Иммунодефицит у детей

Содержание:

Лечение иммунодефицита
Также в разделе
Подтверждение диагноза при иммунодефиците
Первичные иммунодефициты: причины
- Диагностика первичного иммунодефицита и нарушений, связанных с дефицитом антител
Первичные иммунодефициты
Как заподозрить иммунодефицит?
Первичные иммунодефициты
Симптомы Иммунодефицита у детей:
Как жить с иммунодефицитом
Профилактика Иммунодефицита у детей:
Первичные дефициты клеточного иммунитета
Причины иммунодефицита
Диагностика и лечение
Иммунодефицит у детей
Диагностика Иммунодефицита у детей:
Online-консультации врачей
- Новости медицины
- Новости здравоохранения

Лечение иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита основывается на:

Профилактике инфекционных заболеваний;
Применении витаминотерапии;
Заместительной коррекции нарушенного звена иммунной системы путем замещения иммуноглобулинов, трансплантации костного мозга, переливания нейтрофилов;
Применении терапии цитокинами;
Заместительной ферментотерапии;
Лечении сопутствующих инфекций.

Вторичные иммунодефициты лечатся проще. Лечение иммунодефицита вторичного типа начинается с установления причины, которая его вызвала, с последующим ее устранением. Так, например, лечение иммунодефицита, развившегося на фоне хронических инфекционных заболеваний, начинается с санации очагов воспаления; иммунодефицита, связанного с витаминно-минеральной недостаточностью – с терапии витаминно-минеральными комплексами.

Для того чтобы ускорить процесс выздоровления, а также для стимуляции иммунитета применяется иммуностимулирующая терапия.

У пациентов с иммунодефицитом необходимо вовремя выявлять и лечить бактериальные и грибковые инфекции. Если имеют место инфекции грудной клетки, то применяется физиотерапевтическое лечение и лечебная физкультура.

Иммунодефицит – опасное для человека состояние, которое при отсутствии лечения и соблюдения мер профилактики может иметь тяжелые последствия. Поэтому для предупреждения первичных иммунодефицитов при планировании беременности будущие родители должны проходить медико-генетическую консультацию. Предупредить же развитие вторичных иммунодефицитов можно путем бережного отношения к своему здоровью — своевременного лечения заболеваний, способных вызывать дефицит иммунитета; ведения здорового образа жизни, отказа от алкоголя и курения, недопущения воздействия на организм вредных факторов внешней среды, недопущения случайных половых связей.

Также в разделе

	Дискусійні питання малюкової кольки (у світлі Римських критеріїв ІV) В.Є. Хоменко , лікар педіатр вищої категорії МЦ Eurolab , к.мед.н., доцент, кафедра педіатрії №2 Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, м….
	Лямблиоз. Клинические проявления лямблиоза у детей. Диагностика. Лечение лямблиоза. Лямблиоз — широко распространенное заболевание человека, которое вызывается микроорганизмами из семейства простейших – Protozoe Giardia Lamblia (жиардии лямблии)….
	Хронический гастрит у детей. Симптомы. Диагностика. Лечение. Хронический гастрит — длительно существующее воспаление слизистой оболочки желудка диффузного или очагового характера с постепенным развитием её атрофии и…
	Пролапс митрального клапана у детей Пролапс митрального клапана — прогибание одной или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия во время систолы левого желудочка. Это одна из…
	Лимфатико-гипопластический диатез. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лимфатико-гипопластический диатез — аномалия конституции, сопровождающаяся диффузной гиперплазией лимфоидной ткани (генерализованное увеличение…
	Нормы общего анализа крови у детей. расшифровка результатов анализа крови у детей Рахитоподобные заболевания Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит…
	Смешанное вскармливание. Питание детей старше года. Режим питания детей старше года. При недостаточности молока у матери вводят докорм теми же молочными смесями, что и при искусственном вскармливании. Сначала ребёнку дают грудь и только после…
	Часто болеющие дети Часто болеющие дети – это не нозологическая форма и не диагноз, а только группа диспансерного наблюдения, включающая детей с частыми респираторными…
	Острый облитерирующий бронхиолит. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лечение. Острый облитерирующий бронхиолит — распространённое поражение эпителия бронхиол с последующей организацией экссудата и гранулематозной реакцией, а…
	Рахит. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лечение. Профилактика. Рахит — полиэтиологичное обменное заболевание, обусловленное несоответствием между высокой потребностью растущего организма в солях фосфора и кальция и…

Подтверждение диагноза при иммунодефиците

Как убить вошь? как вывести вшей в домашних условиях у детей? педикулез у детей — лечение и профилактика

Проводят скрининг на иммунодефицит, чтобы исследовать у ребенка состояние В-клеточных, Т-клеточных и комбинированных В- и Т-клеточных функций. Определяют системы биологической амплификации и базисных эффекторных механизмов. Показатели иммунитета оценивают, начиная с подсчета основных клеточных популяций, В-клеток, Т-клеток, моноцитов, гранулоцитов. Проводят количесвенное определение сывороточной концентрации IgM, IgG, IgA, IgE.

Т-клеточный иммунитет оценивают, пользуясь кожными тестами гиперчувствительности замедленного типа. Но такой метод для грудничков не подходит, потому что иммунитет этого типа появляется у более старших детей. Т-клеточный иммунитет оценивают in vitro по ответу лимфоцитов периферической крови на фитомитогены или анти-СБЗ.

Часто можно диагностировать носительство патологических генов благодаря установления типа наследования. По этой же причине возможна диагностика первичного иммунодефицита, когда ребенок находится еще в материнской утробе.

Первичные иммунодефициты: причины

Иммуноглобулин е: повышен, норма у детей и взрослых

Первичные иммунодефициты относят к редким заболеваниям, в которых до сих пор отсутствуют точные данные о распространенности более чем 170 различных молекулярно-генетических дефектов.

Чаще всего иммунодефицит связан с недостатком иммуноглобулина А (IgA), белка-индикатора, который отвечает за защиту организма от инфекций – 30%.

Затем следует дефицит подкласса IgG – всего 20 % иммуноглобулина, который является доминирующим среди всех сывороточных иммуноглобулинов.

Затем следует гипогаммаглобулинемия (23%) – заболевание, возникающее в результате дефицита β-клеток (лимфоцитов) в сочетании с уменьшением размера антител-иммуноглобулинов.

Другие недостатки встречаются реже, например сочетание нарушения дефицита β и Т-лимфоцитов (11%), дефицит фагоцитов (8%) и фактора комплемента (3%).

Общая переменная иммунодефицита является наиболее распространенным симптоматическим иммунодефицитом в организме человека.

Заболевание характеризуется низкой концентрацией иммуноглобулина в сыворотке, дефектной продукцией специфических антител и повышенной подверженностью бактериальной инфекции.

Люди чаще обычного болеют респираторными инфекциями дыхательных путей, сопровождающихся аутоиммунной ацитопенией – пониженным содержанием форменных элементов в крови, вызванных аутоиммунной реакцией.

А также лимфопролиферативным синдромом (группа заболеваний, морфологическим субстратом которых являются клетки лимфоидной природы), и гранулемой – поражением тканей организма.

Селективный иммуноглобулин А характеризуется низким 0,05 г/дл или не детектируемым уровнем сывороточного IgA у детей до 4 лет с нормальным уровнем IgG и интактным (неповрежденным, не вовлеченным в какой-либо процесс) иммунным ответом.

Дефицит подкласса IgG может быть изолирован или связан с другими четко определенными первичными иммунодефицитами, которые характеризуются нормальными уровнями общего IgG в сыворотке с пониженными уровнями одного или нескольких подклассов IgG.

Диагностика первичного иммунодефицита и нарушений, связанных с дефицитом антител

Распространенность хронического риносинусита (воспаление слизистой носа и околоносовых пазух) составляет 36-78%.

Примерно в 41% случаев диагностируют острый рецидивирующий или хронический риносинусит.

Лабораторный параметр, указывающий на дефицит иммуноглобулина, представляет гуморальный иммунный ответ на пневмококковую вакцину. Люди со сниженным титром антител к пневмококковой вакцине страдают от риносинусита в 77% случаев.

