к огромному моему сожалению. Например, Ледовый дворец, где проходит много концертов моих любимых исполнителей.

Вообще, конечно, недоступность городской среды для маломобильных людей поражает. Особенно интересно, почему не приглашают тестировать объекты людей на разных колясках и с разными заболеваниями. У кого-то руки сильные, а у кого-то, как у меня, слабые — соответственно, нужен особый угол наклона. Хотелось бы, чтобы хоть раз сами чиновники сели на коляску и попробовали съехать с пандуса, который ведёт куда-нибудь в стену.