Гемофилия

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Симптомы гемофилии B

 
Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.
 

 
К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.
 

Лечение народными средствами

Чтобы поддержать организма больного можно использовать народные средства лечения. Пациент должен ограничивать продукты, содержащие витамин Е, не употреблять рыбий жир. Такое питание увеличивает риск кровотечения. Витамин К очень полезен для таких пациентов, он нормализует свёртываемость крови, перед приёмом витамина следует проконсультироваться с доктором.

Витамин К полезен для пациентов с гемофилией, он нормализует свёртываемость крови

Исследования пользы трав в отношении болезни ещё не велось, но врачи рекомендуют использовать чернику, ягоды боярышника, крапиву, тысячелистник, как вяжущие средства и для укрепления сосудов.

Пациент должен избегать растений, усиливающих кровотечения, к ним относятся чеснок, имбирь, куркума, женьшень, гинкго.

Народные рецепты

• Берём 3 столовых ложки травы пастушьей сумки заливаем 2 стаканами кипятка, оставьте в термосе на 4 часа, после процедите, принимаем по пол стакана 4 раза перед едой.
• Настой из луковой герани тоже будет полезным. Берём 2 чайных ложки луковой герани, заливаем 2 стаканами воды, настой должен стоять 8 часов, принимать нужно маленькими глотками в течении дня.

• Можно 1 ст. ложку корня шалфея кипятить 15 минут в 1,5 стакана воды, принимаем по столовой ложке до еды 3-4 раза.

Профилактика в домашних условиях

Всем известно, что болезнь относится к категории неизлечимых, но поддерживать состояние больного ребёнка или взрослого возможно. Каждый такой пациент должен находиться на учёте у доктора, родители и окружающие больного люди должны уметь оказать первую помощь при необходимости. Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови, это поможет своевременно остановить кровотечение. Рацион питания должен состоять из полезных такому больному продуктов, он должен содержать витамины, соли кальция и фосфора.

В развитых странах таких пациентов приучают к занятиям спортом, это помогает укрепить мышцы, сосуды, тем самым уменьшая интенсивность кровотечений. Детям не рекомендуют заниматься физическим трудом, во избежание получения травмы, родители должны ориентировать своего малыша к умственному труду.

Я понял, что умирать буду быстро и один

В подростковом возрасте, когда гормоны начинают давить на голову, обида на весь белый свет появляется у любого подростка, чего уж говорить о подростке с серьезным диагнозом. Как и большинство тинейджеров, я пытался донести это до родителей, но делал это в подростковой традиции, очень неуклюже.

Мне помогло, что брат у меня только на два года младше, и мы могли с ним хорошенько «подраться», не физически, а словами, и отлично сбросить агрессию. К тому же очень много времени я проводил в больнице, а там – точно такие же люди, как я, с такими же переживаниями и вопросами.

Так получилось, что, когда мне было 15 лет, я смог спасти своего друга, у которого началось сильное желудочное кровотечение. Мы сумели вовремя это понять, добраться до больницы, смогли успеть. Когда я ехал с ним в скорой и смотрел, как он зеленеет прямо на глазах (при желудочном кровотечении сначала бледнеют, а потом начинают зеленеть), вдруг резко понял, что мама и папа могут быть самыми прекрасными и заботливыми в мире людьми, и врачи – очень компетентными, но, если что-то случится, умирать я тоже буду очень быстро и один. Значит, это моя ответственность – следить за своим здоровьем.

Фото: Николай Галкин

В следующем году, когда мне было 16 лет, я тоже умирал, и это уже до конца помогло мне понять, что за свое здоровье я отвечаю сам. У меня началось кровотечение в заглазничной области, – маленький промежуток между глазом и мозгом, и сделать там практически ничего было невозможно, только ждать и надеяться, что кровотечение прекратится. Дело дошло до клинической смерти. К счастью, я выкарабкался.

После шестнадцати лет я уже и заботился о себе полностью сам, к тому же тогда уже не было отца, а мама сильно заболела.

