Симптомы серповидно-клеточной анемии

Дальнейшее чтение и ссылки

• Серповидно-клеточное общество

• Серповидноклеточный острый болезненный эпизод; Стандарты качества NICE, апрель 2014 г.

• Янг Б.П., Бьюкенен Г.Р., Афений-Аннан А.Н. и др.; Лечение серповидноклеточной анемии: краткое изложение основанного на фактических данных доклада членов группы экспертов за 2014 год. JAMA. 2014 сент. 10312 (10): 1033-48. doi: 10.1001 / jama.2014.10517.

• Руководство по лечению синдрома острой грудной клетки при серповидноклеточной болезни; Британский комитет по стандартам в гематологии (2015)

• Spectra Optia для автоматического обмена эритроцитов у пациентов с серповидноклеточной анемией; Руководство по медицинским технологиям NICE, март 2016

• Руководство по переливанию эритроцитов при серповидно-клеточной анемии Часть II — показания к переливанию; Британский комитет по стандартам в гематологии (2016)

1. Рис Д.С., Уильямс Т.Н., Гладвин М.Т.; Серповидноклеточная анемия. Ланцет. 2010 дек. 11376 (9757): 2018-31. Epub 2010 дек 3.

2. Муса С.А., Кари М.Х.; Диагностика и лечение серповидно-клеточных расстройств. Методы Мол Биол. 2010663: 291-307.

3. де Монталембер М; Лечение серповидно-клеточной анемии. BMJ. 2008 сент. 8337: a1397. doi: 10.1136 / bmj.a1397.

4. Царас Г., Овусу-Анса А, Боатенг Ф.О. и др.; Осложнения, связанные с серповидно-клеточной особенностью: краткий обзор. Am J Med. 2009 Июн122 (6): 507-12. Epub 2009 24 апреля.

5. Шейнин Л, Ветли С.В.; Внезапная смерть и серповидно-клеточная патология: судебно-медицинские соображения и последствия. Am J Forensic Med Pathol. 2009 июнь 30 (2): 204-8.

6. Брусс V, Макани Дж, Рис DC; Управление серповидноклеточной анемией в обществе. BMJ. 2014 март 10348: g1765. doi: 10.1136 / bmj.g1765.

7. Стандарты и рекомендации; Программа скрининга серповидноклеточной и талассемии NHS England

8. Серповидноклеточный острый болезненный эпизод; Клиническое руководство NICE (июнь 2012 г.)

9. Значительные гемоглобинопатии: рекомендации по скринингу и диагностике; Британский комитет по стандартам в гематологии (сентябрь 2009 г.)

10. Скрининг клеток серпа и талассемии по всей Великобритании; Национальный Скрининг Портал (заархивированный контент)

11. Серповидноклеточная анемия; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

12. Анени Е.С., Хамер Д.Х., Гилл СиДжей; Систематический обзор существующих и новых стратегий снижения заболеваемости малярией при серповидноклеточной анемии. Троп Мед Инт Здоровье. 2013 март 18 (3): 313-27. doi: 10.1111 / tmi.12056. Epub 2013 16 января.

13. Чоу СТ; Трансфузионная терапия при серповидноклеточной анемии: балансирующий акт. Гематология Am Soc Программа обучения гематолу. 20132013: 439-46. doi: 10.1182 / asheducation-2013.1.439.

14. Управление серповидноклеточной болезнью во время беременности; Королевский колледж акушеров-гинекологов (август 2011 г.)

15. Манчиканти А., Граймс Д.А., Лопес Л.М. и др.; Стероидные гормоны для контрацепции у женщин с серповидно-клеточной анемией. Кокрановская база данных Syst Rev. 2007 18 апреля (2): CD006261.

16. Баллас С.К., Баузерман Р.Л., Маккарти В.Ф. и др.; Гидроксимочевина и острые болевые кризисы при серповидно-клеточной анемии: влияние на больницу J Управление симптомами боли. 21 сентября 2010 г.

