Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз

Причины буллёзного эпидермолиза

Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.

За эпидермисом следует  слой, называемый  дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными  кровеносными и лимфатическими  сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.

Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой  слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.

В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей.  Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.

В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.

Формы заболевания

«Синдром бабочки» представляет собой группу заболеваний, общей чертой которых является образование волдырей на коже и ее ранимость, чувствительность к малейшему механическому воздействию. Типы и подтипы БЭ выделяются на основании фенотипа, характера наследования и генотипа. Он может быть врожденным и приобретенным.

На сегодняшний день существует разделение буллезного эпидермолиза на три основные типа- простой, пограничный и дистрофический. В зависимости от места образования пузырей: в эпидермисе, в светлой пластинке базальной мембраны или в верхней части сосочкового слоя дермы, сразу под дермо-эпидермальным соединением.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз — это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся генетической наследственностью и клиническими проявлениями с появлением на коже и слизистых волдырей и эрозий в результате незначительных травм (механобуллезные дерматозы).

Проявляется болезнь с момента рождения «малыша-бабочки» и присутствует у ребенка столько, сколько он живет.

Приобретенный

У младенцев врожденные формы механобуллезных дерматозов необходимо дифференцировать с приобретенными, которые встречаются не только у взрослых, но и у детей. Приобретенный буллезный эпидермолиз — аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой аутоантител к коллагену VII типа — важнейшему компоненту крепящих фибрилл. Это важный диагностический признак, поскольку врожденный аналог данного заболевания, дистрофический БЭ, характеризуется мутациями в гене, кодирующем коллаген VII типа.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза вызывается мутациями в гене COL7A, кодирующая коллаген VII типа — основной структурный белок крепящих фибрилл базальной мембраны. Описано довольно много различных мутаций этого гена. Мутации и аллельные варианты специфичны для каждой семьи. Хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом нет. Характер мутации, равно как и ее локализация в гене COL7A1, помогают предсказать тяжесть клинических проявлений.

Дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется генерализованными пузырями, эрозиями, корками, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтевых пластинок, псевдосиндактилией рук и ног, инвалидизирующими контрактурами кистей, стоп, локтей и коленей. Типичны внекожные проявления дистрофического БЭ, включающие поражение желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы, переднего отдела глаза, хроническую анемию, задержку развития. Достаточно высок риск плоскоклеточного рака кожи.

Простой

Большинство подтипов простого буллезного эпидермолиза наследуются аутосомно-доминантно. Самый распространенный из них — локализованный — известен как подтип Вебера-Коккейна. При нем пузыри образуются только на ладонях и ступнях, хотя в случае серьезной травмы кожи пузыри могут появиться где угодно. Заболевание обычно проявляется в младенчестве и только в редких случаях возникает во взрослом возрасте.

Внекожные осложнения редки, за исключением пузырей на слизистой полости рта в раннем детстве, которые не имеют клинического значения. Простой буллезный эпидермолиз имеет две основные генерализованные формы — подтип Кебнера и подтип Доулинга-Меары. При подтипе Кебнера пузыри присутствуют при рождении и могут иметь любую локализацию. Если поражаются конечности, то ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, в отличие от подтипа Вебера-Коккейна.

Пузыри присутствуют с рождения, в то время как мышечная дистрофия развивается позже, в возрасте от 2 до 35 лет. У большинства больных продолжительность жизни нормальная. Наблюдается повышенная смертность среди детей с подтипом Доулинга-Меары и среди взрослых, страдающих простым БЭ с мышечной дистрофией, которые могут умереть от поражения мышц в возрасте 20- 40 лет.

Больные с БЭ лечатся с самого первого проявления болезни и до конца своих дней. Состоит лечение буллезного эпидермолиза в основном из ухода за кожей и медикаментозной терапии.

Все формы БЭ характеризуются ранимостью и повреждениями кожи. Заживление ран всегда занимает центральное место в лечении. Из-за непрекращающегося образования пузырей, постоянного воспалительного процесса, полимикробной колонизации с частыми инфекциями, плохого питательного статуса и трофических нарушений повреждения кожи при БЭ часто превращаются в хронические незаживающие раны. Они вызывают достаточно сильную боль, а ежедневная смена повязок представляет немалые трудности для больного, его семьи и медицинских работников.

