Сколько у нас генов?

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C) Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZFb  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

Исследование микрофлоры урогенитального тракта у мужчин

Заболевания различных отделов мочеполовой системы мужчин (предстательной железы, мочеиспускательного канала и т.д.) чаще всего являются причиной нарушения репродуктивной функции. Патологии могут протекать как остро, с ярко выраженными симптомами, так и перейти в хроническую форму без выраженной симптоматики. К одним из таких заболеваний относится простатит.

Простатит – это воспалительное заболевание простатической железы у мужчин, которое возникает при действии инфекционных (бактериальных, вирусных, грибковых) и неинфекционных факторов.

Что такое бактериальный простатит?

Бактериальный простатит – это наличие воспалительных процессов в предстательной железе бактериального генеза, которые характеризуются неприятными ощущениями внизу живота, области половых органов, которые могут отдавать в ноги, а также нарушениями половой функции и мочевыделения.

Как заподозрить бактериальный простатит?

Симптомы бактериального простатита:

• Наличие ноющей, тупой боли внизу живота и в области половых органов, которая провоцируется актами мочевыделения, дефекации, эрекции.
• Нарушение нормального мочевыделения (наличие боли, малая струя, небольшие порции выделенной мочи).
• Появление крови в моче или сперме.
• Нарушение нормального процесса эрекции и семяизвержения.

Лабораторные методы диагностики бактериального простатита

1. В общем анализе крови выявляют лейкоцитоз, повышение СОЭ, которые свидетельствуют о наличии воспаления в организме и являются неспецифическим для бактериального простатита.
2. В ОАМ – наличие лейкоцитов и эритроцитов.
3. В спермограмме наблюдают снижение количества сперматозоидов в 1 мл спермы, а также уменьшение их способности к движению, наличие эритроцитов.

После массажа предстательной железы в микроскопическом анализе секрета выявляют повышенное количество лейкоцитов, а также фрагменты белковых цепей, которые свидетельствуют о воспалении простаты.
С помощью нового метода — полимеразной цепной реакции (ПЦР в режиме реального времени) Андрофлор можно установить этиологический фактор — то есть возбудителя инфекционного процесса в простате.
Этот метод диагностики является наиболее точным, поскольку позволяет не только качественно, но и количественно выявить возбудителя, поставить правильный диагноз и назначить необходимое лечение, которое будет направлено на этиологию, а не симптоматику.

С помощью ПЦР-исследования Андрофлор выявляют:

• кишечная палочка;
• хламидии;
• микоплазмы;
• трепонемы;
• энтерококи;
• синегнойная палочка.

Материалом для проведения ПЦР-исследования Андрофлор следует простатический секрет. ПЦР выявляет не сами микроорганизмы, а их гены ДНК, либо РНК.

Как получить простатический секрет?

Простатический секрет получают после проведения массажа простаты. Его проводят введя два пальца в прямую кишку. Необходимо делать движения восьмиобразные в течение 2-4 минут, при этом из полового члена будет выделяться сок. Жидкость набирают в простерилизованную пробирку. Если секрет не выделяется, либо его количества недостаточно для проведения ПЦР, то нужно собрать мочу, но только в течение 30 минут от проведения массажа.

Преимущества ПЦР-исследования Андрофлор

1. Получение быстрых результатов исследования.
2. Высокая специфичность метода, с выявлением ДНК патогенных микроорганизмов.
3. Точность метода позволяет выявлять не только бактериальные колонии, но и единичные микроорганизмы, а также несколько возбудителей в одном биоматериале.
4. Высокая информативность позволяет установить этиологию бактериального простатита и дает основания для постановки точного диагноза.

ПЦР-исследование Андрофлор является базовым и неотъемлемым методом диагностики, который позволяет не только первично выявить возбудителя воспалительного процесса в простате, но и сделать контроль эффективности проведённых лечебных мероприятий.

