Лечится ли амиотрофический склероз

Патологическая анатомия

Рис. 1.1. Клетки передних рогов спинного мозга, нормальные

Рис. 1.2. Клетки передних рогов спинного мозга, нормальные

Рис. 1.3 Клетки передних рогов спинного мозга, дегенеративно измененные (окраска тионином)

Рис. 1.4 Клетки передних рогов спинного мозга, дегенеративно измененные (окраска тионином)

Спинной мозг несколько уменьшен в объеме, мягкая оболочка гиперемирована и утолщена, в корешках и нервных стволах имеются дегенеративные изменения. Отмечается гибель клеток передних и боковых рогов спинного мозга, грудных ядер спинного мозга (столбов Кларка), ядер черепномозговых нервов (в основном двигательных), клеток коры больших полушарий головного мозга, в меньшей степени клеток подкорковых узлов; страдают также грушевидные нервные клетки мозжечка (клетки Пуркинье), зубчатых ядер, олив. Характер процесса дегенеративный, что приводит к грубым изменениям величины и формы сохранившихся клеток (рис. 1).

Рис. 2. Перерождение волокон передних и задних столбов спинного мозга (на рисунке — светлые участки; окраска на миелин)

Рис. 3. Периваскулярная инфильтрация лимфоидными элементами в продолговатом мозге (окраска тионином)

Происходит перерождение пирамидного пучка на всем его протяжении, больше в стволе головного мозга и спинном мозге; в последнем часто страдают передние и задние столбы (рис. 2). Всегда отмечаются воспалительные изменения и периваскулярные инфильтрации, в основном в нижних отделах ствола и спинном мозге (рис. 3). Имеет место пролиферация всех видов глии, особенно микро- и олигодендроглии. В клетках передних рогов спинного мозга людей, погибших от амиотрофического бокового склероза, и экспериментальных обезьян были выявлены цитоплазматические включения (Т. Л. Бунина).

How Can I Help Research?

National ALS Registry
The National ALS Registry is a program to collect, manage, and analyze data about people with ALS in the United States. Developed by the Center for Disease Control and Prevention’s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), this registry establishes information about the number of ALS cases, collects demographic, occupational and environmental exposure data from people with ALS to learn about potential risk factors for the disease, and notifies participants about research opportunities. The Registry includes data from national databases as well as de-identified information provided by individuals with ALS. All information is kept confidential. People with ALS can add their information to the Registry by visiting www.cdc.gov/als.

Clinical trials
Many neurological disorders do not have effective treatment options. Clinical trials offer hope for many people and an opportunity to help researchers find better ways to safely detect, treat, or prevent disease. For information about finding and participating in a clinical trial, visit NIH Clinical Research Trials and You at www.nih.gov/health/clinicaltrials. For more information abuot finding clinical trials on ALS, visit www.clinicaltrials.gov.  Use the search terms “amyotrophic lateral sclerosis” or “ALS AND (your state)” to locate trials in your area.

NIH NeuroBioBank
The NINDS supports the NIH NeuroBioBank, a collaborative effort involving several brain banks across the U.S. that supply investigators with tissue from people with neurological and other disorders. Tissue from individuals with ALS is needed to enable scientists to study this disorder more intensely. The goal is to increase the availability of, and access to, high quality specimens for research to understand the neurological basis of the disease. Prospective donors can begin the enrollment process by visiting https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

What are the Symptoms of ALS?

The following are the most common symptoms of ALS. Each individual, however, may experience symptoms differently. Symptoms may include:

• twitching and cramping of muscles, especially those in the hands and feet
• loss of motor control in the hands and arms
• impaired use of the arms and legs
• weakness and fatigue
• tripping and falling
• dropping things
• uncontrollable periods of laughing or crying
• slurred or thick speech and difficulty in projecting the voice

As the disease progresses, symptoms may include:

• shortness of breath
• difficulty breathing
• difficulty swallowing
• paralysis

The symptoms of ALS may resemble other conditions or medical problems. Consult a physician for diagnosis.

Как лечится боковой амиотрофический склероз

Из-за большого количества различных симптомов единого выработанного эффективного метода лечения нет. Все заботы по уходу за больным ложатся на его близких, которые могут оказывать помощь в поддерживающей терапии.

За основу лечения бокового амиотрофического склероза берётся симптоматическая терапия. Она заключается в поддержке физической активности больного на как можно более длительный период и облегчении его состояния.