Заместительная терапия при гемофилии

Основным принципом лечения является заместительная терапия. При форме А показано прямое (от родственников) переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. Антигемофильный глобулин при хранении быстро разрушается, поэтому переливать хранившуюся кровь нецелесообразно. Среди антигемофильных препаратов широкое применение в лечении гемофилии нашли антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин и концентрированный препарат антигемофильного глобулина — криопреципитат, который готовится из свежезамороженной плазмы крови человека. Эти препараты лечения при струйном введении в высоких концентрациях дают быстрый выраженный гемостатический эффект.

Средства лечения гемофилии

Если возникла гемофилия у ребенка вида В или С, то можно пользоваться консервированной кровью, т.к. IX и XI факторы достаточно стойкие и при хранении не разрушаются. Для лечения больных гемофилией В применяется комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта — Прауэра). При повышении у больных гемофилией фибринолитической активности крови используется 5 — 6% эпсилон-аминокапроновая кислота. Для местного гемостаза используются фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, желатина, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении (2 — 3 дня), местно холод. При массивном кровоизлиянии рекомендуется незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона

В дальнейшем, чтобы провести лечение гемофилии у детей, им показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В случае потери функции сустава необходимо хирургическое лечение

При выборе трансфузионных средств лечения, предпочтение отдается плазме, если у больного нет анемии. Это объясняется тем, что многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Однако положительный эффект наблюдается не у всех больных.

Прогноз лечения зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Лечение больных гемофилией:

1. Наиболее доступное средство для остановки кровотечения в домашнем обиходе — женское молоко, но не ранее чем через две недели после родов: надо молоком смочить стерилизованную марлю или из чистой, сухой прокипяченной тряпки сделать тампон и положить на рану.
2. Все части барбариса содержат алкалоид берберин, снижающий артериальное давление крови, замедляющий сокращения сердца и увеличивающий их амплитуду. Растение снижает тонус желчного пузыря, способствует желчеотделению, а также повышает свертываемость крови. Его рекомендуют применять при лечении гипертонической болезни, тахикардиях, при холециститах, желудочных и кишечных кровотечениях.
3. Можно облегчить состояние больного возвышенным положением кровоточащего места и прижатием его, ожидая, пока природа сама придет на помощь. Больным гемофилией надо питаться теми продуктами, которые способствуют свертыванию крови, а именно: шпинатом, зеленым молодым луком, зелеными листьями сельдерея и свежими листьями зеленой капусты.

Гемофилия: виды болезни и симптомы

Врачи выделяют 3 вида болезни, и в каждом случае поясняют, что такое гемофилия с такими признаками. Типы гемофилии:

• А – возникает в организме человека по причине нехватки антигемофильного глобулина. Такой тип диагностируется часто. Этому типу способствуют сильные кровотечения;
• В – проявляется в организме по причине нехватки плазмы Кристмаса. Таким типом заболевания страдают 10% пациентов от всех случаев;
• С – третий тип, который считали аналогом вышеперечисленных, но из-за признаков патологию считают отдельным заболеванием, которое выявляется у женщин и у мужчин.

Гемофилия — несвертываемость крови при травмах, порезах

Выделить следующие клинические симптомы, характерные для гемофилии:

• травмы, включая незначительные, приводят к крупным гематомам;
• без причин возникает внутреннее кровоизлияние;
• возникают кровотечения в суставах и мышцах (страдает голеностоп, локти, колени). Проявляется внутреннее кровоизлияние болью, но человек не всегда может определить, что болит;
• в моче появляется кровь. При появлении сгустков их прохождение по мочеточникам доставляет дискомфорт и боль;
• после оперативного вмешательства и после удаления зуба невозможно остановить кровь;
• носовые кровотечения;
• у младенцев гемофилия проявляется гематомами на ягодицах, голове, в промежности.
  Пуповина кровоточит дольше, чем положено. Если выявляется один такой признак, нужно обследовать малыша на повод гемофилии. Новорожденного мальчика нужно обследовать, если были случаи болезни. Точных способов узнать, будет ли у носителя болезни ребенок с гемофилией — невозможно.

Иными признаками гемофилии у детей будет кровоточивость десен в момент прорезывания зубов, кровотечение из ранок в полости рта, образовавшихся от прикусывания. В начальной школе у ребенка могут возникать внутренние кровотечения, поэтому родители должны предупредить об этом педагогов и медперсонал учебного заведения. По мере взросления признаки гемофилии немного стихают, но это не является поводом забыть, что это за болезнь.

