Трисомия 18. симптомы, диагностика, лечение

Содержание:

Значения ТВП на 12 неделе беременности
Ранний скрининг риска трисомии
Как развиваются дети с синдромом Дауна
- Особенности физического развития
Похожие и рекомендуемые вопросы
Патофизиология
Диагностика
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Прогноз
Естественная история, прогноз
Инвазивные методы определения трисомии по 21-й хромосоме
Факторы риска

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке – 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Сравнение нормальной и ненормальной толщины воротникового пространства

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Ранний скрининг риска трисомии

Синдром дауна (трисомия 21). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

дополнительной складкой на шее;
неправильным развитием пальцев;
отклонениями в развитии черепа;
отсутствием носовой кости;
малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
дефектами в развитии внутренних органов – сердца, почек, мозжечка;
кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Синдром эдвардса (трисомия 18). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
Многие способны освоить работу на компьютере.
Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

https://vk.com/video_ext.php

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

определение биохимических маркеров;
УЗИ;
исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
Окружность головы
БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
Расстояние от лобной кости до затылочной кости
Симметричность полушарий головного мозга и его структура
ТВП (толщина воротникового пространства)
ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
Расположение сердца и желудка у плода
Размеры сердца и крупных сосудов
Расположение плаценты и ее толщина
Количество вод
Количество сосудов в пуповине
Состояние внутреннего зева шейки матки
Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

	КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	33-41	1,5-2,2	Видна, размер не оценивается	161-179	14
11 недель	42-50	1,6-2,4	Видна, размер не оценивается	153-177	17
12 недель	51-59	1,6-2,5	Более 3 мм	150-174	20
13 недель	62-73	1,7-2,7	Более 3 мм	147-171	26

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания

К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Согласно статистике, приблизительно один ребёнок из 150 рождается с какой-либо хромосомной аномалией. Такие нарушения возникают в результате ошибок в структуре или количестве хромосом. Многие дети с подобными проблемами имеют физические и/или психические врождённые аномалии. Некоторые из них в конечном итоге провоцируют выкидыш или даже мертворождение. Одним из наиболее часто стречаемых является синдром Патау.

Предлагаем ознакомиться Признаки рака яичников у женщин и первые симптомы заболевания

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:

переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
планировать пополнение в семействе до 45 лет.

На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:

самопроизвольные аборты;
большие риски появления на свет мертвого ребенка;
около 95 % детей погибают сразу после рождения.

Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.

Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.

Естественная история, прогноз

Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны. Наличие сердечных дефектов не влияет на долгосрочное выживание. Сообщалось о более длительной выживаемости для женщин по сравнению с мужчинами.

Когда пациент имеет интенсивное лечение, общие причины смерти изменяются, выживаемость увеличивается.

Уши и слух

Иногда появляются структурные аномалии уха, такие как атрезия, микротия. Характерны особенности внешнего уха: маленькое с небольшой долькой, спираль разворачивается, иногда прикрепляется к скальпу (криптотия).

Ушной канал невелик, что делает скрининг на аудиологию сложным. Был описан широкий спектр аномалий среднего и внутреннего уха. Также может присутствовать умеренная и сильная сенсорная потеря слуха.

Мочеполовой

Наблюдается повышенная частота инфекций мочевых путей, возможно, из-за структурных дефектов. Почечная недостаточность встречается редко.

Неврологический

Сообщается о нескольких структурных нарушениях центральной нервной системы в трисомии 18. Наиболее распространенными являются гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, микроцирия, гидроцефалия, миеломинеоцеле, присутствующие примерно у 5% младенцев.

Функциональные неврологические особенности включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста. Центральное апноэ и судороги, встречаются у 25-50% , но обычно легко контролируются с помощью фармакологической терапии. Центральное апноэ является одной из основных причин ранней смерти.

Развитие и поведение

У детей старшего возраста с трисомией 18 значительная задержка развития всегда присутствует в диапазоне от выраженной до глубокой степени психомоторной и умственной неполноценности. Существует не регресс, а стабильный статус с медленным приобретением некоторых навыков.

В большинстве случаев выразительный язык и самостоятельная прогулка не достигаются, но некоторые старшие дети могут использовать ходунки.

Интеллектуальный возраст составляет 6-8 месяцев, у большинства из них есть некоторые навыки детей старшего возраста, в том числе самостоятельный сон, питание, подражание, следование простой команде, понимание причины и следствия.

Все дети приобретают такие способности, как признание своей семьи и надлежащее усердие. Старшие дети могут использовать ходунки, понимать слова и фразы, использовать несколько слов или знаков, ползать, следовать простым командам, распознавать и взаимодействовать с другими, играть независимо.

Таким образом, дети с синдромом Эдвардса, демонстрируя выраженную развитость и когнитивную инвалидность, обладают гораздо большим количеством способностей, чем обычно воспринимаются в стереотипе.

Среди пациентов с мозаичной формой, фенотип чрезвычайно изменчив, и нет никакой корреляции между процентом поражения и тяжести умственных нарушений.

Инвазивные методы определения трисомии по 21-й хромосоме

Хорионическая биопсия – лабораторный метод, который предполагает забор ворсинок и клеток плаценты с помощью катетера.

Забор пуповинной крови.

Инвазивные методы позволяют полностью исключить наличие заболевания, однако, всегда существует вероятность риска прерывания беременности.

Помимо инвазивных и неинвазивных методов существует еще один способ диагностики трисомии. Им является пренатальный ДНК тест, который можно провести уже в первом триместре. Метод является полностью безопасным и на 100% информативным. Подробная расшифровка молекулы ДНК занимает 14 дней. После этого родителям озвучивают результат.

Факторы риска

Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют: