Муковисцидоз

4 Диагностика

Основными методами диагностики кистозного фиброза являются:

1. 1. Лабораторный.
2. 2. Инструментальный.
3. 3. Дифференциальный.

Лабораторная диагностика включает исследования, описанные в таблице:

Инструментальная диагностика предполагает следующие исследования:

Рентгенограмма легких с признаками бронхоэктазов

Определение бронхоэктазов при помощи компьютерной томографии

Дифференциальная диагностика проводится для того, чтобы исключить заболевания с похожими симптомами:

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза:

Патогенез муковисцидоза окончательно не установлен. Про­явления заболевания связаны с выделением некоторыми внеш-несекреторными железами секрета повышенной вязкости. За­труднения его эвакуации ведут к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта. В результате этого в поджелудоч­ной железе, в легких, печени и кишечнике происходят вторич­ные изменения (обтурационно-воспалителытые процессы и фер­ментативные нарушения). Развитие воспаления и фиброза ве­дет к вторичной недостаточности органа. В секрете бронхиаль­ных желез выявлено повышенное содержание фосфора и сни­жение концентрации натрия и калия, что, по мнению ряда ав­торов, может обусловить увеличение вязкости слизи. Большин­ство исследователей считают, что при муковисцидозе имеются количественные нарушения секреции слизи без специфических изменений ее состава. Причины нарушения содержания элек­тролитов в секрете потовых, слюнных и слизистых желез до на­стоящего времени остаются невыясненными.

Для понимания некоторых сторон патогенеза поражения легких при муковисцидозе большое значение имеют работы В. Spock и соавт. (1967) (цит. по С. В. Рачинскому и др., 1974), выделивших из сыворотки крови больных муковисцидозом фак­тор, способный нарушать типичные движения ворсинок эпите­лия трахеи.

ПИТАНИЕ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ВРАЧЕЙ

В комплексной терапии муковисцидоза важное место отводится правильному питанию, в частности, высококалорийной диете с высоким содержанием протеинов и низким содержанием жиров, направленной на восполнение потери электролитов и компенсацию недостаточности ферментов поджелудочной железы. В связи с тем, что у больных муковисцидозом наблюдается плохое усвоение жирорастворимых витаминов ( А, Д, Ф, Е), следует увеличить дозы их употребления

Достаточное количество данных витаминов содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как: сливочное масло, морская рыба и рыбий жир (лосось, скумбрия, сардина, тунец, форель, сельдь и т.д.), молочные продукты, икра, печень, мясо (баранина, свинина, говядина). Также витамины А, Д, Е и К содержатся в продуктах растительного происхождения, таких как: грибы, овощи (морковь, огурцы, помидоры, капуста, перец, тыква), зелень (сельдерей, чеснок, щавель, шпинат, укроп, петрушка и т.д.), ягоды и фрукты (груши, яблоки, смородина, дыня, абрикосы, хурма, авокадо, калина, облепиха), сухофрукты, орехи, крупы (овсянка, гречка, пшеница), масла (подсолнечное, кукурузное, оливковое, тыквенное, льняное).  Суточная доза жирорастворимых витаминов для больных муковисцидозом должна превышать стандартную рекомендуемую дозу для здоровых людей в два и более раз

В связи с тем, что у больных муковисцидозом наблюдается плохое усвоение жирорастворимых витаминов ( А, Д, Ф, Е), следует увеличить дозы их употребления. Достаточное количество данных витаминов содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как: сливочное масло, морская рыба и рыбий жир (лосось, скумбрия, сардина, тунец, форель, сельдь и т.д.), молочные продукты, икра, печень, мясо (баранина, свинина, говядина). Также витамины А, Д, Е и К содержатся в продуктах растительного происхождения, таких как: грибы, овощи (морковь, огурцы, помидоры, капуста, перец, тыква), зелень (сельдерей, чеснок, щавель, шпинат, укроп, петрушка и т.д.), ягоды и фрукты (груши, яблоки, смородина, дыня, абрикосы, хурма, авокадо, калина, облепиха), сухофрукты, орехи, крупы (овсянка, гречка, пшеница), масла (подсолнечное, кукурузное, оливковое, тыквенное, льняное).  Суточная доза жирорастворимых витаминов для больных муковисцидозом должна превышать стандартную рекомендуемую дозу для здоровых людей в два и более раз.

Приёмы пищи при муковисцидозе должены быть частыми (5-6 раз в день), желательно в равные промежутки времени. Рекомендуется использовать щадящую кулинарную обработку блюд: пища на пару с нерафинированным маслом, овощные супы на «втором» бульоне, блюда, запечённые в духовке и т.д. Для восполнения потери минеральных солей в организме больным рекомендуется дополнительно подсаливать пищу (1-5 грамм соли в день). Во избежание запоров объём потребляемой жидкости, особенно в жаркое время года, должен составлять не менее 2-2,5 литров воды в день. 