Около 20% педиатрической популяции имеют дефицит подкласса IgG без каких-либо клинически явных симптомов. С другой стороны, около 90% детей с дефицитом IgA клинически симптоматичны.

Предполагаемый диагноз первичных иммунодефицитов при рецидивирующих инфекциях должен быть подтвержден титрами патологических антител.

В литературе описана задержка диагностики, в которой между первым проявлением и окончательным диагнозом может пройти период 4,7-15 лет.

Рентгенологическое исследование с КТ может помочь в постановке диагноза. От 53% до 90% взрослых и детей имеют все признаки хронического синусита при компьютерной томографии.

Люди с хроническим риносинуситом хорошо реагируют на медикаментозную терапию с внутривенным введением иммуноглобулина. Продолжительность терапии -12 месяцев.

В процессе лечения постепенно снижается употребление наркотических препаратов, сокращаются эпизоды риносинусита с 9 до 4 в год. КТ показала улучшение местных результатов.

Дети с хроническим риносинуситом и отсутствием реакции на медикаментозную терапию требуют дополнительного исследования на предмет возможного синдрома дефицита антител.

И все же, у 54-63% пациентов с сердечнососудистыми заболеваниями даже после внутривенной терапии был хронический риносинусит. Исследования мазка показали положительную бактериальную или вирусную культуру, несмотря на внутривенное введение иммуноглобулина G.

Терапевтический эффект при хроническом риносинусите не доказан, а хирургическое вмешательство в терапии первичных иммунодефицитов до настоящего времени не изучалось.

С этой статьей читают:

Синдром Марфана: симптомы

Первичные иммунодефициты

Определение и классификация

Первичные иммунодефициты — это врожденные (генетические или эмбриопатии) дефекты иммунной системы. В зависимости от уровня нарушений и локализации дефекта они бывают:

гуморальные или антительные — с преимущественным поражением системы В-лимфоцитов
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
- Гипер-IgM синдром
  - Х-сцепленная
  - аутосомно-рецессивная
- делеция генов тяжелых цепей иммуноглобулинов
- дефицит k-цепей
- селективный дефицит субклассов IgG с или без дефицита IgA
- дефицит антител с нормальным уровнем иммуноглобулинов
- общая вариабельная иммунная недостаточность
- дефицит IgA
клеточные
- синдром Ди Джоржи
- первичный дефицит CD4 клеток
- дефицит CD7 Т-клеток
- дефицит ИЛ-2
- множественная недостаточность цитокинов
- дефект передачи сигнала
комбинированные:
- синдром Вискотта-Олдрича
- атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар)
- тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
  - Х-сцепленная с полом
  - аутосомно-рециссивная
- дефицит аденозиндезаминазы
- дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
- дефицит молекул II класса МНС (синдром лысых лимфоцитов)
- ретикулярная дизгенезия
- дефицит CD3γ или CD3ε
- дефицит СD8 лимфоцитов
недостаточность системы комплемента
дефекты фагоцитоза
- наследственные нейтропении
  - инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана)
  - циклическая нейтропения
  - семейная доброкачественная нейтропения
  - дефекты фагоцитарной функции
  - хроническая гранулематозная болезнь
    - Х-сцепленная
    - аутосомно-рециссивная
  - дефицит адгезии лимфоцитов I типа
  - дефицит адгезии лейкоцитов 2 типа
  - дефицит глюкозо-6-дегидроегназы нейтрофилов
  - дефицит миелопероксидазы
  - дефицит вторичных гранул
  - синдром Швахмана

Клиническая картина ИДС

Клиника имеет ряд общих черт:

1. Рецидивирующие и хронические инфекции верхних дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии.
2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоцитопении, анемии (гемолитические и мегалобластические).
3. Аутоиммунные расстройства: СКВ-подобный синдром, артриты, системная склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.
4. Нередко ИДС сочетается с аллергическими реакциями 1 типа в виде экземы, отека Квинке, аллергическими реакциями на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулина, крови.
5.Опухоли и лимфопролиферативные заболевания при ИДС встречаются в 1000 раз чаще, чем без ИДС.
6. У больных с ИДС часто отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром и синдром мальабсорбции.
7. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию, а применение у них живых вакцин опасно развитием сепсиса.
8. Первичные ИДС часто сочетаются с пороками развития, прежде всего, с гипоплазией клеточных элементов хряща и волос. Кардиоваскулярные пороки описаны, главным образом, при синдроме Ди-Джоржи.

