Генетика

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1)

Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.

Если расщепление по генотипу в F₂ при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Методы

На человеке неудобно изучать генетику и узнавать, что такое гены . Это связано с биосоциальными характеристиками человеческой жизни. В результате для изучения используются специальные методы , позволяющие прогнозировать опасность и предотвращать смертельные заболевания. У созданных методов изучения генетики человека есть важная задача — найти способ продлить жизнь и улучшить благосостояние населения. Различные способы используются в прогрессивной генетике.

Современная наука исследует всевозможные нюансы жизни, связанные с генетическим материалом, и решает соответствующие трудности:

• генетические основы физических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
• предпосылки склонности, возможностей в той или иной сфере деятельности;
• закономерности распределения генов среди потомков;
• предпосылки и профилактика генетических заболеваний;
• генетическая зависимость работы памяти, мышления, эмоций;
• механизмы возникновения необходимых и вредоносных мутаций.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Обладая знаниями в области генетики, ученые-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, сердечно-сосудистой систем и, биохимически, с онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации может помочь исследовать эволюцию человека.

Генеалогический

При генеалогическом методе происходит изучение родословной человека с целью понимания наследования фенотипических симптомов и склонности к болезням у будущих поколений

Важно обнаружить доминантные и рецессивные гены. Сахарный диабет, преждевременное облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и другие болезни легко отслеживаются

Близнецовый

Это альтернативный способ сравнения фенотипов, генотипов идентичных и близнецов по различным критериям. Возможность отслеживать влияние внешней среды на формирование определенного симптома или заболевания (шизофрения, эпилепсия).

Популяционно-статистический

В этом случае происходит последовательность сбора и проверки статистических данных группы людей (представителей одной популяции). Проводится мониторинг распространения заболеваний и наследования симптомов в популяции.

Цитогенетический

Проводят тест на кариотип в норме и при наличии патологии. Изучение хромосомных заболеваний — синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера и др.

Дерматоглифический

В этом случае происходит изучение текстуры кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия). Применяется для определения личности, при диагностике потомственных болезней, в судебной медицине.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологическийанализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Сфера применения генетики

Генетика стала фундаментом для развития селекции. Селекционеры подбирают сорта растений, породы животных с выраженными особенностями для выведения новых видов. Селекция помогает улучшить урожайность, продуктивность сельскохозяйственных животных и птиц (коровы дают больше молока; куры несутся чаще).

Исследовательский центр John Innes в ДНК помидора добавил ген из ДНК львиного зева для увеличения количества антоцианов в томате. Этот пигмент обладает противовоспалительными антираковыми свойствами. Такие помидоры имеют фиолетовую окраску.

Генетические исследования дали возможность разработать лучшие методы для искусственного разведения промысловых рыб.

В микробиологии большую роль сыграла мутационная селекция. С ее помощью были созданы антибиотики, витамины, аминокислоты, «живые удобрения».

Генетическая инженерия занимается выведением штаммов бактерий, которые выделяют гормоны роста или интерфероны человека, для последующей генной модификации организмов.

Наибольшее распространение генетика получила в медицине:

1. Понимание заболеваний. В 2003 году были опознаны все гены человека. Это достижение дало возможность классифицировать болезни с учетом не только симптомов, но и генетических патологий.
2. Диагностика расстройств. Некоторые хромосомные заболевания, например, синдром Дауна и синдром Тернера, диагностируют при помощи генетических анализов. А появление нарушений в генах BRCA означает риск развития рака молочных желез и яичников.
3. Определение рисков. Методом генетического скрининга узнают вероятность появления у пары ребенка с отклонениями и диагностируют возможные нарушения в развитии плода.
4. Выявление реакции на препараты. Определенные гены помогают сделать прогноз, как человеческий организм отреагирует на лекарство и в каких дозах его можно принимать. 
5. Лечение заболеваний. Генетические исследования пораженных клеток помогают развиваться фармацевтической промышленности. Производители в зависимости от этих данных разрабатывают и выпускают нужные лекарства.