Плохие прогнозы при несвертываемости крови, несвертываемость крови грозит летальным исходом от кровотечения, остановить кровотечение можно. Опасны серьезные повреждения целостности кожи и слизистой, как при удалении зуба. При этой операции человеку нужно пройти подготовку.

Генетика

Х-сцепленное рецессивное наследование

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины — одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя для производства необходимых факторов свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки — всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за производство фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку мужчина получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофилией). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X гораздо более склонны быть молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% -ному риску получить дефектный ген. Тем не менее, женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-либо, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до взрослого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования — крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

Мать, которая является носителем, имеет 50% шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если болезнь носительства протекает тяжелее. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии A. Около 30% случаев гемофилии B являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, то либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина болен этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они родят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с активным фактором менее 1% классифицируются как имеющие тяжелую гемофилию, лица с 1–5% активного фактора — умеренную гемофилию, а лица с легкой гемофилией — от 5 до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лекарственные препараты

Препараты лечения местного гемостатического действия:

Берипласт ХС 1 мл. Комплект из 4 флаконов, содержащих соответственно: фибриногена 65-115 мг и XIII фактора свертывания 40-80 ЕД, апротинина (ингибитор протеаз) 1000 ЕИК, тромбина 400-600 ME, кальция хлорида 2,5 мл (40 ммоль/л).

Берипласт ХС 0,5 мл/3 мл. Содержит соответственно половину или в три раза большее количество этих веществ. Комбинированный фибрино-тромбиновый клей из биологически активных веществ, при наложении на кровоточащую рану склеивает ее края, оказывает гемостатическое, защитно-регенерирующее и обезболивающее действие. Применяется для лечения в хирургии.

Препараты местного гемостатического действия:

Тахокомб. Пластины размерами 9,5х4 см, 8х0,5 см, 2,5х0,5 см. 1 см2 пластины содержит конского колагена 1,3-2 мг, человеческого фибриногена 4,3-6,7 мг, бычьего тромбина 1,5 — 2,5 мг и апротинина (ингибитора протеаз) 0,055-0,087 ЕД. Используется в различных областях хирургии для склеивания ран и остановки паренхиматозных кровотечений.

Геласпон. Губка размером 8,5х4х1 см, содержащая 100 мг желатина. Используется в лечении для остановки кровотечений и закрытия послеоперационных ран.

Гельфоум. Набор желатиновых губок различных размеров для остановки кровотечений при хирургических вмешательствах.

Лента лейкопластырная с феракрилом (6 слоев марли, пропитанной гемостатическим средством и феракрилом). Феракрил оказывает и умеренно выраженное антимикробное действие в отношении грамположительных и грамотрицательных бактерий.

Препараты, применяемые в составе комбинированной гемостатической терапии:

«Ново-Сэвен» – рекомбинантный, активированный фактор свертывания крови VII, который работает по принципу «шунта», усиливая выработку тромбина и активируя коагуляцию при дефиците VIII или IX факторов свертывания крови. Вводимый внутривенно в дозе 100 мкг/кг уже через 2 часа препарат позволял проводить у 87% больных гемофилией большие полостные операции со стабилизированными показателями гемостаза, которые сохранялись до 3-4 дней. Применение препарата для лечения гемофилии ограничивает его высокая стоимость.

Крапивы лист. 1 брикет = 75 г (10 долек). Гемостатический эффект обусловлен наличием витамина К. Используется в комбинированной терапии внутренних кровотечений в виде настоя 0,5 дольки/200 мл воды, прием в зависимости от возраста от 1 чайн. до 1 ст. ложки х 3 раза/день.

Тысячелистника трава. Упаковка из 6 брикетов, каждый весом по 7 г. Используется для лечения при внутренних кровотечениях, в том числе возникших на фоне воспалительных процессов. Активирует действие фибрина, обладает противовоспалительным, антибактериальным и ранозаживляющим действием.