17. Olowoyeye A, Okwundu CI; Генная терапия при серповидноклеточной анемии. Кокрановская база данных Syst Rev. 2014, октябрь 1010: CD007652. doi: 10.1002 / 14651858.CD007652.pub4.

18. Марти-Карвахаль А.Я., Сола I, Агреда-Перес Л.Х.; Лечение аваскулярного некроза кости у людей с серповидно-клеточной анемией. Кокрановская база данных Syst Rev. 2014 июл 107: CD004344. doi: 10.1002 / 14651858.CD004344.pub5.

19. Баллас С.К., Кесен М.Р., Гольдберг М.Ф. и др.; Помимо определения фенотипических осложнений серповидно-клеточной анемии: обновленная информация о лечении. ScientificWorldJournal. 20122012: 949535. doi: 10.1100 / 2012/949535. Epub 2012 1 августа.

20. Дебон М.Р., Telfair J; Переходная и серповидно-клеточная анемия. Педиатрия. 2012 ноябрь 130 (5): 926-35. doi: 10.1542 / peds.2011-3049. Epub 2012 окт 1.

21. Серповидноклеточная анемия; NICE CKS, ноябрь 2016 г. (только для Великобритании)

Серповидно-клеточный признак4

• гетерозигот; обычно присутствует 60% HbA и 40% HbS. Серповидно-клеточный признак защищает от малярии.
• Признак серповидноклеточной анемии встречается примерно у 300 миллионов человек во всем мире, при этом наибольшая распространенность — примерно от 30 до 40% в странах Африки к югу от Сахары.
• Люди с серповидно-клеточной особенностью, как правило, не имеют симптомов и не имеют аномальных физических данных. Тем не менее, серповидно-клеточный признак иногда связан со значительной заболеваемостью — например, гематурия, снижение способности концентрировать мочу, почечный папиллярный некроз, инфаркт селезенки, рабдомиолиз при физической нагрузке и внезапная смерть, связанная с физической нагрузкой. Серповидно-клеточный признак также связан с редким, но часто смертельным раком почки.
• Несмотря на связанную с этим заболеваемость, средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной особенностью сходна с таковой в общей популяции.
• Лабораторные анализы в норме, без анемии, без признаков гемолиза и без лабораторных отклонений, кроме наличия гемоглобина AS на электрофорезе гемоглобина.
• Внезапная смерть может быть вызвана тяжелой гипоксией (включая полет на самолете без давления, посещение очень больших высот или проблемы во время общей анестезии), сильным обезвоживанием и тяжелой физической нагрузкой.5
• Адекватная гидратация, предотвращение чрезмерной потери жидкости и избежание сильной жары очень важны, чтобы помочь предотвратить осложнения, такие как травма при физической нагрузке, инфаркт селезенки, эпизоды боли и внезапная смерть.
• Людям с серповидно-клеточной особенностью, которые участвуют в спортивных мероприятиях, следует посоветовать медленно нарастать при тренировках с постепенным прогрессированием, позволяя более длительные периоды отдыха и восстановления между повторениями. Следует поощрять предсезонные программы по силовой и спортивной подготовке.5

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

• слабость мышц;
• бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
• желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
• отечность и болезненность кистей и стоп;
• деформации рук и ног;
• замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и одышка. Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

• боли в разных органах;
• изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
• изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
• отечность и болезненность суставов рук и ног;
• периодические лихорадочные состояния;
• язвенные поражения кожи нижних конечностей;
• нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
• снижение чувствительности, парезы;
• приапизм (болезненные эрекции у мужчин);
• увеличение размеров печени;
• увеличение размеров селезенки.

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается сердечная недостаточность, а тромбоз сосудов почек приводит к развитию почечной недостаточности. Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие сахарного диабета и цирроза печени. Поражение нервной системы может приводить к инсультам и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

• сильные боли в животе, груди или спине;
• боли в крупных костях;
• резкое снижение уровня гемоглобина;
• обморок;
• потемнение мочи.