Симптоматика

Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует. В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений.

Среди наиболее характерных симптомов болезни следующие:

Развитие мекониевой непроходимости. Она встречается примерно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка тонкой кишки меконием. У здорового ребенка после рождения меконий (первый стул после рождения) выходит самостоятельно. У малышей с муковисцидозом этого не происходит.

Появление «соленого» привкуса кожных покровов. Обычно этот симптом выявляют родители новорожденных малышей, когда целуют ребенка. Нарушенная работа желез приводит к тому, что меняется химический состав секретов тела. В них увеличивается количество ионов хлорида натрия, что способствует появлению специфического привкуса.

Отставание в физическом развитии. Часто развивается у малышей с длительно текущим заболеванием. Обычно больные детки плохо набирают массу тела

Важно отметить, что аппетит при этом у них полностью сохранен или снижен незначительно. Стойкие отклонения от возрастных показателей нормы часто сопровождают муковисцидоз.

• Появление желтухи. Обычно этот симптом характерен для многих новорожденных малышей. Однако он у них проходит самостоятельно и не требует назначения специализированного лечения. У малышей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
• Избыточная липкость и вязкость всех биологических секретов, вырабатываемых секреторными железами. Наличие подобной слизи в легких провоцирует появление стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может возникнуть бактериальный бронхит или пневмония. Лечение подобных состояний обычно длительное с назначением больших доз антибиотиков.

• Нарушение носового дыхания. Клейкий секрет способствует развитию у ребенка хронического ринита — насморка. Чаще всего этот симптом проявляется у малышей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обычных сосудосуживающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
• Нарушенное пищеварение. Обычно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечнике малышей, страдающих муковисцидозом, легко поселяются различные «гнилостные» микробы. Быстрое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Очень часто это проявляется запорами или поносами.

• Болезненность после приема жирной и жареной пищи в области левого подреберья. Этот симптом возникает вследствие развития хронического панкреатита, который возникает при кишечной и смешанной форме муковисцидоза.
• Одышка и развитие дыхания со сбоями. Длительное и тяжелое течение заболевания может приводить к появлению у ребенка симптомов дыхательной недостаточности. Данный признак является крайне неблагоприятным. Для нормализации зачастую требуется госпитализация малыша в стационар.

• Изменение поведения ребенка. Такое тяжелое заболевание непременно вызывает некоторые нарушения в психическом развитии малыша. Обычно страдающие муковисцидозом детки хуже учатся и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение болезни вызывает заметное ухудшение самочувствия ребенка. Он становится нервозным, плаксивым, отказывается от любых контактов.
• Некоторая бледность кожных покровов. Внимательные родители смогут заметить, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится бледной. У некоторых малышей появляются выраженные признаки чрезмерной сухости кожных покровов. Они легко подвергаются любому травматическому воздействию и часто могут нагнаиваться.

• Рост в носу. Часто встречается как отдаленное последствие болезни. Регистрируется преимущественно в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут существенно затруднять носовое дыхание, что также способствует ухудшению самочувствия ребенка.
• Избыточная сухость в ротовой полости. Нарушения в работе желез приводят к тому, что существенно нарушается процесс образования слюны. Это способствует появлению трудностей у малыша с проглатыванием пищи, особенно твердой. Такое состояние вызывает снижение аппетита и веса тела.

Этиология и патогенез

Муковисцидоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме.

Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?

Кинезитерапия включает:

• постуральный дренаж;
• вибрационный массаж;
• активный цикл дыхания;
• положительное давление во время выдоха.

Постуральный дренажмуколитикиВибрационный массажруками или с помощью специального аппаратаАктивный цикл дыханияАктивный цикл дыхания включает:

• Контроль дыхания. Дышать нужно спокойно, медленно, не напрягая мышцы живота. Данное упражнение используется в перерывах между другими типами дыхания.
• Упражнения для расширения грудной клетки. На данном этапе необходимо сделать максимально глубокий и быстрый вдох, задержать дыхание на 2 – 3 секунды и только после этого выдыхать. Такой прием способствует прохождению воздуха в перекрытые слизью бронхи и приводит к ее отделению и удалению. Выполнять данное упражнение следует 2 – 3 раза, после чего переходить к форсированному выдоху.
• Форсированный выдох. Характеризуется резким, максимально полным и быстрым выдохом после глубокого вдоха. Это способствует прохождению слизи в более крупные бронхи, откуда она легче удаляется с кашлем. После 2 – 3 форсированных выдохов рекомендуется в течение 1 – 2 минут выполнять технику «контроля дыхания», после чего можно повторить весь комплекс.