Размер некоторых геномов

Царство	Организм	C-value	Примечание	Фото
Растения(мелантиевые)	Paris japonica, японский вороний глаз	152,2	Самый большой из известных геномов среди растений (и вообще в целом).
Растения(псилотовидные)	Tmesipteris obliqua, папоротник	150,61	Эндемик восточной Австралии, самый большой геном среди папоротников .
Животные(рыба)	Protopterus aethiopicus, мраморная двоякодышащая рыба	132,83	Наибольший из известных геномов позвоночных.
Растения(лилейные)	Fritillaria assyrica, рябчик ассирийский	130,00	Примечателен очень большим геномом.
Животные(земноводное)	Bufo bufo, обыкновенная жаба, или серая жаба, или коровница	5,82–7,75	Считается самой крупной жабой в Европе.
Животные(млекопитающее)	Mus musculus, домовая мышь	2,45–4,03	Распространены по всему миру и являются одним из самых многочисленных видов млекопитающих.
Животные(млекопитающее)	Pan troglodytes, обыкновенный шимпанзе	3,46–3,85	Шимпанзе считаются самыми близкими родственниками человека.
Животные(млекопитающее)	Canis lupus familiaris, собака	2,80–3,54	Собаки понимают и различают много слов и жестов, у них очень развитый интеллект.
Животные(млекопитающее)	Homo sapiens, человек	3,5	Разумная человеческая деятельность становится определяющим фактором не только для человека, но и для планеты.
Животные(млекопитающее)	Domestic cat, кошка	2,86–3,45	Котики всегда были и будут самыми популярными на YouTube.
Животные(пресмыкающееся)	Boa constrictor, удав обыкновенный	1,75–3,15	Эти рептилии яйцеживородящие.
Животные(млекопитающее)	Balaena mysticetus, гренландский, или полярный, кит	2,93	Считается рекордсменом-долгожителем среди млекопитающих.
Животные(насекомое)	Solenopsis invicta, огненный муравей	0,62–0,77	Обладает сильным жалом и ядом, чьё действие сходно с ожогом от пламени (отсюда и их название).
Животные(насекомое)	Bombyx mori, тутовый шелкопряд	0,52–0,53	Это насекомое полностью зависит от человека: гусеница сама не добывает себе пищу, бабочка утратила способность летать (незачем) и питаться самостоятельно.
Животные(рыба)	Tetraodon nigroviridis, тетраодон нигровиридис, также тетраодон зеленый, или зеленая пятнистая фугу	0,35–0,51	Наименьший из известных геномов позвоночных.
Растения(ивовые)	Populus trichocarpa, тополь волосистоплодный	0,480	Первый секвенированный геном дерева.
Животные(насекомое)	0,17–0,35	Стала третьим после дрозофилы и комара насекомым, геном которого известен.
Растения(капустные)	Arabidopsis thaliana, резуховидка (резушка) Таля	0,157	Первый секвенированный геном растений (2000).
Животные(насекомое)	Drosophila melanogaster, фруктовая мушка, дрозофила фруктовая, плодовая мушка	0,12–0,21	Стала одним из основных модельных организмов, особенно для биологии развития.
Грибы(аскомицеты)	Cenococcum geophilum, ценококкум	0,18	Считается самым распространенным образующим микоризу грибом в мире.
Животные(нематода)	Caenorhabditis elegans (C. elegans)	0,08–0,1	Первый из расшифрованных геномов многоклеточного организма, декабрь 1998.
Растения(плауновидные)	Selaginella selaginoides, плаунок	0,08	Еще один рекордсмен с одним из самых маленьких геномов.
Растения(пузырчатковые)	Genlisea tuberosa, генлисея	0,06	Самый маленький геном среди растений. Плотоядный эндемик Бразилии.
Грибы(базидиомицеты)	Amanita muscaria Koide, мухомор красный	0,04	Ядовитый психоактивный гриб.
Грибы(базидиомицеты)	Pleurotus ostreatus, вешенка обыкновенная	0,036	Относится к т.н. хищным грибам и способна парализовывать и переваривать нематод, таким образом получая азот.
Животные(нематода)	Pratylenchus coffeae	0,02	Самый маленький из известных геномов животных.
Бактерии(протеобактерии)	Sorangium cellulosum, почвенная бактерия	0,013	Имеет необычно большой геном, крупнейший бактериальный геном, секвенированный на сегодняшний день.
Грибы(аскомицеты)	Ansenula polymorpha	0,009	Дрожжи с необычными характеристиками, используются для производства протеина в фармацевтической индустрии.
Бактерии(протеобактерии)	Carsonella rudii	0,00018	Одноклеточный симбионт. Геном примерно втрое меньше, чем у самого короткого клеточного генома из всех известных, это уже сопоставимо с длиной генома у вирусов.