Классификация буллёзного эпидермолиза

Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.

В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.

Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.

В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.

Классификация

Исторически сложилось так, что буллёзный эпидермолиз был классифицирован в соответствии с морфологией кожи.
Наследственные варианты БЭ в настоящее время разделяются на три большие группы в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях, отдельно выделен синдром Киндлера:

• простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ),
• пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ),
• дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ),
• синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей).

Основной тип БЭ	Основные подтипы БЭ	Белки-мишени
Простой БЭ (ПБЭ)	Супрабазальный ПБЭ	плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие
	Базальный ПБЭ	α6β4-интегрин
Пограничный БЭ (ПоБЭ)	ПоБЭ, подтип Херлитца	ламинин-332 (ламинин-5)
	ПоБЭ, другие	ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин
Дистрофический БЭ (ДБЭ)	доминантный ДБЭ	коллаген VII типа
	рецессивный ДБЭ	коллаген VII типа
Синдром Киндлера	—	киндлин-1

Анализы и диагностика

Наибольшее значение в постановке диагноза играет биопсия — исследование образцов кожи при помощи трансмиссионных электронных микроскопов, позволяющих осуществить визуализацию и провести полуколичественный анализ различных структур эпидермиса. Благодаря доступности моноклональных и поликлональных антител против белков разных слоев эпидермиса, участвующих в патогенезе буллезного эпидермолиза на сегодняшний день всю большую популярность завоёвывают иммуногистологические методы.

Иммуногистохимический метод исследования и метод непрямой иммунофлюорисценции позволяют определить состояние экспрессии структурных белков с наследственными дефектами в клетках кожи — кератиноцитах и базальных мембранах (основы эпителия, выполняющей барьерную и трофическую функцию), а также схему распределения протеидов в ранее образованных или искусственно спровоцированных пузырях, в том числе — их глубину локализации.

Благодаря современным методам ДНК-диагностики удается быстро классифицировать разновидность патологии, выявить структурные белки, подвергшиеся мутации и составить клинический прогноз. Инновационный метод генетического анализа – прямое секвенирование дает возможность выявить мутации, их тип и локализацию, достоверно подтвердить диагноз.

Помимо этого важную роль играет сбор семейного анамнеза и истории болезни пациента, комплексное обследование всего организма, проведение лабораторных анализов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

• ногтевые пластины утолщаются;
• во рту появляются эрозии и язвы;
• кожа на ступнях и ладонях утолщается;
• появляются милиумы;
• редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

• простой;
• дистрофический;
• пограничный;
• смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

• увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
• наблюдается грануляция соединительных тканей;
• повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

• образование волдырей;
• нарушение в работе пищеварительной системы;
• развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
• появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
• истончение ногтевых пластин.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Прогноз и продолжительность жизни больного буллезным эпидермолизом зависит от многих факторов — формы патологии и ее подтипа, качества ухода, наличия осложнений и общего состояния пациента.

Раньше летальный исход наступал в младенчестве, реже малыши доживали до трех лет.

Простой буллезный эпидермолиз и некоторые локализованные формы других типов имеют наиболее благоприятный прогноз. Иногда проявления болезни регрессируют, и пациенты проживают обычную жизнь. Добиваясь стойкой ремиссии, они никогда не забывают о мерах профилактики и соблюдают все рекомендации врачей.

Наиболее неблагоприятный прогноз при дистрофической форме заболевания. Множественные осложнения часто приводят к летальному исходу еще в детстве.

В настоящее время, к сожалению, не все родители могут обеспечить ребенку-бабочке надлежащий уход. Однако специальные благотворительные фонды не оставляют малышей и помогают им по мере возможности.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

• Нитрофурал;
• водный раствор Хлоргексидина биглюконата;
• хлорид метилтиониния;
• дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

• антимикробной серебросодержащей повязки;
• мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
• парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
• антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

• Декспантенол;
• Ацетат ретинола;
• Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

• Ципрофлоксацин;
• Амоксициллин;
• Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

• Холина салицилат;
• Гидроксид алюминия;
• Ретинола пальмитат.

