Конституциональная высокорослость и гигантизм. синдром андрогенной резистентности

Лечение

Хирургическое удаление гипофиза (гипофизэктомия) у молодого животного приводит к остановке роста. Инъекции таким животным гормона роста восстанавливают у них нормальный рост. Введение гормона роста молодым растущим животным резко стимулирует рост и приводит к гигантизму (в эксперименте были получены крысы, собаки и др. животные, имеющие гигантский по сравнению с контролем размер тела).

Кроме соматотропного гормона на рост животных и человека влияют многие другие факторы — как средовые, так и генетические (см. Фенотип). Замечено, что при введении препаратов гормона роста молодым пациентам, через 3-6 лет от начала терапии чувствительность к экзогенному (вводимому извне) гормону роста резко снижается (результат выработки антител).

Гигантизм: причины и симптомы у детей, с каким нарушением связан? – Сайт об остеохандрозе

Нарушения в организме, при которых у ребенка патологически увеличивается рост, являются следствием повышенного выделения в кровь соматотропного гормона гипофиза. Гормон роста, вырабатываемый в избытке, вызывает гигантизм у детей, или макросомию.

Для этого заболевания характерны непропорциональность размеров частей тела, заметное удлинение конечностей, слишком высокий для возраста ребенка рост. Это эндокринное расстройство грозит как физическому, так и психическому здоровью ребенка.

По мере взросления могут возникнуть половые расстройства, бесплодие.

Гигантизм – следствие избытка гормона роста

Макросомия или гигантизм часто возникает у детей с неоконченными процессами окостенения скелета.

Часто патологию диагностируют у представителей мужского пола в возрастном промежутке от 9 до 12 лет.

Общая информация

Гигантизм у детей возникает вследствие продуцирования гормона роста в увеличенном объеме. За его продуцирование отвечает передняя доля гипофиза.

Если соматотропин производится в чрезмерных количествах, происходит усиленный рост костей туловища и всех конечностей.

Отклонение планомерно прогрессирует в течение всего этапа физиологического становления индивида. У детей с гигантизмом значительно увеличивается скорость роста, показатели чрезмерно увеличивают норму развития в несколько раз.

Рост пациентов с гигантизмом к окончанию пубертатного возраста для девушек превышает 1,9 м, а для мужчин 2 м, телосложение при этом остается вполне пропорциональным.

Усиленный рост не единственное проявление гигантизма. У пациентов часто преобладают следующие симптомы:

• психические расстройства;
• отставание в развитии;
• нарушения в половой сфере;
• бесплодие.

Существует несколько видов заболевания. Для каждого из них присущи отдельные характерные симптомы.

Причины возникновения отклонения

Причины гигантизма изучены учеными в достаточном объеме, и многие из специалистов пришли к единым выводам. Главенствующей причиной гигантизма выступает усиленное продуцирование передней долей гипофиза гормона соматотропина.

Макросомия также может проявиться в плане уменьшения сенсорности рецепторов эпифизиарных хрящей к дальнейшему развитию. В итоге области роста остаются открытыми уже после финиша пубертатного периода.

Подобное отклонение от норм часто приводит к формированию серьезных заболеваний, к которым относят следующие патологии:

• повышение концентрации токсинов в крови;
• новообразования гипофиза;
• поражения ЦНС;
• энцефалит;
• менингит;
• минингоэнцефалит.

В 99% случаев толчком для развития гигантизма является наличие соматотропиномы. Чаще всего они локализуются в аденогипофизе, но не исключена возможность их выявления в ЖКТ, синусах костей, бронхах, поджелудочной железе.

↑ Методы лечения

1. Медикаментозное лечение предусматривает, что больной должен принимать гормональные препараты, которые отвечают за рост и половые функции. Для каждого больного необходима индивидуальная разработка стратегии лечения. Это вызвано тем, что нужно учитывать, в каком состоянии находится пациент, а также его тип заболевания, пол, возраст и прочие факторы.