Положительное давление во время выдохаприбором, измеряющим давлениеособенно у детей

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

• Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
• Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
• После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

• повышенная соленость пота;
• плохой набор веса при нормальном аппетите;
• нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
• утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
• хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
• частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание, может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.

Муковисцидоз. Кистозный фиброз

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, влияющие на белок в организме человека. В организме людей с кистозным фиброзом, присутствует дефектный белок, который способен поражать клетки, ткани и железы, отвечающие за выделение слизи и пота.

Слизь — вязкая жидкость, которая помогает защищать слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительного тракта и прочих органов и тканей.

У людей с муковисцидозом, образуется густая и липкая слизь, которая имеет свойство накапливаться, со временем. Это приводит к закупорке, повреждению или инфекциям в пораженных органах.

Воспаление также способно причинить существенный вред органам, например: легким и поджелудочной железе.

Муковисцидоз может у людей протекать по-разному. Одни могут вообще не ощущать каких-либо изменений в своем здоровье и не чувствовать симптомов. Другие могут испытывать серьезные симптомы, и даже осложнения опасные для жизни.

Симптомы, в основном, зависят от того, какие органы поражены болезнью и от степени тяжести заболевания.

Самыми распространенным и серьезными осложнением от муковисцидоза, являются проблемы с легкими (легочные или респираторные), которые включают и серьезные легочные инфекции.

Людям с муковисцидозом, достаточно сложно поддерживать необходимый уровень нужных организму веществ, получаемых из продуктов питания. Так как, из-за этого заболевания, организм не может усваивать питательные вещества из пищи в нужном объеме. Это может вызвать задержку роста и развития.

Врачи могут порекомендовать выполнить процедуры для улучшения функции легких и предотвращения или лечения осложнений.

Чем раньше вы обнаружите заболевание и начнете лечение, тем эффективнее будет результат. Раннее лечение поможет улучшить качество жизни и продлит срок жизни.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

Муковисцидоз – что это за болезнь у ребенка?

Впервые столкнувшись с диагнозом муковисцидоз, что это за болезнь, хотят узнать многие, поскольку информации о данном недуге не так уж много – серьезно заниматься этим заболеванием начали лишь в XX веке. Причиной столь долгого игнорирования медиками болезни муковисцидоз у новорожденных является тот факт, что в большинстве случаев дети с этой патологией гибли еще в младенческом возрасте.

Муковисцидоз – причины

При диагнозе кистозный фиброз причины заболевания кроются в генных мутациях, которые приводят к нарушению строения и функционирования белка МВТР (муковисцидоза трансмембранный регулятор). Белок МВТР участвует в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего ЖКТ, бронхопульмональную систему, печень, органы репродукции. Секрет слизи, пота, слез, выделений половых органов при муковисцидозе становится насыщенным белками и электролитами – вязким, густым. Из-за своей плотности секрет плохо проходит по выходным каналам и создает кисты.

Можно ли заразиться кистозным фиброзом?

Поскольку кистозный фиброз является наследственной патологией, это означает, что заразиться муковисцидозом каким-то другим путем невозможно. Муковисцидоз у детей выявляется на самой ранней стадии – еще в роддоме, хотя во врачебной практике описаны случаи и позднего выявления патологии. Распознать муковисцидоз очень сложно, поскольку он имеет симптомы, схожие с другими патологическими состояниями.

Чем опасен муковисцидоз?

Заболевание кистозный фиброз очень опасно – до того, как его начали изучать и лечить, дети с муковисцидозом погибали в раннем возрасте. Застой густой слизи приводит к образованию кист и прогрессирующему фиброзу (замещению ткани железы соединительной), атрофии железистой ткани. Из-за нарушений в системе местного иммунитета при инфицировании содержимого кист золотистым стафилококком, синегнойной палочкой возможно развитие гнойного воспалительного процесса. В условиях постоянной закупорки бронхов развиваются гипоксия, легочная гипертензия и «легочное» сердце.

При муковисцидозе отмечаются случаи поражения кишечника, желудка, поджелудочной железы, но гораздо чаще у больного происходит нарушение работы бронхо-легочной системы. Вследствие нарушения отхода слизи из легких из-за застоя, хронического воспаления и нарушения функций мерцательного эпителия, увеличенные бронхиальные железы выпячиваются и закрывают просвет бронхов. Формируются бронхоэктазы различной формы, эмфизематозные участки, при полной обтурации бронхов – области ателектаза, диффузный пневмосклероз (склеротические изменения ткани легкого).