Как опознают и лечат БЭ?

Основным признаком буллезного эпидермолиза является появление на коже сыпи — пузырьков, заполненных жидкостью. Кроме того, могут деформироваться ногти, возникать проблемы с дыханием и глотанием (если БЭ поражает внутренние покровы тела), с зубами (зубы хрупкие, кариес, заболевания десен) и волосами (если пузыри образуются на голове). Первые симптомы болезни обычно появляются в раннем детстве.

Вылечить «ребенка – бабочку» не получится, потому что болезнь была заложена на генетическом уровне. Больным всю жизнь будет необходим специальный уход. Лечение врачами назначается симптоматическое, в зависимости от вида и протекания болезни. Назначаются витаминные препараты, антибиотики и другие лекарственные средства, пузыри вскрывают и мажут специальными средствами.

При этом «детям-бабочкам» необходим специальный уход: мягкие предметы быта, ткани одежды, обувь. Нужно соблюдать диету, вовремя реагировать на обострения болезни.

История

Термин «буллёзный эпидермолиз» впервые был использован в 1886 году немецким дерматологом Генрихом Кёбнером, хотя случаи, схожие с данным диагнозом, описывались и до него. В 1962 г. Пирсоном была разработана первая схема классификации БЭ, основанная на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были выделены три основных типа: эпидермолитический, люцидолический и дермолитический, исходя из уровня образования пузырей на ультраструктурном уровне. В 1980-х годах была разработана техника иммунофлюоресцентного исследования образцов кожи, расширенная впоследствии иммуногистологическими методами (иммуногистохимией и иммунофлюоресценцией). С 1990-х годов почти для каждого подтипа БЭ были определены мутации в конкретных генах структурных белков кожи, которые изменяются при БЭ.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

• генотипа;
• фенотипа;
• принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов
.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

• гиперпигментация;
• некоторые разновидности гиперкератоза;
• мили (мелкие узелки белого цвета);
• нарушение слизистых оболочек;
• появление рубцов;
• дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
• заболевания сердечно-сосудистой системы;
• нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы
заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

• доминантный;
• рецессивный.

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

• задержка развития;
• появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
• проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
• анемия;
• заболевания роговицы глаз;
• высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

• повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
• появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
• образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
• повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

1. Подтип Херлитца
   , которому свойственно:
   • большое количество пузырей;
   • наличие эрозий и рубцов;
   • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
   • милии;
   • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

1. Подтип Не Херлитца
   , его симптомами могут быть:
   • очаги пузырей и эрозии на коже;
   • образование корок и рубцов;
   • заболевания ногтей;
   • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, —
при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

• развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
• нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
• развитие заболеваний глаз;
• дистрофия ногтей;
• появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Продолжительность жизни

БЭ — это испытание длиною в жизнь, при котором степень возникающих трудностей зависит не только от тяжести заболевания, но и от наличия осложнений, например, скелетно-мышечных деформаций или проблем с приемом пищи. Когда мы говорим, что у больного более легкая форма БЭ, речь идет не об умалении тяжести болезни, а о том, что проблемы этих детей или взрослых проще решить. К сожалению, прогноз больных буллезным эпидермолизом не утешительный.

Проблемы, вызываемые заболеванием, могут быть незначительными или приводить к стрессу. Причиной может стать чей-то неосторожный взгляд (необязательно недоброжелательный или оценивающий), переживаемый очень болезненно и способный привести к негативным последствиям.

В результате такого непреднамеренного поведения окружающих пациент с БЭ становится все более подавленным и избегает контактов с людьми. Информация о болезни, прогнозах на выздоровление и связанных с ней проблемах поможет окружающим относиться к больному с уважением и пониманием, которых он заслуживает по праву.

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни. Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Симптомы

Симптоматика данного заболевания очень обширная. Ее можно разделить на кожные и внекожные проявления и осложнения.