Лечение первичных ИДС

Этиотропная терапия заключается в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии. Но такой подход является экспериментальным.
Основные усилия при установленном первичном ИДС направлены на:

профилактику инфекций
заместительную коррекцию дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов.
заместительную терапию ферментами
терапию цитокинами
витаминотерапию
лечение сопутствующих инфекций
генная терапия
иммуномодулирующя терапия

В 2018 году российский препарат на основе высокоочищенных прошел . В ходе испытаний была подтверждена безопасность применения лекарственного средства. Планировалось, что после регистрации и завершения дополнительных исследований, препарат возможно будет применять в качестве заместительной и иммуномодулирующей терапии у пациентов со сниженным или отсутствующим уровнем синтеза антител. Средство направлено на обеспечение нормализации уровня иммуноглоублина до оптимальных значений и повышение сопротивляемости организма к патогенам.

Как заподозрить иммунодефицит?

Нередко, особенно у родителей, возникает вопрос: как понять – частые заболевания являются результатом ослабленного иммунитета или же речь идет об иммунодефиците? На что следует обратить внимание? Существует несколько тревожных признаков, при наличии которых лучше посетить иммунолога

Частые повторения одного и того же заболевания бактериальной природы, например, гнойные отиты, бесконечные диареи, кожные инфекции;
Инфекционное заболевание протекает в тяжелой форме, несмотря на проводимое лечение, улучшение не наступает в течение длительного времени;
В ходе обследования при инфекционном заболевании были обнаружены редкие для данной патологии возбудители болезни;
Инфекции имеют наследственный характер, например, родители так же часто страдали от такого же заболевания;

Для иммунодефицитов характерны тяжелые инфекции с постоянными обострениями, бронхиты, пневмонии, отиты, синуситы, лимфадениты – частые спутники человека с нарушениями иммунитета. Нередко человек страдает кожными заболеваниями: пиодермией, фурункулезом, флегмоной, возможны грибковые поражения, появление герпеса различной локализации. Простудные заболевания нередко сопровождаются стоматитом.

Помимо клинических проявлений подтвердить диагноз можно, пройдя иммунологическое обследование. Скрининговые тесты первого уровня проводятся во многих клиниках, углубленное иммунологическое обследование можно пройти только в учреждении, где есть лаборатория клинической иммунологии. При подозрении на первичный иммунодефицит с помощью анализов можно определить тип мутации, вызвавшей болезнь, и неблагополучное звено в иммунной системе.

Первичные иммунодефициты

Это врожденные нарушения системы иммунитета, которые зависят от генетического фактора, нарушения происходят на клеточном и гуморальном уровнях, а также нарушается фагоцитоз и комплемент.

Первичный иммунодефицит у детей считается редким заболеванием – 1 случай на 25-100 тысяч людей. Такое заболевание как селективный иммунодефицит IgA встречается чаще – его обнаруживают у одного ребенка из пятиста или семиста. Детям с врожденным иммунодефицитом позволяют выжить диагностика и лечение, проведенные как можно раньше. В противном случае не избежать инфекционно-воспалительных поражений, имеющих необратимые последствия.

Подозрение на иммунодецифит у ребенка появляется, если у малыша обнаруживают повторные и упорные инфекции, на которые не действуют антибактериальные препараты. В анамнезе учитывают, есть ли у ребенка родственники, страдающие аналогичной или похожей восприимчивостью к инфекциям или которые умерли в детстве.

Симптомы Иммунодефицита у детей:

Основное проявление первичного иммунодефицита у детей – ненормальная восприимчивость к инфекциям, при которой другие проявления иммунной недостаточности могут быть небольшими или вовсе отсутствовать. Например, нет аутоиммунных и аллергических проявлений.