Интересно искать крайности! Найти самый большой и самый маленький геномы, узнать, кому они принадлежат. Но самое интересное — это сравнивать совершенно разные организмы и смотреть на разницу их геномов, и результаты иногда бывают действительно очень неожиданные!

МУКОВИСЦИДОЗ – МУТАЦИИ ГЕНА CFTR (14 МУ –ТАЦИЙ), ПОЧЕМУ РЕКОМЕНДУЮТ ДАННЫЙ АНАЛИЗ ПРИ МУЖСКОМ БЕСПЛОДИИ?

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и  прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена  CFTR являются наиболее  частой причиной  мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.

Преимущества Андрофлор

Возможность определения широкого спектра возбудителей. Один такой анализ заменяет целую серию различных лабораторных исследований

Андрофлор выявляет все имеющиеся патогенные микроорганизмы, даже не дающие явных симптомов поражения, но оказывающие разрушительное влияние на мочеполовой тракт и весь организм.

Определение количества возбудителей, что очень важно для подбора методов лечения. Высокая концентрация микроорганизмов требует применения больших доз антибиотиков, а иногда и назначения дополнительных процедур

Андрофлор позволяет подобрать лечение исходя из реальной тяжести болезни.

Выявление концентрации условно-патогенных микроорганизмов, небольшое количество которых является нормой, а большая концентрация – показание к назначению антибактериальных и антигрибковых препаратов. Обследование позволяет выявить возбудителей, количество которых превысило норму и требует назначения антибиотиков.

Безвредность и безболезненность. Исследование не подразумевает уколов, проколов, «отщипывания» образцов тканей и других болезненных процедур.

Достоверность результатов. Метод позволяет выявлять возбудителей более чем в 95% и более случаев, даже при наличии в материале примесей крови, гноя и т.д.

Прекрасно подходит в качестве подготовки к ЭКО, определяя инфекции, которые нужно устранить до вступления в протокол искусственного оплодотворения.

Секвенирование нового поколения (NGS)

Появление высокопроизводительных методов (в ходе такого секвенирования миллионы фрагментов ДНК из одного образца секвенируются одновременно) или секвенирования нового (следующего) поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило значительно ускорить поиск функциональных участков генома . Биотехнологические компании разработали и коммерциализировали различные платформы для NG-секвенирования, позволяющие секвенировать от 1 млн до десятков млрд коротких последовательностей (ридов, reads) длиной 50–600 нуклеотидов каждая. К наиболее популярным платформам относятся такие, как Illumina и IonTorrent, использующие амплификацию ДНК с помощью ПЦР , а также платформы одномолекулярного секвенирования, такие как Helicos Biosciences HeliScope, Pacific Biosciences SMRT (single molecule real-time sequencing), и нанопорового секвенирования Oxford Nanopore, осуществляющие секвенирование в реальном времени и позволяющие прочитывать значительно более длинные риды — до 10–60 тыс. нуклеотидов. Кроме того, изобретение секвенирования РНК (RNA-seq) в 2008 году, которое создавалось для количественного определения экспрессии генов, также способствовало обнаружению транскрибируемых последовательностей, как кодирующих, так и некодирующих РНК .