Кожные проявления и осложнения:

• поражение кожи;
• невусы;
• буллезный эпидермолиз и злокачественные опухоли кожи.

Внекожные проявления и осложнения поражают:

• глаза;
• ЛОР-органы;
• полость рта;
• опорно-двигательную систему;
• другие органы.

Отличительным показателем буллезного эпидермолиза является ранимость кожи, ее чувствительность к внешнему механическому влиянию. Это напрямую связано с возникновением эрозий. При большинстве форм БЭ эрозиям предшествуют напряженные пузыри, большая часть которых наполнена прозрачной бесцветной жидкостью. Иногда пузыри имеют геморрагическое содержимое.

Иные первичные элементы, которые отмечаются при врожденном буллезном эпидермолизе, включают:

• милиумы;
• ониходистрофию или отсутствие ногтевых пластинок;
• алопецию;
• разрастания грануляционной ткани;
• аплазию кожи;
• ладонно-подошвенную кератодермию;
• пятнистую пигментацию;
• буллезно-эпидермолизные невусы.

Милиумы имеют вид твердых белых папул. Они могут образоваться на здоровых участках кожи, на месте пузырей и эрозий, а также в рубцовой ткани. Ногти могут утолщаться и желтеть, на ногтевых пластинках образуются продольные борозды, как на фото.

Разрастания грануляционной ткани в виде влажных красных рыхлых бляшек, склонных к кровоточивости, почти патогномоничны для пограничного эпидермолиза буллезного подтипа Херлитца. Чаще всего они располагаются на лице, симметрично вокруг естественных отверстий тела, порой приводя к полному зарастанию ноздрей.

Другая типичная локализация — основание шеи, подмышечные впадины, проксимальные ногтевые валики и пояснично-крестцовая область. Изредка грануляционая ткань разрастается на стенках глотки. Подобные одиночные образования представляют собой плоскоклеточный рак и потому требуют внимательного обследования и, при показаниях, биопсии кожи, особенно у пациентов с рецессивным дистрофическим БЭ.

Алопеция с поражением волосистой части головы, очаговая или диффузная, наблюдается при более генерализованных подтипах буллезного эпидермолиза. У некоторых пациентов алопеция сопровождается интенсивным рубцеванием.

Вторичное поражение кожи при БЭ представлено атрофией, рубцами, нарушениями пигментации и сращениями. Злокачественные опухоли являются самым тяжелым осложнением, возникающим во взрослом возрасте у пациентов с буллезным эпидермолизом.

Лечение буллезного эпидермолиза

Наиболее эффективным и распространённым на сегодняшний день считается превентивное и симптоматическое лечение, так как радикальной терапии для излечения любого из подтипов БЭ до сих пор разработано не было, хотя точно поставленный диагноз дает возможность существенно повысить качество жизни и снизить вероятность рецидивов.

Наиболее перспективными считаются направления лечения, способные препятствовать образованию или заменять белки кожи неправильной структуры:

• введение белков в организм – протеиновая терапия;
• ведение клеток со здоровыми генами, кодирующими мутированные кожные белки – клеточная терапия;
• генная инженерия, дающая возможность вводить в организм гены, которые заменят имеющиеся мутировавшие;
• использование собственных или донорских стволовых клеток.

Комплексная терапия обычно состоит из таких составляющих как:

• ранозаживляющее лечение с применением Солкосерила, Актовегина, Бепантена, Пантенола и пр.;
• обработка инфицированных участков кожи мазей с антибиотиками, антимикробными составляющими – Дермазином, Левосином, Левомеколем, Фастином, однако более практичным считается изпользование аэрозолей – Олазоля, Гипозоля, Легразоля, Левовинизоля и т.д.;
• трансплантация бионической кожи или донорской от близких родственников;
• использование препаратов, ингибирующих синтез или активность коллагеназы, в том числе ретиноидов, Фенитоина, Эритромицина, высоких доз витамина Е;
• в целях предупреждения риска инфицирования проводят облучение пораженных участков кожи при помощи ультрафиолетовых ламп в субэритемных дозах;
• сведение до минимума травматизации кожных покровов – использования одежды и пеленок без швов, резинок, сделанных из натуральных гипоаллергенных мягких тканей;
• назначение препаратов – антибиотических, противогрибковых и пр. при выявлении присоединении вторичной инфекции;
• полоскание рта отварами ромашки, календулы, зверобоя, шалфея, коры дуба, корневищ змеевика;
• при выраженной анемии проводят переливание эритроцитарной массы, альбуминов, плазмы;
• общеукрепляющая терапия может быть дополнена анаболическими средствами, поливитаминными комплексами, диетой;
• может быть назначена поддерживающая психотерапия и антидепрессанты.