При синдроме Вискотта-Олдрича есть аллергические симптомы, которые протекают обычно. У 6% детей обнаруживают аутоиммунные поражения. При некоторых первичных иммунодефицитах часто встречаются такие проявления как , аутоиммунные эндокринопатии, гемолитическая анемия, склеродермоподобный синдром, ревматоидный артрит. Также для первичной формы иммунодефицита типичные вирусные гепатиты, инфекционные цитопении, реактивные артриты, которые относят к псевдоаутоиммунным поражениям.

При первичной ИД у детей инфекции хронические или случаются их рецидивы, они иногда прогрессируют. Также инфекции в этих случаях отличаются тем, что поражают множество органов и тканей. Организм в процессе лечения не может полностью очиститься от возбудителя, потому цикл заболевание-лечение-выздоровление-заболевание может повторяться несколько раз. Дети восприимчивы ко многим возбудителям одновременно при первичной форме ИД.

Симптомы гипер-IgM синдрома заключаются в:

аутоиммунных расстройствах,
повторных инфекциях,
гематологических нарушениях (нейропения, гемолитическая анемия и пр.),
высокой частоте онкоосложнений,
высокой чувствительности к энтеровирусам,
поражениях респираторного тракта (пневмонии, бронхиты, синуситы)
гепатоспленомегалия

Симптомы вторичного иммунодефицита у детей схожи с выше перечисленными:

частые респираторные заболевания
гематологические болезни
частые расстройства ЖКТ
вирусные болезни часто проходят с осложнениями
развиваются неврологические проблемы (судороги, энцефалит и т.д.)

Как жить с иммунодефицитом

Независимо от формы иммунодефицита, все без исключения пациенты должны избегать контакта с инфекцией: любая для них может оказаться смертельной. Помните: не заразиться невозможно. Конечно, для многих лечение будет пожизненным, скорее всего – дорогостоящим. К тому же семью ожидают постоянные госпитализации, антибиотики, оформление больничных листов – взрослым пациентам или родителям больных детей.

И главное: продолжительность жизни пациентов с врожденной формой зависит от своевременного и регулярного приема медикаментов! Для пациентов с приобретенными формами важно также регулярно проходить обследования для контроля и профилактики резкого прогрессирования. И хотя существует более 250 разновидностей нарушений, приводящих к иммунодефициту, есть люди, для которых сбой в работе иммунной системы и СПИД означают одно и то же

А ведь первичный иммунодефицит не имеет ничего общего со СПИДом, им нельзя заразиться. Но, к сожалению, больным нередко приходится сталкиваться с непониманием

И хотя существует более 250 разновидностей нарушений, приводящих к иммунодефициту, есть люди, для которых сбой в работе иммунной системы и СПИД означают одно и то же. А ведь первичный иммунодефицит не имеет ничего общего со СПИДом, им нельзя заразиться. Но, к сожалению, больным нередко приходится сталкиваться с непониманием.

Кстати, в России для детей, страдающих опасными нарушениями иммунитета, создан благотворительный фонд «Подсолнух». Также существует организация «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» объединяющая больных и членов их семей. Целью организации является защита и поддержка больных, в том числе юридическая, информационная и психологическая.

А знаете, что 90% пациентов с иммунодефицитом в нашей стране погибают, так и не получив помощь? Поздняя диагностика, а то и ее отсутствие, неправильное лечение, дефицит лекарств – наша действительность. Некоторым приходится регулярно проходить курс терапии и соблюдать многочисленные ограничения. А ведь современная медицина может обеспечить многим больным достаточно долгую и полноценную жизнь. Но для этого надо, в первую очередь, не отмахиваться даже от, казалось бы, пустяковых жалоб, и при любых нарушениях обратиться к врачу. Ведь чтобы выявить причину, которая не позволяет иммунной системе нормально функционировать, достаточно обычного клинического обследования.