Динамика лечения во многом определяет, насколько долго необходимо будет принимать препарат. Если, кроме патологии, больной страдает диабетом или его беспокоит другое системное расстройство, то для лечения необходимо использовать препараты, которые должны стабилизировать состояние пациента.

Если к такому заболеванию привела опухоль гипофиза, то необходимо использовать метод лечения направленной радиации. Тогда опухоль в гипофизе, облученная узким пучком гамма-лучей, может полностью разрушиться. К такому методу лечения обычно прибегают на ранних стадиях, когда опухоль имеет маленькие размеры, а добраться до нее оперативным путем нет никакой возможности.

2. Хирургическое лечение. Данный метод терапии необходим в том случае, когда есть большая и опасная опухоль на гипофизе, и ее удаляют инструментально.

Хирургический метод лечения такого заболевания, как гипофизарный гигантизм, позволяет скрыть внешние проявления болезни. К нему прибегают тогда, когда причина заболевания устранена. Скажем, косметический хирург может сделать меньше нос, губы, или уши, которые стали больше из-за заболевания.

В целом прогноз при оказанной медицинской помощи положительный. Когда же происходят необратимые изменения, и они приводят к тяжелым заболеваниям, то можно ожидать сильного сокращения человеческой жизни. Обычно тот, кто перенес эту патологию, потом всю жизнь проходит терапию сахарного диабета. Он подвергает себя риску умереть, как только нарушит режим питания. Он также рискует, если происходит изменение уровня сахара в крови.

Есть и другое сопутствующее заболевание, которое портит качество жизни. Это проблемы с позвоночником и ногами. Позвоночник и суставы ног испытывают большую нагрузку из-за большого веса высокого тела. Это ведет к тому, что появляются межпозвонковые грыжи протрузии. И человек всю жизнь должен передвигаться на костылях или в инвалидном кресле.

ВАЖНО! Профилактика исключена. Предотвратить заболевание нет возможности

Особенно в том случае, когда заболевание передалось на генетическом уровне. Спасти ребенка от тяжелой судьбы гиганта можно, если изменения в его росте будут своевременно обнаружены, и ребенок пройдет курс лечения.

Дети растут быстро. Иногда неравномерно. Однако нужно хотя бы раз в год проводить полное медицинское обследование. Так можно изучить состояния мозга ребенка с помощью МРТ или рентген оборудования. Необходима также консультация и обследование у эндокринолога.

Причины

Основные причины гигантизма кроются в эндокринных нарушениях в организме больного и изменении костной структуры

Чтобы понять, что же именно спровоцировало проблемы с ростом, необходимо обратить внимание на ключевой гормон, отвечающий за рост. Обычно у пациентов обнаруживается гиперплазия и избыточное функционирование гипофиза, отвечающего за продуцирование соматотропина

СПРАВКА! Соматотропин – это гормон роста, который отвечает за количественные процессы в организме человека. Гены гормона роста заключены в 17-й хромосоме. В состав соматотропного гормона входит 191 аминокислота.

Изоформы гормона роста под влиянием кодированной информации в хромосоме синтезируются в передней доле гипофиза. Основная роль соматотропина – влияние на не закрывшиеся костные зоны роста, в результате чего человек растет. Также соматотропин отвечает за конституцию человека, соотношение жировой и мышечной тканей и т. д.

Когда выработка гормона роста замедляется, костные зоны роста закрываются, т. е. окостеневают. Обычно происходит это к двадцати годам и каждые последующие десять лет продуцирование соматотропина сокращается на 14 процентов. К двадцатилетнему возрасту человек уже достиг определенной высоты, которая не будет изменяться на протяжении жизни и лишь в старости происходят естественные процессы, в результате чего человек становится меньше.

Повышенный тонус мышц

Проблема гигантизма связана с избыточной активностью гипофиза и продуцированием большого количества соматотропина. Однако подобные отклонения не происходят сами по себе. На сбои в работе гипофиза влияют:

• опухолевые новообразования железы, например, аденома гипофиза;
• интоксикация;
• перенесений инфекции, затронувшей нервную систему (к таким инфекциям относится менингит, энцефалит);
• черепно-мозговые травмы, затронувшие гипофиз.