Доктора

специализация: Генетик / Дерматолог

Сизова Савия Масхудовна

1 отзывЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Актовегин
Бепантен
Пантенол
Дермазин
Левосин
Левомеколь
Олазоль
Фенитоин
Эритромицин
Преднизолон
Радевит

Наиболее эффективными на сегодняшний день являются препараты, способные блокировать процессы кодирования белков с нарушенной структурой.

Кроме того, в тяжелых случаях назначают антигистаминные препараты, а также:

• при сильном зуде могут быть назначены седативные средства;
• благодаря глюкокортикоидам, к примеру, Преднизолона удается снять воспаление и неприятные ощущения;
• для купирования болевого синдрома назначают анальгетики;
• использование противошоковых препаратов;
• пациент может быть введен в индуцированную медикаментозную кому.

Процедуры и операции

При механобуллезном эпидермолизе очень важны гигиенические процедуры по обработке пузырей, ран, язвенных и эрозивных изменений кожи, так как это повышает вероятность и скорость заживления и зарастания, не дает распространяться очагу поражения. Для этого следует использовать из особого материала не прилипающие повязки и бинты, у которых не вылазят волокна и не травмируют тонкую нежную кожу «человека-бабочки». Сначала рекомендовано произвести асептическое вскрытие пузырей или их опорожнение, затем обработать их крышки антисептическим средством и наложить слой гелиомициновой мази, Коласпона, Альгикола либо Дигиспона.

Кожные покровы нужно ежедневно ожиривать – наносить негустые мази и кремы на водно-эмульсионной основе, содержащие ретинол с пальмитатом, растительные масла, мочевину, к примеру, Радевит.

Наиболее приятными процедурами являются ванны с травами, обладающими вяжущим и противовоспалительным действием.

20 лет лечить буллезный эпидермолиз

Доктор Гельмут Хинтнер, основатель Центра буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, рассказал, что в 1975 году был молодым ассистентом, когда впервые столкнулся с пациентами с БЭ. В 1982 году он с коллегами разработал тест для определения этого заболевания, который теперь делается по всему миру – более быстрый и точный, чем были ранее. В 1995 году была создана DEBRA – неправительственная организация для пациентов с БЭ в более чем 50 странах. В 2005 году – центр буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, где есть врачи и медсестры, которые занимаются исключительно БЭ, а в лаборатории работают 25 аспирантов, студентов и докторов.

В 2009 году была организована конференция в Вене – 82 доктора различных медицинских специальностей приехали поделиться опытом помощи пациентам с БЭ. 20 лет доктор Хельмут Хинтнер собирал лабораторные данные и наблюдения, общался с пациентами и их семьями, и весь его опыт собран в вышедшей книге.

– Есть испанский и китайский перевод нашей книги, теперь мы рады, что появился русский. Вчера мы видели больного мальчика из Санкт-Петербурга, и его мама – современная и очаровательная дама – задала два вопроса: про синдактилию (сращение пальцев) и проблемы с его зубами. Мы пытались ответить на ее вопросы устно, но сегодня можно просто дать маме книгу, и она найдет все ответы на вопросы о проблемах своего сына, – сказал доктор Гельмут Хинтнер.

Руководитель Академии (обучающего отдела) при Центре буллезного эпидермолиза в Зальцбурге Габриэла Пола-Губо пояснила, что ассоциация DEBRA также стремится разместить всю информацию в интернете, рассказать о различных типах БЭ и лучших рекомендациях для лечения. С главными лицами организации и докторами любой пациент может связаться через интернет и получить всю необходимую информацию.