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

исследования

• FBC и пленка крови: уровень гемоглобина находится в диапазоне 6-8 г / дл при высоком количестве ретикулоцитов 10-20%; на пленках крови могут быть видны серповидные эритроциты и признаки гипоспленизма.
• Осаждение эритроцитов на пленке крови 2% метабисульфитом натрия.
• Тест на растворимость в серпе: смесь HbS в восстановительном растворе, таком как дитионит натрия, дает мутный вид из-за осаждения HbS, тогда как нормальный гемоглобин дает прозрачный раствор.
• Анализ гемоглобина (например, электрофорезом) всегда необходим для подтверждения диагноза. Там нет HbA, 80-95% HbSS и 2-20% HbF.
• Серповидно-клеточный признак диагностируется путем обнаружения положительного теста на серповидность вместе с гемоглобинами A и S при электрофорезе.

Другие исследования, такие как тесты на почечную функцию, LFT и тесты на функцию легкого, также должны проводиться при диагностике (базовый уровень) и текущем мониторинге. Другие исследования будут зависеть от любых осложнений — например, обследования на наличие инфекции, УЗИ брюшной полости, компьютерная томография головы (например, при подозрении на субарахноидальное кровоизлияние).

Клиническая картина и этапы недуга

Болезнь относится к разновидностям гемолитической патологии. Название ее связано с тем, что форма эритроцитов неправильная, напоминающая серп. Из-за дефекта в их строении функции крови и ее состав изменяются.

Красные клетки крови не могут полноценно насыщаться кислородом, и жизненный цикл их уменьшается. Они разрушаются не через три-четыре месяца (по норме), а намного раньше.

https://youtube.com/watch?v=c9VKhUkFlic

То же происходит и с гемоглобином внутри серповидных клеток. Отсюда и развитие малокровия, так как костный мозг не успевает продуцировать новые кровяные тельца.

В зависимости от количества дефектных эритроцитов в крови человека возникают следующие симптомы болезни:

1. Тромбоз кровеносных сосудов ведет к припухлости и болезненности суставов, костных тканей.
2. При отсутствии питания и недостатка кислорода развивается остеомиелит. С развитием болезни истончаются конечности, искривляется столб позвоночника.
3. На втором этапе болезни развивается анемия с постепенным разрушением эритроцитов – гемолизом. При этом у пациента происходит увеличение печени или селезенки. Биохимия отражает происходящее. При максимальном развитии разрушения красных клеток крови поднимается температура тела.
4. Изменение цвета мочи на красно-коричневый или черный. Обнаруживается желтушность кожных покровов, слизистых оболочек.

Оба родителя, как носители гена, передают заболевание гомозиготного типа своему ребенку. В крови новорожденного к четырем–пяти месяцам жизни на 90 процентов преобладает серповидная форма эритроцитов. Анемия развивается на фоне гемолиза, быстрого распада красных клеток. У детей:

• развивается отставание в росте, снижены умственные способности;
• появляются признаки искривлений позвоночника;
• утолщаются лобные швы черепа;
• деформируется черепная коробка, приобретая вид башни;
• опухают суставы;
• возникает болевой синдром в костях, мышцах груди, живота;
• желтеют кожные покровы и склеры.

Симптоматика проявляется выраженнее, если концентрация дефектного гемоглобина увеличивается.

Присоединение инфекции, гипоксии, стрессов, обезвоживания при наследственной форме анемии ведет к развитию кризов, а стремительность распада эритроцитов – к усиленному образованию билирубина и коме.

Что такое эритроциты?

Что такое гемоглобин?