В некоторых случаях проблема кроется не в самом гипофизе, а в состоянии опорно-двигательного аппарата, когда эпифизарные хрящи становятся мало восприимчивыми к действию половых гормонов и сохраняют тенденцию к росту, в то время как половые гормоны должны были замедлить этот процесс. Поэтому и происходит рост даже в постпубертатный период.

Патологический механизм состоит в следующем. При повышенной выработке гормона роста происходит одновременно два процесса – стимуляция ростовых факторов в тканях и выработка инсулиноподобного фактора роста. При одновременном влиянии на организм этих факторов у человека происходит пролиферация хрящевой ткани, откладываются мукополисахариды, усиленно вырабатывается коллаген. Все вместе это приводит к утолщению костей и их росту уже в детском возрасте.

Амбулаторное лечение

В настоящее время лечение гигантизма направлена на остановку производства гормонов роста. Этого можно достичь используя методами медикаментозного лечения или хирургии.

Медикаментозное лечение

Такое лечение гигантизма назначается если существует высокий риск травмирования критического кровеносного сосуда или нерва при хирургии опухоли гипофиза и по другим причинами, когда операция может навредить пациенту. Это лечение направлено на уменьшение размера опухоли или на сокращение производства избыточного гормона роста.

Чаще всего врач назначает Октреотид или Ланреотид для предотвращения высвобождения гормона роста. Эти препараты имитируют другие гормоны, которые провоцируют гипофиз к снижению производства гормона роста. Их обычно вводят в виде инъекции примерно раз в месяц.

Также врач может назначить приём Бромокриптина и Каберголина в домашних условиях. Эти препараты используются для временного снижения уровня гормона роста. Они могут использоваться совместно с Октреотидом или Ланреотидом. Если эта комбинация не помогает, то врач назначает ежедневный приём Пегвисомант, который блокирует действие гормонов роста.

Однако длительное медикаментозное лечение может не дать требуемой эффективности. В этом случае придётся прибегнуть к операционному вмешательству.

Традиционная хирургия

Если врач назначил традиционное хирургическое вмешательство, то в качестве подготовки к операции назначается медикаментозное лечение. Если опухоль гипофиза является единственной причиной чрезмерной выработки гормона роста, то удаление гипофиза является самой эффективной мерой.

Во время операции хирург делает надрез в полости носа и через надрез удаляет опухоль. Введение эндоскопа с камерой в полость носа позволяет хирургу увидеть положение и размер удаляемой опухоли. Если во время операции не произошло травмирование критичных частей мозга и нервов, то восстановление после такой операции происходит в короткий период времени.

Гамма-носовая радиохирургия

Радиохирургия назначается врачом если традиционная операция невозможна. Во время операции используется так называемы Гамма-нож. Он производить сфокусированный луч, который не наносит вред окружающей ткани, но способен доставить мощную дозу излучения в место опухоли. Доза луча достаточна для уменьшения и уничтожения опухоли. Лечение гамма-ножом может затянуться на несколько лет, чтобы полностью нормализовать выработку гормонов. Такое лечение проводится в больничных условиях при общей анестезии. Гигантизм у детей чаще всего проводится этим методом, так как он менее травматичный.

Лечение в домашних условиях

Такое лечение направлено на уменьшение или остановку роста опухоли гипофиза, а также на блокировку выработки гормонов роста. Назначаются вместе с медикаментозным лечением и включают в себя продукты (диету), настои и травы.

Продукты, которые полезны во время гигантизма

Больным необходимо сделать упор на продукты с большим количеством эстрогена, кальция и желатина. Первый в большом количестве может уменьшить излишнюю выработку гормона роста. Кальций необходим для костей, которые становятся хрупкими во время гигантизма. Желатин необходим для восстановления суставов, так как во время ускоренного роста они могли быть повреждены.

Эстрогена много в семенах льна, многих бобовых культуры, молочных продуктов и орехах.

