«оптимисты». как живут люди с орфанными заболеваниями в россии?

Призвание «редких» врачей

Третий фестиваль социальной солидарности «Редкая жара» был посвящен «редкому» врачу – тому, кто в непростых условиях потенциальных угроз «сверху», в обстановке дефицита всего – профессионального времени, медицинской оснастки, лекарств и оборудования – не предает себя и свою клятву Гиппократу. Он находит и спасает «редких» больных. Практикующие врачи и по-настоящему «редкие» люди поделились на пресс-конференции рассказамли, как нашли свое призвание.

Андрей Продеус, д.м.н., профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, главный педиатр ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского:

«Несколько лет назад я понял для себя одну важную вещь: чтобы врачи разных специальностей понимали, что такое редкий пациент, надо уметь эти болезни диагностировать. Как только они появляются, появляется необходимость с ними работать. И следующий этап — предположение. Любая областная больница в состоянии сделать базовое обследование. Чем больше мы готовы воспринимать информацию, тем больше данных получим и появится возможность с ними работать. Понятно, что для этого нужны определенные ресурсы. Без финансирования чуда не будет.

Кроме того, важны вопросы с подготовкой кадров и настороженностью. Чем больше информации есть, чем больше мы можем знать о том, что врач действует не только и не столько по стандартным протоколам. В лучшем случае наши медицинские протоколы покрывают 70-75% известных вещей. Однако есть еще 20-25%, которые не тривиальные и не укладываются в эти протоколы. И задача «редкого» врача понимать, где у него заканчиваются компетенции как у доктора и, каким образом можно эти компетенции расширить, кто может в этом помочь, если невозможно этот вопрос решить самостоятельно. Когда врач, говорит: «Я не знаю, что с вами делать» – это именно то, что мы должны искоренить в своей среде. Для этого должна быть маршрутизация и необходимая информация».

Ольга Башкина, ректор Государственного астраханского медицинского университета:

«На самом деле каждый пациент — редкий. Мы все понимаем, что в образовании важны стандарты. Но, с другой стороны, мы так же понимаем, что есть много ситуаций, которые не укладываются в стандартные алгоритмы. И с ними тоже надо уметь работать. Редкие болезни как раз и дают нам такой материал. Более того: то, что сегодня мы называем редким случаем для региона, для страны, по факту является завтрашним днем и российской, и мировой медицинской науки. Причем, не только науки, но и системы оказания медицинской помощи в целом. Вопросы лекарственной терапии, вопросы назначения инвалидности и многие другие — редкие пациенты, редкие нозологии, появляясь в нашей практике, диктуют нам необходимость решать все эти вопросы. А это значит совершенствование медицинской науки, совершенствование системы оказания медпомощи в целом».

Послесловие автора:

Как представитель «Фармпробега» – информационного партнера Третьего соцфеста «Редкая жара», а также как модератор итоговой пресс-конференции, хочу выразить большую благодарность организатору и партнеру мероприятия – АНО «Дом Редких» и центру помощи пациентам «Геном». В лице этих неравнодушных, замечательных людей – Анастасии Татарниковой, Елены Хвостиковой, Светланы Петровой, Кирилла Куляева – мы нашли большую поддержку и опору наших стремлений объединения профессионального, пациентского и медийного сообщества.

Огромным достижением этого фестиваля явилась консолидация политиков, регуляторов, власти, врачей, экспертов, производителей, общественников и средств массовой информации в желании поднять острую и крайне важную проблематику орфанных заболеваний. Этот обзорный материал с участием столь большого количества уважаемых экспертов – лучшее тому доказательство.

Отдельно отмечу открытость нашего депутатского звена – Александра Петрова и Айрата Фаррахова, ведь это крайне важный шаг в сторону объединения общественности. Лично для меня стало большой честью публично озвучить базовые предложения экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по прошедшему заседанию, посвященному орфанным заболеваниям

Я надеюсь на продолжение начатого важного общественного диалога в рамках Открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний), трансляция которого пройдет на площадке Фармпробега 26-27 ноября 2020

Приглашаю всех неравнодушных к участию и поддержке предстоящего события.

@ Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»

Медиа-холдинг «Регионы России» является информационным партнёром Фармпробега

Редкий больной = обреченный больной?

Нельзя сказать, что больной редким недугом обречен. Сегодня медицина может «усмирить» целые группы орфанных болезней. К примеру, при наследственных заболеваниях обмена веществ (их около 500-600) хорошие результаты дает ферментная заместительная терапия: недостающий в организме фермент восполняется с помощью специального лечебного питания.

Помимо этого есть и особые орфанные препараты – фармацевтические средства, созданные для лечения редких болезней. Однако их стоимость в сотни раз превышает цены на диетическое питание. Выпускать лекарства для узкого круга потребителей фармкомпаниям невыгодно: низкодоходное производство компенсируют высокой ценой на препараты. Так, лечение одного пациента может обойтись государству в десятки миллионов. Виноват ли в этом пациент? Нет. Страдает ли он этого? Да. В некоторых регионах больные «Перечня 24» получают гарантированные государством лекарства только после вынесения судебного решения. Право на жизнь приходится буквально отвоевывать. Получается, даже те болезни, которые сегодня можно лечить, по-прежнему остаются для многих приговором.

Организм сошёл с ума

Айыына Ушницкая почти не видит, только размытые силуэты предметов и нечёткие очертания лиц родных. Она убрала свой смартфон в дальний ящик стола. Книги и телевизор остались в прошлой жизни. У девушки атрофия зрительного нерва. 16 июля 2019 года для неё стало точкой невозврата, жизнь разделилась на «до» и «после». Айыына проснулась утром, открыла глаза и увидела темноту. Жених забил тревогу и позвонил матери девушки: «Срочно приезжайте!». Альбина Валерьевна сорвалась с работы и примчалась к дочери.

За несколько недель до этого случая Айыына впервые в жизни почувствовала недомогание. Воспалилась слюнная железа, и немного опухло горло. Болеть для девушки было непривычно. Даже банальные ОРВИ всегда обходили её стороной, не говоря уже о более серьёзных недугах. Айыына всё-таки дошла до кабинета ЛОРа. Ей поставили предварительный диагноз — ангина, потом врачи сообщили, что у пациентки аллергия. Девушка злилась, так как болезнь пришлась совсем некстати. Она заканчивала вуз и защищала диплом. Ложиться в больницу в её планы не входило.

Из личного архива

Лечение в челюстно-лицевой хирургии нужного эффекта не возымело. Горло у девушки оставалось воспалённым. Также появился новый симптом — задержка жидкости. Айыына начала серьёзно отекать. Хрупкая девушка весом 46 кг прибавила в весе почти вдвое. Лечащие врачи лишь предполагали, что это ещё один симптом аллергии и разводили руками. 14 июля 2019 года пациентку выписали домой.

После того как испуганная мама внезапно ослепшей Айыыны вызвала скорую помощь, её увезли в терапевтическое отделение Якутской городской клинической больницы. Оттуда направили в пункт неотложной офтальмологической помощи Якутска. Во время транспортировки девушке стало совсем плохо — её срочно доставили в реанимацию. Маме сообщили, что Айыына впала в кому, её подключили к аппарату ИВЛ. У пациентки почти отказали почки. Девушка умирала, а врачи не понимали, чем она больна. Медики брали всё новые и новые анализы и, наконец, докопались до истины. У пациентки был выявлен атипичный гемолитико-уремический синдром.

Редкое генетическое заболевание поражает примерно пять человек из миллиона. Его распространённость не зависит от расы, пола и географического положения. Из-за сбоя в геноме в мелких кровеносных сосудах образуются тромбы, развивается полиорганная недостаточность. Но самое страшное — иммунная система организма начинает атаковать его ткани, запускается процесс саморазрушения.