пга1 и а2b1 и b2структурных компонентов белковДНКдезоксирибонуклеиновой кислотыбелковребенок получает по 2 гена от каждого из родителей, а синтез каждой цепи контролируется двумя генамикаждый ген отвечает за синтез одной цепидельта, гамма, сигмаВ организме человека определяется:

• HbA. Нормальный гемоглобин, состоящий из двух альфа и двух бета-цепей. В норме данная форма составляет более 95% гемоглобина взрослого человека.
• HbA2. Малая фракция, в норме составляющая не более 2% всего гемоглобина взрослого человека. Состоит из двух альфа и двух сигма-цепей глобина.
• HbF (фетальный гемоглобин). Данная форма состоит из двух альфа и двух гамма-цепей и преобладает в период внутриутробного развития плода. Она обладает большим сродством к кислороду, что обеспечивает тканевое дыхание ребенка в период рождения (когда доступ кислорода из организма матери ограничен). У взрослого человека доля HbF не превышает 1 – 1,5% и встречается в 1 – 5% эритроцитов.
• HbU (эмбриональный гемоглобин). Начинает образовываться в эритроцитах со 2 недели после зачатия и полностью замещается фетальным гемоглобином после начала кроветворения в печени.

Где образуются эритроциты?

эритропоэзособом структурном компоненте эмбрионаселезенкаККМкостях таза, черепа, тел позвонковплеча и предплечья, бедра и голенитромбоцитовлейкоцитов

Как образуются эритроциты?

органоидовразмножатьсяИз стволовой клетки образуется:

• Клетка-предшественница миелопоэза. Эта клетка схожа со стволовой, но обладает меньшим потенциалом к дифференцировке (приобретению специфических функций). Под влиянием различных регуляторных факторов она может начать делиться, при этом происходит постепенная утрата ядра и большинства органоидов, а результатом описанных процессов является образование эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов.
• Клетка-предшественница лимфопоэза. Данная клетка обладает еще меньшей способностью к дифференцировке. Из нее образуются лимфоциты (разновидность лейкоцитов).

превращениямолодые формы эритроцитов

Причины

Серповидноклеточная анемия – генетическое заболевание. Оно появляется у детей, чьи родители – носители гена эритроцита S. Болезнь считается рецессивной, то есть подавляется при наличии здоровыми генами. Если только один из родителей является носителем гена, а второй здоров, то вероятность заболевания ребенка – 25%. При наличии генов у обоих родителей малыш будет страдать от гетерозиготной анемии. Это анемия, при которой больной ген – лишь один, и концентрация мутировавших эритроцитов сниженная.

Если же генный тип ребенка в направлении эритроцитов полностью состоит из мутировавших генов, то он страдает от гомозиготной формы заболевания. Эта форма не поддается лечению, пациенты с такой серповидноклеточной анемией в основном умирают еще в детстве.

Опасаться болезни стоит в основном семьям, где один или оба супруга – выходцы из Индии, Средней Азии, прилежащих территорий. Заболевание пошло именно из этих районов. Появление S типа эритроцитов можно связать с большим риском заражения малярией в рассмотренных местах. Пациенты с серповидными клетками крови не подвержены этому заболеванию, так как возбудитель не может встроиться в длинный изогнутый эритроцит.

Носителем может оказаться и человек европейской внешности.

Причины серповидноклеточной анемии могут быть и вторичными. Это те факторы, которые вызывают не появление заболевания, а его развитие. Носители гена могут не проявлять симптомов отклонения до тех пор, пока они не подвергнутся:

• обезвоживанию;
• гипоксии;
• серьезной инфекции;
• стрессам;
• физической перегрузке.

Это провоцирующие факторы, которых для профилактики отклонения нужно избегать.

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Устранение осложнений

Анемия – генетическое заболевание, не поддающееся полному выздоровлению, однако с помощью определенных методов можно добиться снятия общей симптоматики, устранить риск опасных кризов. Основная тактика лечения имеет своей целью уменьшение числа эритроцитов серповидной формы и гемоглобина S. Также больным рекомендуется, при необходимости, внести изменения в свою жизнь.