Желатин можно купить или приготовить из мясных продуктов. Стоит помнить, что во время приготовления любых мясных продуктов нельзя удалять хрящи, связки и костный мозг, так как они содержат вещества, которые ускоряют синтез новых хрящевых тканей.

Ниже перечислены продукты, которые содержат большое количество кальция:

• сардины;
• сушеный инжир;
• капуста;
• миндаль;
• апельсины;
• кунжутные семечки.

Травы используемые для домашнего лечения гигантизма

Травы способны эффективно убрать воспаление в области опухоли гипофиза, а также убрать воспаление в суставах, которое может образоваться во время ускоренного роста.

Можно заваривать разнообразные травы, например при этом заболевании хорошо помогают:

• листья шалфея;
• шишки хмеля;
• корень солодки;
• цветки липы.

Лечебные мероприятия

Чтобы снизить проявления недуга врачи прибегают к сочетанию гормональных фармацевтических средств и рентгенотерапии. В большинстве клинических ситуаций такой подход даёт положительные результаты.

Лечение гигантизма следующее:

• чтобы привести в норму концентрацию соматотропина назначают принимать его аналоги, а также половые гормоны;
• ортопедическая коррекция;
• в случае прогрессирования гигантизма из-за аденомы гипофиза, показано провести её оперативное удаление. После этого для лечения гигантизма прибегают к лучевой терапии и назначают приём препаратов, содержащих агонисты дофамина.

Диагностика акромегалии и гигантизма

При диагностировании акромегалии следует учитывать стадию заболевания, фазу его активности, а также форму и особенности течения патологического процесса. Целесообразно использовать данные рентгенологического исследования и методы функциональной диагностики.

При рентгенографии костей скелета отмечаются явления периостального гиперостоза с признаками остеопороза. Кости кистей и стоп утолщены, структура их обычно сохранена. Ногтевые фаланги пальцев пагодообразно утолщены, ногти имеют шероховатую, неровную поверхность. Из других костных изменений при акромегалии постоянным является разрастание «шпор» на пяточных костях, несколько реже на локтях.

Лечение

Хирургическое удаление гипофиза (гипофизэктомия) у молодого животного приводит к остановке роста. Инъекции таким животным гормона роста восстанавливают у них нормальный рост. Введение гормона роста молодым растущим животным резко стимулирует рост и приводит к гигантизму (в эксперименте были получены крысы, собаки и др. животные, имеющие гигантский по сравнению с контролем размер тела).

Кроме соматотропного гормона на рост животных и человека влияют многие другие факторы — как средовые, так и генетические (см. Фенотип). Замечено, что при введении препаратов гормона роста молодым пациентам, через 3-6 лет от начала терапии чувствительность к экзогенному (вводимому извне) гормону роста резко снижается (результат выработки антител).

↑ ЧТО ТАКОЕ ГИГАНТИЗМ

Любой физиологический процесс в организме человека протекает под управлением гормонами. Это касается и роста человека. В конкретном случае это гормон соматотропин. Если в крови нарушен его уровень, то человек может вырасти до 2 метров и более. Это и есть гигантизм. При этом заболевание ведет к серьезным осложнениям. Возможна половая дисфункция. Возможно слабоумие.

То есть гигантизм – это очень опасное эндокринное заболевание. Оно может полностью испортить жизнь человеку. Даже может резко ее сократить. У медиков для того, чтобы обозначить такое патологическое состояние человека, принято также употреблять термин «макросомия».

Обычно такая болезнь, как гигантизм, начинает проявлять себя еще в детстве, когда ребенок интенсивно растет. Гигантизм у детей начинает прогрессировать тогда, когда еще полностью не завершились физиологические процессы окостенения. В этом случае человек растет пропорционально. Длина рук и ног находится в соответствии со всем телом.

ВАЖНО! Чаще всего болезнь диагностируют у мальчиков от 7 и до 13 лет. Однако первые симптомы могут проявиться и во время полового созревания

Патология возникает, а потом получает быстрое развитие, пока растет тело.