Благодаря NGS, базы данных днкРНК и других генов РНК (таких как микро-РНК) резко выросли за десятилетие, и текущие каталоги генов человека теперь содержат больше генов, кодирующих РНК, чем белки (табл. 2).

Рисунок 3. Последовательность ДНК, получаемая после секвенирования человеческого генома

В ходе секвенирования РНК обнаружилось, что альтернативный сплайсинг, альтернативное инициирование транскрипции и альтернативное прерывание транскрипции проиcходят гораздо чаще, чем полагали, затрагивая до 95% человеческих генов. Следовательно, даже если известно местоположение всех генов, сначала нужно выявить все изоформы этих генов, а также определить, выполняют ли эти изоформы какие-либо функции или они просто представляют собой ошибки сплайсинга.

Немного о РНК

Проект «Геном человека» показал, что молекулы РНК также важны для жизни, как и ДНК. Внутри клеток существует множество РНК (рис. 2). Изначально РНК подразделяются на некодирующие РНК (нкРНК), которые не транслируются в белки, и кодирующие РНК (мРНК), служащие матрицей для синтеза полипептидных цепей белка. Некодирующие РНК имеют более сложную классификацию. Они бывают инфраструктурными и регуляторными. Инфраструктурные РНК представлены рибосомными РНК (рРНК) и транспортными РНК (тРНК). Молекулы рРНК синтезируются в ядрышке и составляют основу рибосомы, а также кодируют белки субъединиц рибосомы. После того, как рРНК полностью собраны, они переходят в цитоплазму, где в качестве ключевых регуляторов трансляции, участвуют в чтении кода мРНК. Последовательность из трех азотистых оснований в мРНК указывает на включение определенной аминокислоты в последовательность белка. Молекулы тРНК, приносят указанные аминокислоты на рибосомы, где синтезируется белок.

Дополнительно о РНК читайте в статьях «Биомолекулы»: «Обо всех РНК на свете, больших и малых», «Кодирующие некодирующие РНК» и «Власть колец: всемогущие кольцевые РНК» .

Рисунок 2. Виды РНК

рисунок автора статьи

Регуляторные нкРНК очень широко представлены в организме, классифицируются в зависимости от размера и выполняют ряд важных функций (табл. 1).

Проблемы методики

Опухоли неоднородны. Они состоят из разных клеток, которые могут отличаться весьма значительно. И, например, в 80% клеток опухоли мутация определенного гена присутствует, а 20% клеток поделились с другим распределением хромосом — и остались немутировавшими. Да, мы назначаем препарат по результатам молекулярно-генетического теста, и против 80% опухолевых клеток он сработает эффективно, но для оставшихся 20% нужно будет придумывать другое лечение.

Некоторые виды рака более-менее гетерогенны, например, РМЖ. А некоторые опухоли, такие как саркомы, напоминают по структуре винегрет. Это затрудняет и диагностику, и лечение: нельзя заранее узнать, в какой части опухоли какие клетки, сколько их видов, как сильно они отличаются. И нельзя, грубо говоря, взять 10 образцов из разных мест опухоли — по ним придется сделать 10 отдельных генетических исследований.

До 30% таргетных и иммунопрепаратов в России назначается без соответствующего обоснования — без исследований генетики опухоли. И часть этих лекарств оказывается пустой тратой средств бюджета и денег пациента, потому что назначать таргетное лечение без понимания генетики опухоли — это рулетка: зарегистрировано более 600 препаратов. Например, для рака молочной железы есть пять протоколов лечения, в зависимости от мутации гена HER2/Neu.

В западной медицине определение генетического профиля опухоли уже становится стандартом лечения. Для российских онкопациентов молекулярно-генетические тестирования — все еще редкий случай, к сожалению — для бюджетной медицины это пока дорого. Но есть надежда, что все изменится к лучшему. Если сейчас оно стоит 600 тыс. руб., то 5 лет назад стоило больше миллиона — технология становится все проще и совершеннее, а, значит, популярнее и доступнее. Здесь время работает на нас.

