Причины рождения детей с синдромом дауна

Содержание:

Люди с синдромом Дауна чисты, как дети
Рекомендации
Патофизиология
Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона
- Проведение анализов в первом триместре беременности
- Проведение анализов во втором триместре беременности
Откуда берется синдром Дауна?
История
Взрослая жизнь
Третий год
- Первое полугодие
- Второе полугодие
Популярные советы
Взрослая жизнь
Взрослая жизнь

Люди с синдромом Дауна чисты, как дети

Я бы хотела обратить внимание на вот какую вещь. Ввиду своей природы, солнечные люди простодушны и добросердечны, их души обращены к окружающим, открыты для любви

И, оценивая людей по своему подобию, они попросту не подозревают лжи, коварства и обмана. Им очень сложно распознать сарказм в речи, они не ожидают подстав и толчков в спину. В этом они очень похожи на детей, с их наивностью, доверчивостью и чистотой.

Но, простите, вы что, считаете, что дети — глупы и заслуживают насмешек? Или, может, это со «здоровыми взрослыми» что-то не так? Просто потому, что они готовы запятнать чистоту, растоптать доверие и в итоге еще и посмеяться над этим?

На этом я бы хотела закончить. Можно закрывать лицо руками, можно читать учебники 70-летней давности, где описана добрая половина из этих мифов, можно отворачиваться, уходить и делать вид что ничего не происходит, но это не изменит того факта, что особенные люди являются частью нашего мира. И мне бы очень хотелось, чтобы общество, государство и каждый из нас допустил бы в своем сознании, что они имеют такие же права на достойную жизнь, как и мы. Их жизнь не хуже и не лучше, они не страдают от своей хромосомы, если мы сами не заставляем их от нее страдать. Определенно, воспитание и обучение ребенка с синдромом Дауна требует материальных и моральных усилий. Но я, как мама четырех детей, могу сказать, что, в принципе, каждый ребенок требует множества различных ресурсов! Я не могу выделить своего особенного сына, как самого большого их пожирателя. Каждому требуется время, деньги и любовь, в этом плане родительские обязательства никак не отличаются. Это просто дети, это просто люди. И наша задача не мешать им быть в этом мире.

Юлия Лихачева
Instagram @julymamavljulymama@mail.ru

Патофизиология

Синдром дауна (трисомия 21). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Симптомы лейкоза у детей, диагностика и лечение. причины и последствия лейкемии

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
увеличенные размеры мочевого пузыря;
характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Откуда берется синдром Дауна?

Так случается из-за того, что в самом начале развития эмбриона, при делении самой первой оплодотворенной клетки, случается сбой. Одна хромосома не разделяется на две половинки, а просто переползает в поделившуюся клетку, при этом вторая часть поделившейся клетки гибнет. В результате этого процесса получается клетка с набором из 47 хромосом, которая потом продолжает делиться обычным уже образом, и из которой развивается организм.

Бывают редкие случаи «мозаичной» формы синдрома — это когда дополнительная хромосома присутствует не во всем организме, а лишь в каких-то органах. Так случается, когда сбой деления клетки происходит чуть позже, когда уже есть одна или несколько пар нормально поделившихся клеток. Тогда какие-то органы или части тела имеют обычный набор генов, а некоторые — с 47 хромосомами. Но даже такой вариант синдрома не является болезнью. Это просто состояние организма.

При всей своей редкости среди прочих отклонений, синдром Дауна является самой распространенной генетической мутацией человека. В среднем на каждые 700–800 новорожденных приходится один «солнечный» малыш. Эта статистика одинакова и стабильна практически во всех странах мира.

Такие дети рождаются у всех рас, национальностей и народов. Они появляются на свет у людей всех возрастов (в рамках репродуктивного возраста, конечно) и всех социальных категорий. Дети с синдромом Дауна рождаются у пар с различным уровнем доходов и условиями проживания и питания. Они есть у здоровых и больных, у тех, кто ведет правильный образ жизни, и у тех, кто им пренебрегает. Таким образом, это действительно спонтанная и совершенно случайная реакция клетки при делении.