Как правило, когда заканчивается период полового созревания, индивидуум вырастает до двух метров. У женщин рост может быть ниже. Они вырастают до 1,9 метра. Подчеркнем при этом, что части тела пропорциональны. Отметим, что у большинства родителей пациентов с гигантизмом обычно рост нормальный. Исследования показали, что в среднем болезнь диагностируют у трех человек из тысячи.

Болезнь может проявиться и в зрелом возрасте. Тогда растет только одна какая-то конечность, голова, пальцы и пр. В любом случае этот синдром не нужно игнорировать. Ему обязательно нужна правильная и своевременная диагностика, а также последующее лечение.

Синдром гигантизма появляется из-за нарушения работы такого важного органа, как гипофиз. Он находится в головном мозге и отвечает за выработку соматотропина

Гипофиз – это часть эндокринной системы человека. Гормональное нарушение может иметь несколько типов:

• Гигантизм, который не сопровождается ни какими другими отклонениями в нервной и половой системе. Он развивается пропорционально. Его называют истинным.
• При акромегалическом гигантизме у человека существенно увеличиваются все части тела. Однако отдельные части растут еще быстрее. Таковыми являются кости черепа в области надбровных дуг, стопы ног и кисти рук.
• При евнухоидном гигантизме синдром проявляется первичными и вторичными половыми признаками. Они либо слаборазвиты, либо вообще отсутствуют. И все потому, что выработка половых гормонов подавляется. У болезни есть свои признаки. Может полностью отсутствовать волосяной покров на лице, в паху, подмышках. У больного скелет без явно выраженных женских или мужских черт. То есть без широких бедер или плеч.
• При церебральном гигантизме у больного, кроме высокого роста, длинных конечностей и большой головы, также проявляется расстройство психики. Оно может быть частичным или полным. Больной может существенно отставать в развитии по сравнению со своими сверстниками.
• При парциональной форме заболевания растут лишь ноги, руки, пальцы. Бывает и так, что расти начинает один палец или пара пальцев на руке и на ноге.
• При спланхномегалии очень быстро растут внутренние органы.
• При половинной форме гигантизма растет лишь одна рука или нога.

ВАЖНО! Лечить заболевания трудно. Лечение предполагает множество мероприятий, цель которых в том, чтобы устранить проявления патологии

Однако главное – это бороться с причиной, которая вызывает заболевание.

Диагностирование

При проведении пальпации специалист может определить увеличение размера внутренних органов. Чтобы поставить диагноз, потребуются следующие исследования:

Определение концентрации соматотропина

Важно учитывать! На протяжении суток концентрация соматотропного гормона меняется. Наибольший уровень отмечается по утрам

Также на его продуцирование оказывают определенное воздействие стрессы, прием алкоголя, курение. Исходя из этого, следует выполнять анализ несколько раз, чтобы получить точный диагноз.
Проба с глюкозой. Благодаря данному исследованию, можно получить достаточно точный диагноз. После того, как пациент принял раствор глюкозы, он сдает анализ на соматотропин (4-кратный). У здорового человека концентрация глюкозы повышается, при наличии данной патологии – снижается.
Анализ на ИФР-1. Высокий уровень характерен только для малышей.
Обследование черепа (МРТ, рентген). С помощью рентгена определяют увеличение размера турецкого седла; деформацию челюсти (только нижней); утолщение, выраженное в своде черепа и его наружных выступах. При проведении МРТ можно определить, где находится аденома гипофиза.
Периметрия. Дает возможность выявить уменьшение широты поля зрения.
Офтальмоскопия.
Анализ крови на ионограмму.

Прогноз и профилактика гигантизма

При адекватном и целесообразном лечении данное заболевание имеет относительно благоприятный прогноз. Но продолжительность жизни пациентов значительно укорачивается из-за развития интеркуррентных патологий (заболевания, осложняющие течение других болезней), которые и являются основными причинами смерти больных на гигантизм людей. Основная масса пациентов страдает бесплодием и имеет очень низкий уровень трудоспособности.