Образ жизни пациентов с СКА

Для того, чтобы острые симптом заболевания не проявлялись больным следует соблюдать определенные условия, как то:

• избегать чрезмерных физических нагрузок;
• отказаться от вредных привычек;
• употреблять достаточное количество жидкости (не менее 1,5 л. в день);
• не проживать в высокогорных районах или в климате с экстремальными температурами.

Повышение количества нормальных эритроцитов и гемоглобина

Для оздоровления эритроцитарной массы пациентам с менискоцитозом делают переливания крови. Одновременно с гемотрансфузионной терапией ведется биохимический и гематологический контроль. При беременности гемотрансфузии показаны уже как профилактическое средство. Подобная тактика способна уменьшить гемоглобин S у гомозигот до уровня 50% и меньше.

Важно знать! В целях предотвращения полимеризации гемоглобина больным прописываются тиоловые препараты. Прием цитостатиков обеспечивает синтез нормального HbF, что снижает вероятность обострений болезни

Переливание крови — один из основных методов лечения СКА

Кислородотерапия

Кислородная терапия – главный способ лечения гипоксии, предшествующей обострению менискоцитоза. Вовремя проведенное насыщение организма кислородом может предотвратить гемолитическое обострение.

При развитии криза пациент подлежит немедленной госпитализации. Уже в машине скорой помощи пациенту оказывают помощь — накладывается кислородная маска и со скоростью 4-6 л/сек. в легкие подается кислород. Дальнейшая терапия проводится в стационарных условиях.

Устранение болевого синдрома

С симптомами вазоокклюзивных кризов, сопровождаемых болями, борются, применяя анальгетические препараты. В зависимости от характера болевых приступов, их частоты, продолжительности и интенсивности, выбирается тот или иной класс средств.

В кризисные периоды с регулярно повторяющимися сильными болями используются опиоиды (морфин, промадол, трамадол). Для прерывания острых состояний в большинстве случаев применяются растворы для внутривенных инъекций, а также методика контролируемой пациентом анальгезии. В более легких случаях больным назначаются нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, напроксен).

Устранение избытка железа в организме

При гемолизе в организме возрастает количество железа, которое, откладываясь в тканях, ухудшает функционирование внутренних органов. Для его выведения и стабилизации процесса обмена веществ используются препараты, вступающие в связи с Fe+ и Al+. Образующиеся стабильные комплексы предотвращают дальнейшие реакции микроэлементов, затем соединения легко выводятся через почки и кишечник.

Лечение и профилактика инфекционных заболеваний

Так как менискоцитоз ставит организм под угрозу бактериального заражения терапевтический комплекс должен включать в себя борьбу с агрессивными микроорганизмами. Для этого в основном применяются такие бактерицидные препараты, как:

• амоксициллин;
• цефуроксим;
• эритромицин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Признаки и симптомы

Гемоглобин — богатый железом белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который отвечает за перенос кислорода из легких к остальному телу. При СКА симптомы возникают из-за нарушением строения белка гемоглобина в эритроцитах (красные кровяные тельца). Нарушение гемоглобина приводит к тому, что красные кровяные тельца приобретают серповидную форму, что вызывает серию событий, приводящих к появлению хрупких красных кровяных телец и блокированию кровотока.

Наиболее частые признаки и симптомы серповидноклеточной анемии связаны с низким уровнем эритроцитов и болью. Наиболее частым симптомом анемии является чувство усталости и слабости (утомляемость). Эпизоды боли могут возникать внезапно и обычно появляются в костях и в брюшной полости, но могут возникать практически где угодно. Приступы боли длятся от нескольких дней до недели (острая) или продолжаются длительно (хроническая боль). Повреждение может произойти в большинстве частей тела, включая мозг, легкие, почки и суставы. СКА может вызвать пожелтение склеры глаз и кожи (желтуху) из-за распада крови. Признаки у младенцев могут включать опухшие и болезненные руки и/или ноги (дактилит), раздражительность, плач и тяжелые инфекции.