• лечебная гимнастика. Ежедневные занятия по системе, подобранной врачом ЛФК,
• массаж. Массируются определённые области по предписанию врача,
• физическая активность по мере сил. Пациент должен стараться максимально поддерживать себя в хорошей физической форме, отодвигая необходимость в кресле-каталке и приспособлениях,
• диета. При некоторых видах БАС требуется питание через зонд, чтобы исключить попадание пищи в дыхательные пути,
• использование ортезов, поддерживающих устройств для шеи,
• при невозможности самостоятельного приёма пищи накладывается гастростома,
• болевые синдромы устраняют приёмом анальгетиков, при последних стадиях – наркотических средств,
• при нарушении работы лёгких больного подключают к аппарату искусственной вентиляции лёгких.

Все лекарственные препараты и их дозировку подбирает лечащий врач в индивидуальном порядке. Единственный препарат, являющийся ингибитором высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), способен продлить жизнь пациента на срок от двух до четырёх месяцев. Пациенты говорят об улучшении состояния после его приёма, но большинство врачей считают его плацебо.

Недавно появились сведения о препарате Эдиравон (Радикава), зарегистрированном и продающимся в Японии. Оно замедляет развитие болезни и значительно улучшает дыхание больного. FDA в США уже присвоило препарату статус орфанного препарата при БАС, и официально зарегистрировало его в 2017 году.

По мере развития болезни, на поздних стадиях заболевания у больного возникают сложности с приёмом пищи и сложности с дыханием, приводящие к удушью. Многие пациенты от осознания беспомощности впадают в состояние затяжной депрессии, совершают суицидальные попытки. Психологически очень сложно в полном уме и сохраняя ясность ума находиться заложником собственного тела в наиболее активном возрасте.

https://youtube.com/watch?v=fIk-TorpctQ

Основными причинами летального исхода при боковом амиотрофическом склерозе являются пневмония и дыхательная недостаточность. Пациент, постоянно подключённый к аппарату ИВЛ и получающий питание через гастростому или иным способом (капельницы), может прожить достаточно долго, будучи «закованным» в собственном теле.

Сегодня учёные ведут активные исследования и разрабатывают препараты, способные облегчить состояние больного и замедлить деструктивный процесс в организме. Ведутся активные разработки по применению гормона роста при лечении БАС, а также в области использования стволовых клеток. Последний метод достаточно перспективный, но пока находится в стадии научного эксперимента.

Causes and types of ALS

It is unclear exactly what causes ALS. There are different types, according to their signs and symptoms and whether or not there is a clear genetic association.

ALS can be sporadic or familial.

Sporadic ALS occurs randomly, and it accounts for of cases. There is no clear risk factor or cause.

Familial ALS is inherited. Around of cases are familial. The child of a person with ALS will have a 50 percent chance of developing the condition. Rarely, it can affect a person in their teens. Researchers are investigating which genes are involved.

Other possible causes of ALS include:

• Disorganized immune response: The immune system may attack some of the body’s cells, possibly killing nerve cells.
• Chemical imbalance: People with ALS often have higher levels of glutamate, a chemical messenger in the brain, near the motor neurons. Glutamate in high quantities is known to be toxic to nerve cells.
• Mishandling of proteins: If proteins are not processed correctly by nerve cells, abnormal proteins could potentially accumulate and cause the nerve cells to die.

Possible environmental factors

Environmental factors may also play a role.

One study has reported that military personnel deployed in the Gulf region during the 1991 war were more likely to develop ALS than military personnel deployed elsewhere.

Some possible links have been found between ALS and exposure to:

• mechanical or electrical trauma
• military service
• high levels of exercise
• high levels of agricultural chemicals
• high levels of a variety of heavy metals

However, there is no conclusive evidence that specific lifestyle changes can decrease the risk.

Симптомы

На начальных этапах проявления бокового амиотрофического склероза, наблюдается наличие следующей симптоматики:

• ощущение слабости в области дистальных отделов верхних конечностей;
• неловкость во время осуществления тонких движений пальцами рук;
• кисти худеют;
• наблюдаются подёргивания мышцами.

Гораздо реже, наблюдаются такие симптомы:

• ощущение слабости в области проксимальных отделов верхних конечностей и плечевом поясе;
• атрофия мышц ног, сопровождающаяся нижним парапарезом спастического типа;
• в 25% случаев первыми симптомами болезни являются дизартрия и дисфагия;
• спазмы в области мышц рук.