Большинство онкологов в России НЕ используют молекулярно-генетические тесты. Потому что не имеют достаточного опыта работы с ними и специфических знаний. Не получится просто открыть отчет и «списать» оттуда лечение

Нужно принимать во внимание множество факторов, понимать, как все эти многочисленные мутации влияют друг на друга, на рост опухоли, на потенциальную индивидуальную переносимость пациентом препарата и т. п

Поэтому мало просо сделать генетический тест, нужно уметь понять результаты и сделать верные выводы. Мы с коллегами чаще всего сначала изучаем отчет сами (бывает, приходится посидеть над ним дома, в тишине после работы) — а потом еще и собираем консилиум, принимаем коллегиальное решение.

Необходимо продумывать комбинации из таргетных препаратов, уметь сочетать их химиотерапевтическими лекарствами, предусматривать возможные побочные эффекты таких «коктейлей». Это довольно сложная задача — и врач должен быть очень мотивирован постоянно учиться.

Но хорошие истории пациентов, честно говоря, всегда мотивируют лучше всего.

Сейчас у нас есть пациентка, 48 лет, с рецидивирующей глиобластомой (агрессивная опухоль мозга). К нам она попала после того, как прошла две линии терапии в государственном онкоцентре. Там все делали правильно, проводили лучевую терапию и назначали таргетный препарат, но опухоль все равно вернулась. Женщине отвели полгода жизни.

Мы предложили ей полное молекулярно-генетическое тестирование. Да, оно стоит 600 тыс. рублей, сокращенный вариант, за 250, в ее случае не подошел — нужно было расширенное тестирование, с максимально полным набором мутаций.

Но по результатам обследования назначили ей препарат, который предназначен обычно для лечения немелкоклеточного рака легкого. Он эффективен против опухолей с мутацией EGRF — у нашей пациентки глиобластома была именно с этой мутацией.

Женщина ходит к нам лечиться и наблюдаться уже 4 года. Это в 5 раз дольше, чем при стандартной терапии. Причем, она самостоятельна, живет эти 4 года обычной жизнью, ходит на работу и собирается дождаться внуков.

Так что, хоть нам в «Медицине 24/7» и приходится все время держать мозги в тонусе, разбираться в новых и новых исследованиях генетических мутаций — результаты определенно того стоят.

Будьте здоровы.

Материал подготовлен заместителем главного врача по лечебной работе клиники «Медицина 24/7», кандидатом медицинских наук Сергеевым Петром Сергеевичем.

Чем различаются Андрофлор и Андрофлор скрин

Разница между этими видами диагностики заключается в спектре выявляемых возбудителей. Андрофлор скрин – более сжатый вариант, выявляющий основную патогенную флору, поэтому его чаще всего используют для диагностики острых воспалений.

При сдаче анализов на Андрофлор скрин больного обследуют сразу на 15 показателей, что позволяет практически всегда выявить источник заражения при острых воспалениях урогенитального тракта у мужчин.

С помощью Андрофлор скрин выявляются:

• Содержание нормофлоры – микроорганизмов, живущих в половых путях любого мужчины. К нормофлоре относятся стрептококки, стафилококки и коринебактерии. Эти микробы не опасны.
• Микроорганизмы, попадающие в половые пути мужчины от партнерши, которые могут вызывать воспалительные процессы в урогенитальном тракте. К этой категории относятся гарднереллы, микоплазмы и два вида уреаплазм.
• Анализ выявляет возбудителей половых инфекций – хламидий, микоплазм, трихомонад, причем при смешанной инфекции обнаруживаются сразу все возбудители ЗППП. Определяется также дрожжеподобный грибок (молочница).
• Анализ выявляет анаэробные микроорганизмы, которые могут развиваться без доступа воздуха, вызывая воспалительные процессы и вырабатывая вредные токсины. К этой группе относятся энтеробактерии (энтерококки).
• Грибки и анаэробы – условно-патогенная флора, небольшое количество которой не вредно для организма, а вот крупные колонии уже требуют лечения.