У пациентов с СКА может увеличиваться селезенка (спленомегалия), поскольку она улавливает эритроциты, которые присутствуют в кровотоке. Селезенка фильтрует аномальные красные кровяные тельца и борется с некоторыми инфекциями, такими как бактерии, вызывающие стрептококковое воспаление горла. Повреждение селезенки приводит к снижению способности бороться с некоторыми типично легкими инфекциями, которые могут стать опасными для жизни при СКА.

Если инфекция или серповидные клетки повреждают легкие может возникнуть острый грудной синдром. Это опасное для жизни осложнение СКА. Иногда у больных отсутствуют симптомы острого грудного синдрома, но в большинстве случаев больные испытывают боль в груди, затрудненное дыхание или жар. Дополнительные осложнения СКА включают инсульт, который может возникнуть у детей в возрасте от 2 лет. Мальчики и мужчины с серповидноклеточной анемией могут испытывать длительную болезненную эрекцию (приапизм) в любом возрасте.

Признаки и симптомы СКА варьируются от пациента к пациенту, и у некоторых пациентов симптомы более легкие, а у других могут быть более серьезные симптомы, требующие госпитализации. СКА присутствует при рождении; однако у большинства младенцев не появляются какие-либо признаки до четырехмесячного возраста, а у многих симптомы не проявляются до нескольких лет. Симптомы обычно появляются в первые три года жизни. Иногда первым признаком СКА является болезненный отек рук или ног младенца (дактилит). Эпизоды сильной боли часто вызываются чем-то вроде простуды, обезвоживания, инфекции, переутомления или травмы. Дети с СКА могут медленно расти и позже достичь половой зрелости.

С возрастом у пациентов с СКА все чаще возникают и другие дополнительные осложнения. Легочная гипертензия может развиться из-за повреждения мелких кровеносных сосудов и воздушных мешков в легких. Она приводит к снижению способности к физическим нагрузкам, одышку и усталость. Могут образоваться язвы на ногах, которые часто трудно заживают; повреждение сетчатки может вызвать проблемы с глазами. Повреждение суставов (аваскулярный некроз) и потеря костной ткани могут вызывать боль в суставах при ходьбе, стоянии и/или подъеме. Может произойти повреждение почек и часто присутствуют камни в желчном пузыре.

Есть много форм СКА. Наиболее распространенной тяжелой формой является S/S, которую просто называют серповидноклеточной анемией. Некоторые формы, такие как серповидная бета-талассемия, столь же серьезны, как и форма S/S. Серповидная бета-талассемия и серповидноклеточная болезнь гемоглобина С обычно менее тяжелы

Важно точно определить, какая форма СКА у пациента, и существует много путаницы в отношении различных форм

Как возникает серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия является наследственной патологией. Доказано влияние гена НВВ на проявление болезни. Она существует в форме носительства:

• гетерозиготного вида — если хромосомы одного из родителей передали нормальные свойства гемоглобина;
• гомозиготного — от обоих родителей достались ребенку патологические хромосомы.

Люди с унаследованным гетерозиготным типом чувствуют себя здоровыми, пока не попадают в условия недостатка кислорода. Провоцирующими причинами могут стать:

• высокогорье,
• авиационный перелет,
• кровотечение при травме,
• потеря жидкости с потом, поносом.

У них в крови численность измененных эритроцитов равна нормальным. Поэтому функция транспортировки газов выполняется. А признаки серповидноклеточной анемии выявляются на медицинском осмотре при проведении анализа крови.

Выходцы из Африканских стран чаще являются носителями измененных хромосом

Человек с гомозиготным типом наследования почти не имеет нормальных эритроцитов, болезнь протекает тяжело, выявляется в раннем детстве.

Родители могут передать детям не болезнь, а носительство. Тогда риск выявления заболевания возрастает в следующем поколении.

Иногда в крови обнаруживают одновременно и другие виды патологических гемоглобинов (D, F, С), сочетание с талассемией (генетически обусловленное заболевание, связанное с изменениями синтеза гемоглобина А).