К сожалению, пока не существует комплекса мер по предотвращению гигантизма

Очень важно родительское внимание к развитию ребенка во время полового созревания. При появлении малейших симптомов необходимо немедленно обратиться за специализированной медицинской помощью. Своевременная диагностика и лечение помогут предотвратить развитие осложнений.

Своевременная диагностика и лечение помогут предотвратить развитие осложнений.

Лечение

Основным методом лечения является лучевая терапия. При Гигантизме, не связанном с опухолевым поражением, суммарная доза облучения составляет 1500—3000 р, доза разового облучения (ежедневно или через день) — 100—140 р; облучение производят с трех полей — двух височных и лобного (ежедневно или через день). При аденоме гипофиза суммарную дозу повышают до 9000— 10 000 р (разовая 150—200 р), облучение производят с трех или пяти (лобного, двух височных и двух челюстно-скуловых) полей. При повторных курсах суммарную дозу уменьшают до 5000—8000 р. Используют также телегамматерапию и имплантацию препаратов 198Au и 90Y в ткань опухоли.

Девушкам и юношам с Гигантизмом, развившимся в препубертатный период, назначают с целью приостановки роста половые гормоны. При вторичных нарушениях функции половых, щитовидной, поджелудочной желез проводят соответствующую гормональную терапию.

Гигантизм и его патологические симптомы

Появление прогресса гигантизма определяется без особого труда. Основные его характеристики – это значительное увеличение размера туловища. Чаще изменяются руки или ноги.

У детей, страдающих болезнью гигантизм, проявляются следующие симптомы:

• когда патология только начинает развиваться (в детском возрасте), то у ребенка замечается раннее повышение силы в мышцах рук или ног, но, через некоторое время, она уменьшается;
• пациент, страдающий гигантизмом, быстро утомляется;
• боли в суставах рук и ног;
• возникновение внезапного головокружения (сердце не успевает снабжать кровью все внутренние органы и их ткани);
• уменьшается зрительная функция;
• снижается память;
• часто появляется боль в височной части головы.

Если болезнь имеет акромегалический характер, то симптомы имеют большую разнообразность. К перечисленным выше проявлениям болезни добавляются:

• появляются дуги над бровями, и увеличивается в размерах нижняя челюсть;
• появление заметных щелей между зубами (верхними или нижними);
• утолщение грудины и костей таза;
• понижение тональности голоса;
• рост кистей и стоп.

Если во время прогресса гигантизма развивается другая патология в эндокринной системе, то у пациентов возникает:

• понижение половых функций у представителей сильного пола;
• возникновение бесплодия, независимо от пола;
• появление тахикардии;
• появление жажды.
• прекращение менструального цикла или он не начинается вообще, появляется повышение выделения урины (у женщин).

Симптомы

Скачок увеличения длины тела при гигантизме припадает на период от 10 до 15 лет. Такие больные характеризуются высоким ростом и интенсивными темпами его увеличения, жалуются на чрезмерную утомляемость и слабость, головокружения, головные боли, снижения зрения, боли в суставах и костях. Ухудшение памяти и работоспособности ведет к снижению успеваемости в школе. Гигантизм возникает на фоне гормональных нарушений, нарушений психической и половой функции. У женщин, страдающих гигантизмом, развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции и бесплодие, а у мужчин – гипогонадизм. Иногда гормональными проявлениями гигантизма является несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, а также сахарный диабет. У таких больных сначала отмечается увеличение мышечной силы, которая сменяется мышечной слабостью и астенией.

При гигантизме у больных может возникать артериальная гипертензия, миокардиодистрофия, сердечная недостаточность, эмфизема легких, дистрофические изменения печени, бесплодие, сахарный диабет, нарушение функции щитовидной железы.

Такой большой, но очень слабый…

Гигантизм, так же как и карликовость, может быть следствием многих причин. Понять, что взрослый человек болен, легко. Об этом может сказать рост выше 2 метров. Однако гигантизм у детей распознать труднее. Ускорение роста может наблюдаться в любом возрасте, чаще это происходит в школьный период. Явно заметить гигантизм можно в период полового созревания, однако начаться он может и в 5 лет.