Никто до сих пор не смог установить какую-либо закономерность возникновения синдрома или выделить факторы, влияющие на его появление. Просто в какой-то момент случается сбой, и это нельзя предсказать или предотвратить.

Фото Мария Ким

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Взрослая жизнь

Если уж вопрос идет о продолжительности жизни, здесь нет однозначного ответа. Сколько человек должен прожить, столько он и проживет — ведь известно множество случаев, когда доктора отводят человеку несколько месяцев жизни, а этот же человек еще живет десятилетиями, переживая этих самих докторов. По статистике, конечно, люди с синдромом Дауна живут меньше, так как статистика учитывает большую детскую смертность, а также смертность из-за болезней, сопутствующих синдрому. Но нужно учитывать, что это средние значения. Генетическая аномалия в принципе не сокращает жизнь сама по себе, поэтому не корректно вычислять, сколько проживет тот или другой человек, и речь идет не только о этом заболевании, а в общем для всех людей.

Мужчина с генетической особенностью получил 80 медалей на Паралимпийских играх

Но, впрочем, можно выделить причины низкого среднего возраста, чтобы понять, что люди с синдромом нуждаются в дополнительной заботе:

многочисленные аборты не учитываются в продолжительности жизни, поэтому не влияют на сухую статистику, но факт остается фактом — детей убивают еще нерожденными, тут речь идет не о смертности, а о убийствах;
дети могут умирать в младенческом возрасте из-за непредоставления им медицинской помощи, от этих детей часто отказываются, а кто захочет сильно лечить оставленного родной матерью;
иногда высокая детская смертность обусловлена тяжелыми заболеваниями, которые могут стремительно развиваться из-за особенностей организма и слабого иммунитета;
в зрелом возрасте люди также страдают от различных генетических особенностей, возникают заболевания различных внутренних органов, что не должно сказываться на продолжительности жизни при должном медицинском уходе, но не все люди в принципе имеют доступ к качественным медицинским услугам, в том числе из-за материальных трудностей;
психологически людям очень трудно, переживания, стрессы ведут к износу организма, этот фактор можно уменьшить социализацией человека с возможностью ощутить себя полноценным членом общества.

Общество показывает свою силу не через научный прогресс, а через заботу о слабых и незащищенных. Отмахиваться от людей с синдромом Дауна бесполезно: это как клетки единого организма — когда болит одна, даже незначительная часть тела, страдает и весь организм человека. Дарите радость другим — и ваша радость будет только умножаться, дайте полноценно жить другим — и ваша жизнь будет долгой и счастливой.

Наверное, зависит от ухода за ними и от их личного состояния здоровья. Вообще им отводят небольшой срок жизни — 20-30 лет. Но вместе с тем есть и исключения. Например, все недавно говорили о смерти замечательной актрисы Ии Савиной. Ей уже было много лет, а своего сына с синдромом Дауна она родила в 50-х годах. А он был жив и после е смерти, то есть ему было за 55. Сейчас о нем ничего слышно.
Как правило, болезнь Дауна сопровождается другими заболеваниями, в первую очередь, сердечными проблемами. Ведь люди с синдромом Дауна умирают не от этой болезни.
Столько же, сколько и обычные люди. Я видела программу, где говорилось, что если уделять больше внимания таким детям, то они станут такими же, как обычные люди.

https://youtube.com/watch?v=osdxUswdC4A

Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.

Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?

Третий год

Первое полугодие

От 25 до 30 месяцев:

играется с другими малышами;
может пить через соломину;
еду из ложки еще может проливать;
вытирает руки;
просится на горшок, не писается, если садить на горшок периодически;
стоит несколько секунд на одной ноге, с опорой на одну руку или без нее;
подпрыгивает с двух ног и приземлятся на стопы;
без труда ходит по лестнице;
делает несколько шагов на носках;
подпрыгивает и приземляется не падая;
садится и встает со стульчика;
башня из кубиков состоит из более пяти этажей, строит кубики в ряд в виде поезда;
может надевать несколько шариков на веревку;
поймает мяч, если к нему подкатить;
ставит монетки в копилку;
рисует неровный круг, спираль;
можно научить складывать лист бумаги пополам, режет бумагу;
переливает жидкость из банки в банку;
объясняет, какие предметы принадлежат ему;
находит картинки по объяснению;
разговаривает с собой и игрушками при игре;
понимает некоторые предлоги, например «под», «на»;
использует отрицательные слова, говорит предложения из двух-трех слов, повторяет предложения из четырех слов;
говорит свое имя, но неправильно произносит звуки.