Что касается очерёдности проявления симптомов бокового амиотрофического склероза:

1. Начинается всё с подёргивания мышц, при этом они могут локализоваться как в одном месте, так и сразу в нескольких.
2. Далее, происходит похудение мышц, присутствующих в области тенара одной из кисти, развивается оппозиция большого пальца, в результате чего возникают трудности при работе большого и указательного пальца.
   Человеку становится трудно подбирать мелкие предметы, застёгивать пуговицы, писать.
3. Если не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению на этом этапе, то заболеванию подвергаются и мышцы, расположенные на предплечье, кисть приобретает вид «костистой лапы». По прошествии нескольких месяцев таким же образом поражается и вторая рука. Наблюдается постепенное распространение атрофии, захватываются мышцы плеч и плечевого пояса.
4. Параллельно с атрофией плечевых мышц или немного позже, наблюдается поражение бульбарных мышц: языка, неба, гортани, глотки. Поражение мышц представленных частей тела приводит к нарушениям речи, проблемам с глотанием, а также к неконтролируемому слюноотделению.
5. После всех представленных нарушений поражаются мимические и жевательные мышцы. Подобное воздействие приводит к тому, что больной не в состоянии высунуть язык, надуть щёки, вытянуть губы в трубочку.
6. Изредка ослабевают мышцы, отвечающие за разгибание головы, вследствие чего человек не в состоянии держать её прямо.
7. Если в ходе заболевания поражается и диафрагма, то можно наблюдаться парадоксальный тип дыхания (во время вдоха происходит западание живота, а во время выдоха он выпячивается).
8. По мере протекания болезни человек полностью лишается возможности передвигаться.

БАС никак не влияет на умственные способности человека, но невозможность двигаться вгоняет больного в сильную депрессию, вследствие чего он не борется с болезнью, а просто ожидает смерти.

В начале заболевания при поражении спинного мозга преобладают симптомы периферического паралича, но процесс распространяется по нервной системе и рано или поздно доходит до головного мозга, тогда у больного начинают преобладать симптомы центрального паралича.

Периферический паралич

1. Снижение мышечной силы: атония или гипотония.
2. Сухожильные рефлексы слабые или плохо вызываются.
3. Атрофия мышц: мышцы уменьшаются в объеме. Окружность пораженной конечности меньше окружности здоровой конечности.
4. Фасцикуляции – мышечные подергивания.

Центральный паралич

• Повышение мышечного тонуса, спастичность мышц.
• Сухожильные рефлексы легко вызываются, повышены.
• Вызываются патологические пирамидные рефлексы, в том числе рефлексы орального автоматизма (в норме есть у детей 1 года жизни, затем исчезают).
• Быстрые ритмичные сокращения мышц.
• Атрофия мышц отсутствует.

Высокая(церебральная)

• Поражение всех мышц тела по типу центрального паралича.
• Нарушение памяти, мышления.
• Снижение интеллекта.
• Затруднения при жевании, глотании.
• Слюнотечение.

Бульбарная

• Поражение мышц всего тела по типу центрального паралича.
• Затруднение глотания и жевания.
• Речь нечеткая «каша во рту».
• Гнусавый голос (как во время насморка).
• Все складки лица сглаживаются, выражение эмоций невозможно.
• Нижняя челюсть отвисает.
• Слюнотечение.
• Рефлексы орального автоматизма.
• Яркое выражение эмоций пациента против его воли за счет неконтролируемого сокращения мышц лица.

Шейно-грудная

• Поражение мышц кисти,предплечья,затем мышц плеча, плечевого пояса.
• Спины и мышц грудной клетки по типу периферического, а затем центрального паралича.

Лечение

Так как заболевание является неизлечимым, то все труды врачей и близких направлены на облегчение состояния больного

Так как постепенно дыхательная мускулатура также атрофируется, важное значение имеет обеспеченность оборудованием для облегчения дыхания, а в последствии для искусственной вентиляции легких

Лечение БАС возможно при помощи фармацевтических средств:

• Рилузол. Единственное средство, эффективность которого в замедлении развития БАС доказана. Механизм действия основывается на замедлении высвобождения глутамата, в связи с чем дегенерация моторных нейронов наступает позднее. Несмотря на доказанную эффективность, Рилузол способен продлить жизнь больного всего на месяц, несколько отодвинув момент, когда будет нужна вентиляция легких;
• HAL-терапия на сегодняшний день одобрена только в Японии и Европе, она состоит в том, что пациент способен дольше управлять своим телом осознанно при помощи роботизированного костюма, который «считывает» нервные импульсы, исходящие из мозга.