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

Профилактика Иммунодефицита у детей:

Залог хорошего иммунитета ребенка – адекватное планирование беременности и ведение здорового образа жизни матерью и отцом

Важно, чтобы ребенок от самого рождения правильно питался. Лучшим вариантом будет естественное вскармливание и своевременное ведение качественных прикормов

Сильный иммунитет будет у тех детей, которые хорошо и сбалансировано питаются. В рационе должно быть как можно меньше «пищевого мусора»: чипсов, газированных напитков, покупных соусов и т.д. Весной и осенью ребенку могут назначаться витамины в профилактических целях. В рационе в любое время года должно быть много овощей, фруктов и ягод.

Свободное время ребенок должен проводить на свежем воздухе. Рекомендуются активные игры. Гиподинамия вызывает не только ожирение, но и снижение иммунитета. Детям рекомендуется заниматься спортом. Можно заменить занятия спортом на уроки физкультуры плюс гимнастику по утрам, также хорошо сочетать эти методы с закаливанием. Закалку нужно начинать, только когда ребенок ничем не болеет.

Детям с того момента, как они учатся ходить, рекомендуется ходить босиком по земле. На стопах находятся точки, которые получают микромассаж. Летом лучше отдавать ребенка из большого города в детский лагерь, который находится на море или в сосновом лесу.

Важен психологический настрой малыша. Нужно, чтобы в его жизни было минимум стрессов. В семье должна быть благоприятная эмоциональная обстановка. Негативно сказываются на эмоциональном состоянии и, соответственно, на иммунитете, ссоры родителей и их проблемы, которые мать с отцом переносят в семью. Детей должно окружать благополучие и спокойствие, а также любовь со стороны родственников. В стрессовых ситуациях ребенка лучше отвлечь при помощи игрушек, активных игры и т.п.

Для стимуляции иммунитета можно применять натуральные препараты: китайский лимонник, женьшень, иммунал. Чаще всего их применяют, когда бушую эпидемии ОРВИ, гриппов и т.д. Но делать это нужно по назначению и под контролем лечащего врача.

Первичные дефициты клеточного иммунитета

К первичным дефицитам клеточного иммунитета относятся следующие заболевания:

Синдром Ди Джорджи
Синдром Дункана
Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
Оротацидурия
Биотин-зависимые ферментопатии.

Синдром Ди Джорджи

В основе синдрома Ди Джо́рджи (Di George) лежит гипоплазия тимуса. Синдром описан в г. Считается, что это заболевание не является наследственным, оно возникает в результате приобретённого нарушения органогенеза в области III—V жаберных дуг (глоточных карманов) на 6—8 неделе беременности. Поэтому, кроме порока тимуса, отмечаются дефекты околощитовидных желёз, сердца и крупных сосудов, а также орофациальные пороки (микростомия, микрогнатия, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин).

Результатом гипоплазии паращитовидных желёз является дефицит парат-гормона и персистирующая гипокальциемия, вследствие чего развивается судорожный синдром, который может проявиться уже в первые часы жизни (неонатальная тетания). Причиной смерти детей в более старшем возрасте служат осложнения, связанные с пороками развития сердца.

Нарушения, затрагивающие Т-лимфоциты, могут быть как очень глубокими, так и едва заметными. В любом случае функция Т-клеток с возрастом восстанавливается и к 5 годам, если ребёнок остаётся жив, не удаётся обнаружить их недостаточности. Антиген-независимый этап созревания Т-клеток при этом происходит вне тимуса — в многослойных плоских эпителиях, прежде всего в эпидермисе. Одним из эффективных способов лечения синдрома Ди Джорджи является трансплантация эмбриональной ткани тимуса.

Синдром Дункана

Синдром Ду́нкана (Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром) — иммунодефицит, характеризующийся повышенной чувствительностью к вирусу Эпштейна—Барр. Ген повышенной чувствительности к вирусу локализован в Х-хромосоме, тип наследования заболевания рецессивный, поэтому болеют мальчики. У больных, перенёсших инфекционный мононуклеоз, развиваются длительное лихорадочное состояние, лимфаденопатия (увеличение лимфатических узлов), лимфоцитоз периферической крови, гепато- и спленомегалия. Позднее формируется В-клеточная лимфома, чаще в терминальных отделах тонкой кишки, от которой больные и погибают. Летальные исходы обусловлены также деструктивным гепатитом, вызываемым вирусом Эпштейна—Барр.

Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы

Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы (ПНФ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дети страдают гипопластической анемией и крайне сниженной функцией Т-клеток.

Оротацидурия

Оротацидури́я — наследственное заболевание синтеза пиримидинов, которое проявляется повышенной экскрецией оротовой кислоты (оротата) с мочой, недостаточностью Т-лимфоцитов, мегалобластной анемией и задержкой умственного и физического развития. При этом заболевании снижена активность ферментов оротидил-пирофосфорилазы и оротидил-декарбоксилазы, которые преобразуют оротовую кислоту в нуклеотид-оротидин-монофосфат, необходимый для синтеза нуклеиновых кислот.

Биотин-зависимые ферментопатии

Биотин-зависимые ферментопатии также сопровождаются развитием клеточного иммунодефицита (наследственные дефекты биотинидазы и биотин-зависимых энзимов пируват-карбоксилазы и пропионат-карбоксилазы, участвующих в метаболизме аминокислот с разветвлённой цепью — валина, лейцина, изолейцина). Заболевание проявляется уже в периоде новорождённости эпизодами кетоацидоза, неврологической симптоматикой, алопецией, кожными сыпями и непереносимостью белка (рвота, мальдигестия, дегидратация). В моче содержится большое количество органических кислот. Дети отстают в физическом развитии. Из инфекционных процессов наиболее часто развиваются кандидоз и кератоконъюнктивиты. Биотин даёт хороший терапевтический эффект.

Причины иммунодефицита

По этиологии различают первичные и вторичные иммунодефициты.

Первичные иммунодефициты развиваются на фоне генетических нарушений. При этом происходит нарушение отдельных составляющих иммунитета:

Гуморального ответа:

Болезнь Брутона;

Общий вариабельный иммунодефицит;
Селективный дефицит иммуноглобулинов;
Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей.

Клеточного звена:

Хронический слизисто-кожный кандидоз;
Синдром Ди Джорджи.

Системы фагоцитов:

Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси;
Хронический гранулематоз;
Синдром Джоба;
Дефицит экспрессии молекул адгезии.

Комплимента: врожденный ангионевротический отек.

Выделяют также комбинированные иммунодефициты:

Тяжелый комбинированный иммунодефицит;
Синдром Луи-Бар;
Комбинированный иммунодефицит с повышенным иммуноглобулином М;
Иммунодефицит с карликовостью;
Синдром Вискотта-Олдрича.

Первичный иммунодефицит сопровождает человека в течение всей жизни. Умирают такие пациенты от инфекционных осложнений.

Вторичный иммунодефицит развивается по причине воздействия на организм различных инфекций и неблагоприятных факторов внешней среды. Вторичные иммунодефициты (кроме вируса иммунодефицита человека) хорошо поддаются лечению и являются обратимыми.

В качестве основных причин вторичных иммунодефицитов выступают:

Хронические вирусные и бактериальные инфекции, паразитарные инвазии (вирус иммунодефицита человека, стафилококкоз, туберкулез, пневмококкоз, токсоплазмоз, аскаридоз, малярия, лейшманиоз и другие). При инфекционных хронических заболеваниях иммунная система сильно изменяется, происходит интоксикация организма, угнетается функция кроветворения. При наличии вируса иммунодефицита человека иммунодефицит опосредуется поражением клеток иммунной системы;
Нарушение питания и истощение организма. Иммунитет человека особенно чувствителен к недостатку минералов, витаминов, питательных веществ. Поэтому снижение защитных сил организма чаще наблюдается в период сезонной витаминной недостаточности;
Диарейный синдром;
Гельминтозы;
Тяжелые травмы и операции. Любое серьёзное заболевание или оперативное вмешательство ведет к вторичному иммунодефициту. Это связано с интоксикацией организма, нарушением метаболизма, а также производством организмом большого количества гормонов надпочечников, угнетающих функцию иммунной системы;
Стресс-синдром;
Большие потери крови, ожоги, заболевания почек;
Эндокринопатии (гипертиреоз, гипотиреоз, сахарный диабет);
Острые и хронические отравления токсическими веществами, наркотическими средствами, лекарственными препаратами. Сильно снижают иммунитет цитостатики, антибиотики, глюкокортикоиды, антиметаболиты;
Низкая масса тела при рождении;
Злокачественные новообразования;
Аутоиммунные заболевания;
Старческий и детский возраст, беременность. Снижение иммунитета в этих случаях обусловленофизиологическими особенностями организма в эти периоды жизни человека.