Такие дети чаще болеют, быстро утомляются и имеют нескладную фигуру. Их мышцы слабо развиты, они часто ощущают сердцебиение. Все эти симптомы появляются из-за того, что внутренние органы растут не так быстро, как скелет. При гипофизарном гигантизме люди страдают повышенным внутричерепным давлением и головной болью. Это связано с разрастанием опухолевых клеток и давлением на окружающие ткани.

Иногда гигантизм у детей путают с преждевременным половым созреванием. В обоих случаях рост увеличивается стремительно. Но при раннем половом созревании зоны роста костей закрываются быстро и рост прекращается. Такие подростки не становятся гигантами.

Признаки и симптомы

Различают тотальные поражения конечностей и локализованные, пропорциональные, с равномерной гипертрофией всех тканей, и непропорциональные. Между этими формами наблюдаются различные промежуточные формы.

Величина гипертрофированной конечности или отдельных ее сегментов бывает различной: в некоторых случаях окружность конечности увеличивается в 2—3 раза, а удлинение превышает 10—15 см. Рельеф и форма конечностей также значительно варьируют.

При истинном гигантизме у детей кожа нормальна или незначительно пигментирована. Если в основе гигантского роста лежит сосудистая опухоль, на коже обычно располагаются различной величины и окраски сосудистые пятна или просвечивают расширенные сосуды. При нейрофиброматозе пятна имеют кофейный цвет. При амниотических отеках отмечается диффузный эритроцианоз. Консистенция тканей различна — от нормальной до очень мягкой или, наоборот, до твердой с отдельными узлами, как при нейрофиброматозе. Функция крупных суставов не ограничена. Явно выраженных изменений со стороны нервной системы, за исключением нейрофиброматоза, обычно не бывает.

Особого внимания по своему большому косметическому и функциональному значению заслуживает локализованный гигантизм отдельных пальцев верхних и нижних конечностей, в ряде случаев сопровождающийся гипертрофией всей кисти или стопы. Чаще всего поражаются III и II пальцы, затем I, IV и V. Одновременно с макродактилией иногда наблюдается синдактилия, полидактилия или микродактилия. Поражение пальцев может происходить по типу истинного или ложного гигантизма. Отдельные пальцы при этом могут достигать огромных размеров, принимать вынужденное согнутое или разогнутое положение, отклоняться в стороны и раздвигать или покрывать соседние пальцы. Движения их резко ограничиваются. Трудоспособность, ношение обуви и ходьба сильно затруднены.

Рентгенологически при истинном пропорциональном гигантизме все кости равномерно увеличены в длину и ширину. Сроки окостенения ускорены или, наоборот, замедлены.

В основе ложного гигантизма лежит увеличение размеров в результате врожденной аномалии сосудистой сети, например, аневризмы или ангиомы, лимфангиомы или лимфгемангиомы, семейного трофического отека Мейжа или ограниченного наследственного отека Мильроя, нейрофиброматоза Реклингаузена или стойкого лимфатического отека, развивающегося ниже амниотической странгуляционной борозды и рубца. При ложном гигантизме в отличие от истинного удлинение костей наблюдается редко. В отдельных случаях размеры конечности начинают увеличиваться лишь через некоторое время после рождения. У некоторых больных наблюдается толчкообразный рост, то медленный, то быстрый.

Рентгенологическая картина при ложном гигантизме зависит от заболевания, лежащего в основе гипертрофического роста конечности. Так, при диффузной лимфангиоме, или слоновости, обусловленной нарушениями лимфообращения, кости не изменены, при нейрофиброматозе могут возникать различной степени дистрофические изменения, при амниотических пороках развития наблюдаются самые разнообразные изменения: от синостоза и атипической формы отдельных костей до полного отсутствия некоторых из них.