Основные центры генетических исследований и органы печати

В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.

В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.

Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.

Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».

За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».

См. также Генетика человека.

Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920—1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.—Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.

Периодические издания — Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn — N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.

Генетика и лекарственные препараты

Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.

В настоящее время существует целый ряд лекарственных средств, которые способны подавить репликацию ДНК в клетке. Большую часть из них синтезировали советские ученые. Эти лекарства широко применяются в медицинской практике. К ним относится, например, группа противотуберкулезных препаратов. Существуют и антибиотики, подавляющие процессы репликации и деления патологических и микробных клеток. Они помогают организму быстро справиться с чужеродными агентами, не давая им размножаться. Такие лекарственные препараты обеспечивают отличный лечебный эффект при большинстве серьезных острых инфекций. А особенно широкое применение данные средства нашли при лечении опухолей и новообразований. Это приоритетное направление, которое выбрал институт генетики России. Каждый год появляются новые улучшенные препараты, препятствующие развитию онкологии. Это дает надежду десяткам тысяч больных людей по всему миру.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Примеры

Значение и достижения

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.

Генетика: предмет и основные понятия

Определение 1

Генетика — это научная дисциплина, которая изучает закономерности передачи наследственных признаков в ряду поколений.

Генетика реализует собственные методы на онтогенетическом уровне развития, она изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов, а также исследует методы управления этими процессами.

Первый шаг в познании закономерностей генетики принадлежит Г. Менделю. Он показал, что признаки организмов имеют дискретный характер и определяются разнообразными наследственными факторами. Работа Менделя основывалась на фактах, содержала глубокий анализ проблем и отличалась математической точностью.

Г. Мендель отметил тот факт, что существуют доминантные признаки, которые проявляются у гибридов первого поколения, а также рецессивные, которые подавляются ими. Также его заслуга состоит в том, что он фактически ввел в обиход понятие гомозиготности и гетерозиготности.

Определение 2

Гомозиготные особи — это особи, которые не дают расщепления в первом поколении. Таких особей часто называют чистыми линиями.

Гетерозиготные особи – это особи, которые дают расщепление в первом поколении.

Для того, чтобы упростить процесс понимания специфики понятий гомозиготности и гетрозиготности в генетике вводится понятие аллельных генов и аллелей.

Определение 3

Аллели – это гены, определяющие развитие одного и того же признака, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

Хромосомы находятся в ядрах эукариотических клеток и содержат внутри себя молекулы ДНК, передающие информацию вновь образованным клеткам. Геномом называют участок молекулы ДНК, который определяет возможность развития отдельного признака и синтеза отдельной молекулы.

Любой диплоидный организм содержит в каждой клетке по две аллели любого гена. Исключение составляют только половые клетки или гаметы. Также Мендель ввел в научный обиход понятие «генотип» и «фенотип». Генотип представляет собой совокупность всех генов организма, а фенотипом называют совокупность всех внешних признаков организма. Фенотип организма формируется под влиянием окружающей среды и обусловлен генотипом.

Г. Мендель сформулировал свои законы на основе гибридологического метода, исследуя строго математически опыты по скрещиванию разных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом.

На основе собственных исследований Г. Мендель сформулировал несколько законов наследственности:

• Первый закон или правило единообразия говорит о том, что при моногибридном скрещивании чистых линий у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак фенотипа, характерный для одного из родителей;
• Второй закон или правило расщепления говорит о том, что при самоопылении гибридов первого поколения в потомстве наблюдается расщепление с образованием двух фенотипических групп в соотношении 3 к 1;
• Третий закон независимого наследования говорит о том, что при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Все эти законы сыграли колоссальную роль в развитии генетических представлений, заложили прочные основы для формирования представлений о принципах наследования для других живых организмов, также они существенно расширили имеющиеся знания о закономерностях изменчивости признаков, в целом выведя генетику на новый уровень становления и развития.