В отличие от многих орфанных пациентов, Айыыне повезло — её сразу включили в Федеральный перечень больных редкими заболеваниями. Нужное лекарство она достаёт без проблем. Заболевание удалось взять под контроль, а функцию почек — восстановить. Осталась одна проблема — это слепота. Вернуть зрение девушке не берётся ни один офтальмолог в Якутии. Мама предполагает, что дочь нужно вести в Москву. В ближайшее время ей начнут искать врача в столице.

Из личного архива

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

Тимома

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Джанетта

Джанетта Базарова – девочка с пятым типом несовершенного остеогенеза. Это очень тяжелое течение заболевания, когда образуются наросты на костях на местах переломов, они начинают неконтролируемо разрастаться и этот процесс невозможно остановить.

Но она учится в московской школе с художественным уклоном, участвует в конкурсах, поет, принимает активное участие во многих общественных мероприятиях, проводит «уроки добра».

Она знает, что не сможет ходить, у нее нет такого шанса, и ее мучают постоянные боли, но она все-таки ведет полноценную жизнь, даже более полноценную, чем другие дети.

Елена Шеперд

Елена Шеперд, соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое нервно-мышечное заболевание. Это когда в организме не синтезируется необходимый для защиты клеток (мышц) белок. Клетки, мышцы гибнут. Прогрессирующая слабость мышц ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. У мальчиков развиваются контрактуры, деформации позвоночника. Боль и неудобства нарастают. Страдают сердечная и дыхательная функции.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

Заболевание неизлечимое, прогрессирующее, с ранней смертностью

⚖ Правовое регулирование

Чаще всего орфанные – это генетические заболевания, хромосомные мутации, редкие формы онкологии, серьезные нарушения двигательных органов, проблемы эндокринной или кровеносной систем. Нередко такие заболевания сопровождаются явными изменениями во внешности.

Туда входят:

• синдром Блекфена-Дайемонда;
• болезнь Вильсона;
• некетотическая гиперглицинемия;
• хронический мультифокальный остеомиелит;
• рак носоглотки и другие.

На основании Постановления Правительства №403 ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями. В данном регистре есть полные сведения о гражданах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, согласно Постановлению №403. Регистр был создан для того, чтобы иметь информацию об этих больных и обеспечивать их необходимыми для жизни лекарственными средствами и лечебным питанием. По состоянию на 2020 год перечень Постановления №403 включает в себя :

1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
3. Дефект в системе комплемента.
4. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
5. Нарушения обмена ароматических аминокислот.
6. Тирозинемия.
7. Болезнь «кленового сиропа».
8. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
9. Нарушения обмена жирных кислот.
10. Гомоцистинурия.
11. Глютарикацидурия.
12. Галактоземия.
13. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
14. Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
15. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
16. Незавершенный остеогенез.
17. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).

Помимо вышеуказанных документов, в России вопрос орфанных заболеваний регулируется .

Слышали ли вы ранее об орфанных заболеваниях?

Нет, впервые услышал такой термин.Да, и даже знаю о проблеме в общих чертах.В жизни приходилось сталкиваться лично.

Истоки орфанных болезней

Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.

Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней — повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.

Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них – задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе – десять, а в Америке – семь.

На уровне закона

В России в конце марта 2010 года был одобрен законопроект «Об обращении лекарственных средств», который предусматривает государственное регулирование цен на препараты, которые считаются важнейшими и жизненно необходимыми. При этом в окончательном варианте не было упоминаний о так называемых орфанных препаратах. Такая поправка исчезла из закона после первой вычитки Государственной думы.

Из-за этого несколько десятков благотворительных фондов объединились в обращении к президенту России. Они просили узаконить оборот орфанных средств и упростить режим их ввоза и регистрации в стране.

В итоге было опубликовано официальное заявление на сайте Минздрава. Таким образом, процедуру ввоза подобных лекарств упростили. Теперь она составляет не более 5 суток.