Симптомы заболевания акромегалии

• С преимущественным нарушением функций внутренних органов, и чрезмерного развития костной и хрящевой ткани
• С преобладанием компрессивного синдрома. Когда опухоль гипофиза сдавливает окружающие мягкие ткани головного мозга. Головной мозг находится в закрытом костном пространстве – черепной коробке, поэтому любое малейшее повышение давления  здесь будет проявляться болью, эндокринными нарушениями. А также будут присутствовать неврологические расстройства и нарушения психики.

Нарушения нормального развития внутренних органов

• Кардиомегалия (увеличение размеров сердца). Часто сочетается с повышенным артериальным давлением. Больные жалуются на головные боли преимущественно в области затылка, боли вокруг глаз, чувство сердцебиения в левой половине грудной клетки.
• Увеличение размеров, органов брюшной полости: желудка, печени, селезенки, кишечника. Присутствуют признаки нарушения пищеварения, такие как: боли в области живота, запоры, вздутие живота, изжога, частая отрыжка, и другие.
• Кожные покровы утолщены, появляется много складок на лице. Усиленно работают сальные железы, поэтому у больного часто появляются угри в области лица.
• Характерно увеличение языка, что мешает при пережевывании пищи и четком выговоре слов.
• Постепенно изменяется голос за счет роста голосовых связок и уменьшение просвета гортани в этом месте.

Увеличение и деформации костной системы проявляются

• Удлинением конечностей рук, ног. Чрезмерный рост ног, при сочетании непрочного костного  каркаса и повышенной нагрузки, обуславливают появление искривления в области коленных суставов. Ноги становятся Х образными. Увеличиваются в размерах и утолщаются кисти, стопы.
• Явными изменениями в строении костей лица и черепа.
• Усиление роста суставов нижней челюсти проявляется характерным видом больного. Нижняя челюсть сильно выдвинута вперед и вниз.
• Увеличиваются надбровные дуги. Кости черепа деформированы.
• Кости и хрящи носа, увеличиваясь в размерах, деформируются.
• Усиленный рост верхней и нижней челюстей обуславливает появление явных промежутков между зубами (диастема).

Для компрессивного синдрома характерно:

• Боль, которая носит постоянный характер и локализуется в области надбровных дуг и вокруг глаз.
• Нарушения зрения. Чаще проявляется в виде сужения полей зрения. Больной все видит как через подзорную трубу. Данный симптом обуславливается сжатием зрительных нервов в том месте, где они пересекаются друг с другом.
• Слабость, повышенная утомляемость.
• Симптомы повышения внутричерепного давления встречаются редко и проявляются в виде распространенных головных болей, тошноты и рвоты.

Усиление синтеза щитовидных гормонов

• Повышенное потоотделение
• Увеличивается число сердечных сокращений
• Больной становится нервным и раздраженным

Гормональные нарушения функций половых органов проявляются

• У женщин – нарушением менструальной функции. Менструации становятся редкими, а то и вовсе могут исчезнуть. В некоторых случаях наблюдаются выделения молочного цвета из грудных желез.
• У мужчин проявляется  в виде снижения потенции и полового влечения.

Этиология и причины гигантизма

Развитие гигантизма связано в первую очередь с повышением синтеза соматотропина (соматотропного гормона, СТГ) – гормона роста, который вырабатывается передней долей гипофиза.

У детей и подростков имеются так называемые эпифизарные зоны роста: между отделами трубчатых костей есть хрящевые пластинки, «ответственные» за рост, именно в этих зонах происходит деление клеток, приводящее к удлинению кости. К моменту взросления в норме должно произойти окостенение этих пластинок, благодаря чему рост костей прекращается.

Если эпифизарные зоны открыты, а гипофиз синтезирует чрезмерное количество СТГ, наблюдается очень быстрый рост костей в длину и в толщину, часто этот процесс сопровождается увеличением органов и мягких тканей.

Причинами гигантизма могут стать различные поражения гипофиза: опухоли (например, аденома гипофиза), различные интоксикации, нейроинфекции (энцефалит, менингит и прочие), черепно-мозговые травмы.