У больных тяжелой формой гемофилии при многократных вливаниях концентратов фактора VIII к нему могут вырабатываться нейтрализующие антитела (выявляются в 10 — 20% случаев),что проявляется низкой активностью фактора VIII в крови, несмотря на замещение его большими дозами. Аналогичные ингибиторные факторы могут вырабатываться против IX фактора свертывания при тяжелой гемофилии В.

Наличие ингибиторов необходимо предполагать у тех больных, у которых замещающая терапия не дает гемостатического эффекта, а уровень в крови вводимого фактора продолжает оставаться низким. Титр ингибитора в крови косвенно определяют исходя из расчета, что 1 ед/кг ингибитора нейтрализует 1% фактора свертывания. Диагноз ингибиторной формы гемофилии подтверждается при отсутствии укорочения времени рекальцификации плазмы больного, в которую добавили плазму здорового человека.

Для профилактики ингибиторных форм гемофилии применяют различные схемы лечения: высокодозную терапию концентратами фактора VIII в комбинации с иммунной супрессией, использование средних или низких доз.

Риск инфицирования больного гепатитом В или ВИЧ

Самыми безопасными являются очищенные моноклонально-рекомбинантные концентраты фактора VIII, наиболее опасным является криопреципитат, который готовится из смеси плазм сотен (до 2000) доноров. Выделяют следующие симптомы, свойственные СПИДу у ребенка:

• гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, отставание в массе тела, лихорадка,
• необъяснимая интерстициальная пневмония,
• персистирующие бактермальные инфекции (отит, менингит, сепсис),
• пневмоцистная, реже цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, кандидоз,
• необъяснимая прогрессирующая неврологическая симптоматика,
• аутоиммунная тромбоцитопения, нейтропения, анемия.

Симптомы гемофилии

Характерный симптом заболевания – часто возникающие и длительно не прекращающиеся кровотечения, а также кровоизлияния.

Прослеживается отчетливая возрастная эволюция проявлений болезни. При рождении могут наблюдаться более или менее обширные кефалогематомы (кровоизлияние под надкостницу костей черепа), подкожные и внутрикожные кровоизлияния, поздние кровотечения из пупочного канатика. Нередко заболевание выявляют при первой инъекции новорожденному. Однако пока ребенок не ходит и, следовательно, меньше подвержен травмам, гемофилия может не проявляться. При малейших ушибах примерно через 6–12 часов возникают кровоизлияния, преимущественно в межмышечные пространства, полости суставов, что очень болезненно, так как кровь длительно не рассасывается.

При гемофилии чаще всего возникают кровоизлияния в крупные суставы. При любой попытке движения возникает сильная боль. Кожа над суставом становится красной и горячей. У каждого больного в зависимости от возраста и тяжести заболевания бывают поражены от 1 до 12 суставов, возможно присоединение инфекции.

Если кровоизлияние произошло в мягкие ткани, развивается гематома – выступающее образование, возникающее из-за раздвигания тканей большим количеством крови. Такая гематома может сдавливать внутренние органы, сосуды и нервы, нарушая их функции.

Возможны обильные кровотечения во внутренние органы: пищеварительный тракт, брыжейку, большой и малый сальники.

При гемофилии нередко страдают почки, поскольку внутри них часто оседают сгустки крови, мешающие току мочи. При этом возникают почечные колики. Кроме того, в этих сгустках могут размножаться болезнетворные бактерии. Почечные кровотечения склонны к возобновлению, что с годами может привести к тяжелым дистрофически-деструктивным изменениям в этом органе, вторичной инфекции и амилоидозу, смерти от уремии (попадания продуктов обмена веществ, в норме выводимых с мочой, в кровь).

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при гемофилии почти всегда связаны либо с травмами, либо с приемом препаратов, нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов. Между моментом травмы и развитием кровоизлияния может быть светлый промежуток продолжительностью от 1–2 часов до суток.

Возможны также спонтанные и послеоперационные кровотечения. В зависимости от уровня факторов свертывания крови различают гемофилии различной тяжести:

• крайне тяжелая форма — 0–1% нормального содержания;
• тяжелая форма — 1–2%;
• форма средней тяжести — 2–5%;
• легкая форма — выше 5%.