Разрешение на ввоз для личного пользования выдают в электронном формате с цифровой подписью. Благодаря этому больным из отдаленных регионов не придется посещать столицу, выстаивать очереди к кабинетам, чтобы получить разрешение.

Обеспечение орфанными лекарственными препаратами

В Российской Федерации существует Федеральный регистр граждан, страдающих орфанными заболеваниями.Согласно ч. 9 ст. 83 ФЗ № 323, обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории России лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности, осуществляется за счет средств бюджетов субъектов РФ. Такое распределение полномочий с учетом цен на орфанные лекарственные препараты приводит к тому, что зачастую потребность пациентов в лечении не удовлетворяется, как результат, многочисленные судебные споры об обязании обеспечить пациента лекарственными средствами в рамках реализации конституционного права гражданина на охрану здоровья.

В нашей стране нет четких технологий фармакотерапии орфанных больных, а стоимость лечения больного не сопоставима с бюджетом субъектов РФ, на которых и отпущено лекарственное обеспечение таких больных. В 2013 г. была сделана попытка передачи финансирования на уровень федерального бюджета в виде внесения законопроекта о таком изменении в Государственную Думу, однако законопроект так и не был принят.

Таким образом, на сегодняшний день российское законодательство не содержит достаточных гарантий как для разработчиков орфанных лекарственных препаратов, так и для пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

Мария Никитина, младший юрист Юридической фирмы «BRACE»

Перечень часто встречающихся орфанных заболеваний в Украине

Еще одна проблема нашей страны: до сих пор в Украине нет полного реестра редких заболеваний среди населения, а также полного списка людей, которые имеют орфанные заболевания. Во всем мире существует более 6000 наименований редких генетических болезней, из них в последнее время в нашей стране зафиксировано чуть больше 300. И в этом списке есть болезни, которые, несмотря на то, что встречаются редко, все же нередки среди маленьких украинцев. Это:

• Фенилкетонурия – генетическое заболевание, которое является следствием нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина. Если вовремя не откорректировать меню ребенка (свести к минимуму потребление белковой пищи), то это приведет к накоплению аминокислоты и ее продуктов распада, вследствие чего поражается центральная нервная система. Это проявляется умственной отсталостью. Заболевание, кстати, при своевременном обнаружении успешно лечится.
• Муковисцидоз встречается в среднем у 1 на 2000 детей. Недуг возникает из-за мутации гена в 7-й хромосоме, который отвечает за трансмембранное регулирование муковисцидоза, из-за чего поражаются железы внешней секреции, возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания – легочной недостаточности.
• Болезнь Гоше – это орфанное заболевание может проявиться как в детском возрасте (до 6 месяцев), так и во взрослом. Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к тому, что глюкоцереброзид накапливается во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.
• Мукополисахаридоз – это обширная группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Возникает из-за наследственных аномалий обмена веществ в клетках, которые проявляются в виде дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей.

Читай также: Эта непростая генетика, или 4 самых распространенных мифа о муковисцидозе

• Легочная гипертензия – существует 5 видов этого заболевания. Если вовремя не обнаружить, то оно приводит к развитию сердечной недостаточности и смерти ребенка. К счастью, на сегодняшний день состояние больного можно облегчить с помощью операции и дальнейшей лекарственной терапии. Многие с этим недугом успешно доживают до взрослого возраста и живут полноценной жизнью.
• Буллезный эпидермолиз. Наверное, ты уже слышала о «людях-бабочках»? Так они названы потому, что их кожа очень чувствительна и любое прикосновение к ней может вызвать состояние, похожее на ожог – появление пузырей и эрозий. К сожалению, лечению это заболевание не поддается и  заключается лишь в системном облегчении состояния.
• Ювенильный ревматоидный артрит. Чаще всего согласно статистике этому заболеванию подвержены девочки и проявляется оно в среднем в двухлетнем возрасте. Возникает из-за поражения суставов, что приводит к их деформации и отекам.