Также существует масса разработок, которые пока что не обрели признания, а эффективность их не доказана.

Причины возникновения

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

• Генное мутирование. Чаще всего это связано, прежде всего, с наследственным фактором.

• Нарушения биохимического плана. При исследовании пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, в их организме выявлялось большое количество глутамата. Это химический медиатор нервной системы. Этот элемент способен оказывать токсическое воздействие на нервные клетки.
• Иммунологические нарушения. Происходит это, когда вследствие каких-то изменений, иммунные клетки начинают атаковать собственные здоровые клетки, что приводит к аутоиммунным заболеваниям. Клетки-мишени повреждаются, и это может послужить толчком к развитию бокового амиотрофического склероза в том числе.
• Появление аномальных белков. Их постепенное скопление приводит к отмиранию нервных клеток.

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Справка! Что служит причиной заболевания точно сказать невозможно, однако многие ведущие специалисты по данной проблеме предполагают, что к возникновению БАС причастны несколько факторов вместе, а не одна конкретная причина.

В любом случае что-то вызывает повреждение фермента супероксиддисмутазы -1, которая в нашем организме отвечает за защиту клеток от окислительного стресса и свободных радикалов. Различают два основных механизма гибели двигательных нейронов:

1. Поврежденная супердоксиддисмутаза-1 не расходуется и накапливается, мешая нормальному транспорту белков внутри клетки. Белки сталкиваются друг с другом, «слипаются» в один конгломерат. Организм расценивает клетку с большим скоплением белка как патологическую и запускает процесс ее самоуничтожения.
2. Мутантный фермент не выполняет свои функции защиты, в результате стенка клетки повреждается свободными радикалами, и клетка погибает.

Точная этиология заболевания не установлена, однако ученые выделяют следующие предрасполагающие факторы в патогенезе болезни, которые вызывают данную клинику:

• генетические изменения в системе гена супероксиддимутазы-1;
• наличие болезни Шарко у членов семьи;
• возраст свыше 40 лет;
• нарушение обмена биологически активных веществ, при помощи которых осуществляется передача нервного импульса между нейронными системами;
• вирусные инфекции;
• снижение функциональной способности системы иммунитета;
• дисфункция паращитовидных желез.

Факторы риска

К факторам риска можно отнести следующее:

• Мотонейронная болезнь у одного из родителей. Некоторые формы БАС могут передаваться по наследству.
• Тяжелый физический труд вызывает перенапряжение мышц. Двигательные нейроны, посылающие импульсы к мышцам работают слишком интенсивно, что может привести к «поломке».
• Аутоиммунные заболевания (красная волчанка, ревматоидный артрит, буллезный дерматит и т.д.). При аутоиммунных заболеваниях организм начинает атаковать собственные клетки, в том числе и нейроны.
• Работа со свинцом, пестицидами в сельском хозяйстве вызывает тяжелые отравления и поражения нервной системы.
• Курение.
• Пол и возраст. Наиболее часто данное заболевание встречается в возрастном диапазоне от 40 до 70 лет. Мужчины болеют в 2 раза чаще женщин.
• Переизбыток глутамата в организме. Глутамат повреждает двигательные нейроны.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Overview

Amyotrophic lateral sclerosis (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), or ALS, is a progressive nervous system disease that affects nerve cells in the brain and spinal cord, causing loss of muscle control.

ALS is often called Lou Gehrig’s disease, after the baseball player who was diagnosed with it. Doctors usually don’t know why ALS occurs. Some cases are inherited.

ALS often begins with muscle twitching and weakness in a limb, or slurred speech. Eventually, ALS affects control of the muscles needed to move, speak, eat and breathe. There is no cure for this fatal disease.

Products & Services

• Book: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition
• Newsletter: Mayo Clinic Health Letter — Digital Edition

Show more products from Mayo Clinic

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

• Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
• Продлить жизнь больному.
• Сохранить способность к самообслуживанию.
• Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

1. Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
2. Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
3. После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

• Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
• При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.