Анализ позволяет исследовать биоматериал на 24 показателя. Такой информативности может позавидовать любое ранее проводимое лабораторное обследование. Сложно представить, какое количество денег и времени нужно потратить, чтобы отдельно выявить все эти микроорганизмы.

При его проведении к микрофлоре, обнаруживаемой при Андрофлор скрин, добавляется:

• Выявление дополнительных групп микробов, которые могут проникать в урогенитальный тракт мужчины из женских половых путей. Это бактерии видов Atopobium cluster, Megasphaera spp./ Veillonella spp./ Dialister spp., Sneathia spp./ Leptotrichia spp./ Fusobacterium spp., вызывающие острые и хронические поражения мочеполового аппарата.
• Определение концентрации анаэробных условно-патогенных микробов Pseudomonas aeruginosa / Ralstonia spp., Burkholderia spp. и Haemophilus spp., Bacteroides spp., Porphyromonas spp. / Prevotella spp, Anaerococcus spp., Eubacterium spp., Peptostreptococcus spp., Parvimonas spp., что дает более точную картину состояния флоры.

Анализ Андрофлор: показания к назначению

Показания для назначения теста Андрофлор определяет врач-уролог или андролог во время консультации пациента после сбора анамнеза, жалоб и визуального осмотра.

В обязательном порядке исследование назначается:

• Пациентам, у которых есть жалобы или клинические симптомы воспаления нижних и верхних отделов мочеполовой системы. К ним относятся: учащение, затруднение и дискомфорт при мочеиспускании, появление необычных выделений, зуд, жжение в области половых органов, боль при сексуальном контакте, половое бессилие.
• Для исключения влияния инфекционного фактора со стороны мужчины на бесплодие в паре.
• При частых рецидивах уретрита, баланита, цистита, пиелонефрита и цистита у мужчин без верифицированного иммунодефицита, а также при частых инфекционно-воспалительных заболеваний у обоих партнеров.
• Для раннего выявления бессимптомных нарушений репродуктивного здоровья вызванных бактериальными инфекциями.
• С целью профилактического исследования даже при отсутствии жалоб и характерных симптомов.

Также исследование Андрофлор рекомендовано всем представителям сильного пола на этапе планирования беременности. Это делается с целью определения возможных опасных для будущего ребенка инфекций и их своевременного лечения.

Для чего нужен анализ 

Тест Андрофлор нашел широкое применение в практике специалистов урологов и андрологов. Благодаря нему можно решить множество проблем, связанных с мужским здоровьем.

Исследование используется:

1. Идентификации возбудителей ИППП (болезней передающихся преимущественно половым путем).
2. Обнаружения условно-патогенных микроорганизмов, которые могут вызвать воспалительные заболевания органов мочевыделительной и половой систем.
3. Определения причины острого инфекционного процесса (вирусы, бактерии, атипичные микроорганизмы).
4. С целью подбора эффективных лекарственных средств, а также объема прогнозируемой медикаментозной терапии, а также в качестве контроля за ее динамикой.

В настоящее время редкий прием врача-уролога обходится без сдачи мазка и проведения исследования урогенитальной микрофлоры.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

• ДНК-анализ;
• кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

• количество;
• форму;
• размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

• женщины (23XX);
• мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Итоги

Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно.

Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты (живые организмы, клетки которых содержат ядро) имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты (живые организмы, клетки которых не содержат ядро). Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить! Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем. Почему появился C-парадокс? Да и парадокс ли это вообще? Может быть, мы просто не замечаем какой-то логики? Ведь любая вещь должна иметь объяснение. Если это станет ясно, наверняка появятся какие-то интересные эволюционные открытия.