Диагностика и лечение

Для установки диагноза проводится тщательный осмотр пациента, собирается детальный анамнез (перенесенные недавно болезни, травмы и т.д.). Из лабораторных исследований назначается анализ крови и иммунограмма. Это иммунологические тесты, определяющие количественные и качественные характеристики составляющих элементов иммуннитета.

На наличие проблемы могут свидетельствовать как пониженные, так и повышенные показатели иммунограммы. Так как вторичный иммунодефицит хорошо поддается лечению, заболевания имеет благоприятный прогноз. В качестве терапии используется исключительно консервативная методика, подразумевающая прием медикаментов (иммуностимуляторов). Они назначаются для стимуляции активности неповрежденных звеньев иммунной системы, устранения дефектных участков цепи, включения в защиту резервных ресурсов и профилактики развития патологических реакций организма (аутоиммунные или аллергические).

Иммунодефицит у детей

Иммунодефицит – серьезный диагноз, означающий, что у малыша отсутствует естественная защита. Прикосновение к ребенку руками, вымытыми не сию минуту, родительский поцелуй и другие вполне безобидные действия с точки зрения здорового человека – источник опасности для малыша. А результат – развитие тяжелых заболеваний, при отсутствии лечения нередко приводящих к гибели.

Проблема в том, что при врожденной форме нет уникальных первичных признаков. Обычная, как считают многие родители, инфекция, желудочно-кишечные проблемы – зачастую настороженности не вызывают. А между тем болезнь приобретает хроническое течение, появляются осложнения, обычный курс антибиотиков оказывается неэффективным.

А ведь даже по характеру инфекции можно предположить о том, какой компонент иммунитета работает некорректно. Недостаточно быстрое заживление пупочной ранки, гнойное поражение кожи могут говорить о дефекте фагоцитарной системы. После полугода, как правило, появляются инфекции, связанные с исчезновением врожденного иммунитета, передаваемого от матери. Под действием патогенных возбудителей (пневмококков, стрептококков и др.) развиваются инфекции дыхательной системы. При процессах, вызываемых вирусами или грибами, можно предположить отклонения в звене Т-лимфоцитов. Тревогу должны вызвать хронические пневмонии, плохо поддающаяся терапии длительная диарея или кандидоз.

В дальнейшем характерной особенностью может быть легкость, с которой появляются и прогрессируют инфекции. К примеру, бронхит легко переходит в тяжелую пневмонию с дыхательной недостаточностью. Типичными признаками являются нарушения в работе пищеварения, папилломы, грибковые инфекции и др.

Диагностика Иммунодефицита у детей:

Диагностика иммунодефицита у детей заключается в сборе анамнеза и расспросе о жалобах ребенка и родителей. Важен анализ семейного анамнеза, потому что семейная история иммунодефицита присутствует, если у ребенка первичный вид заболевания. Проводят осмотр ребенка, чтобы оценить состояние кожи, слизистых, размеры печени, селезенки, лимфоузлов и т.д.

Что касается лабораторных исследований, важен клинический анализ крови, чтобы определить количество разных клеток, что может указать на определенный иммунодефицит у детей. Следует также определить количество белков в крови, которые отражаются на способности организма противостоять бактериальным и прочим инфекциям. Проводятся такие исследование функции лимфоцитов, молекулярно-генетическое исследование.

Пренатальная диагностика рекомендуется, если в семье уже родился ребенок с первичным иммунодефицитом. Этот метод позволяет выявить наличие или ответствие дефекта в генах.