Второе полугодие

От 31 до 36 месяцев:

сочувствует, когда другой ребенок плачет;
может пожаловаться, выразившись фразами;
здоровается;
начинает неуверенно пользоваться вилкой, может испачкаться;
в туалете самостоятельно снимает штаны, сам садится на горшок;
самостоятельно моет и вытирает о полотенце руки;
может расстегнуть пуговицы большого размера, а также молнии, липучки;
может надеть брюки, но их трудно застегнуть;
ездит на велосипеде с тремя колесами;
может стоять некоторое время на одной ноге;
поднимается по лестнице по-взрослому;
быстро бегает;
далеко бросает мяч;
откручивает крышки на резьбе;
рисует неровные геометрические фигуры;
лепит из пластилина;
сортирует предметы по цвету, раскладывая их в разные места;
знает назначение распространенных бытовых предметов;
знает, что такое один, а что такое много;
может выучить стишок из трех строк;
предложения могут состоять из более, чем четыре слова;
может говорить сложноподчиненными предложениями.

Малыш с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием. Но, как и в случае с большинством ребят, скорость развития очень сильно зависит от родителей. Любые конструктивные усилия, приложенные в раннем детском возрасте, в будущем будут иметь большие позитивные последствия.

Взрослая жизнь

Если уж вопрос идет о продолжительности жизни, здесь нет однозначного ответа. Сколько человек должен прожить, столько он и проживет — ведь известно множество случаев, когда доктора отводят человеку несколько месяцев жизни, а этот же человек еще живет десятилетиями, переживая этих самих докторов. По статистике, конечно, люди с синдромом Дауна живут меньше, так как статистика учитывает большую детскую смертность, а также смертность из-за болезней, сопутствующих синдрому. Но нужно учитывать, что это средние значения. Генетическая аномалия в принципе не сокращает жизнь сама по себе, поэтому не корректно вычислять, сколько проживет тот или другой человек, и речь идет не только о этом заболевании, а в общем для всех людей.

Мужчина с генетической особенностью получил 80 медалей на Паралимпийских играх

Иногда мама настолько хорошо заботится о своем ребенке, помогая ему психологически и заботясь о его организме, что люди с лишней хромосомой доживают до глубокой старости, поддерживая жизнь родителей, которые знают, что они должны быть здоровыми, бодрыми и долго жить, чтобы иметь возможность помогать своему ребенку. Иногда эти, казалось бы, всегда отстающие люди становятся настолько успешными, что могут родителями помогать не только морально, но и материально. Так что нужно всегда оптимистично смотреть в будущее, а не считать на пальцах статистику, которая отображает данные, не имеющие отношения к конкретным людям.

многочисленные аборты не учитываются в продолжительности жизни, поэтому не влияют на сухую статистику, но факт остается фактом — детей убивают еще нерожденными, тут речь идет не о смертности, а о убийствах;
дети могут умирать в младенческом возрасте из-за непредоставления им медицинской помощи, от этих детей часто отказываются, а кто захочет сильно лечить оставленного родной матерью;
иногда высокая детская смертность обусловлена тяжелыми заболеваниями, которые могут стремительно развиваться из-за особенностей организма и слабого иммунитета;
в зрелом возрасте люди также страдают от различных генетических особенностей, возникают заболевания различных внутренних органов, что не должно сказываться на продолжительности жизни при должном медицинском уходе, но не все люди в принципе имеют доступ к качественным медицинским услугам, в том числе из-за материальных трудностей;
психологически людям очень трудно, переживания, стрессы ведут к износу организма, этот фактор можно уменьшить социализацией человека с возможностью ощутить себя полноценным членом общества.

Взрослая жизнь

Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.

Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.

Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.