Признаки синдрома ретта, диагностика, лечение

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу. Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

1. Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
2. Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
3. Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
4. Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
5. Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
6. Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

• Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
• Электроэнцефалография исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

• Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
• УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
• Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Признак	Синдром Ретта у детей	Аутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст – 1 год.	Практически не выявляется	Часто выражено
Стереотипность двигательных возможностей	Однообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса.	Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметами	Отсутствуют	Присутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга)	Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности.	Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадки	Частые повторения в зависимости от стадии.	Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыхания	Апноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток.	Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головы	Возникает.	Не возникает

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

• беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
• развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
• окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
• нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
• сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
• характерные стереотипии;
• расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

• нарушения дыхания;
• судорожные припадки;
• искривление позвоночника;
• задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями. К ним относятся:

• внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
• врождённая микроцефалия;
• перинатальное повреждение головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается. Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

   Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

• асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
• нарушение речи;
• снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
• беспричинное беспокойство;
• повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки	Синдром Ретта	Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев	типично	не типично
Стереотипии	характерные движения руками	могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами	не типично	повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка	прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности	нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром	типичный признак	проявляется редко
Дыхательные нарушения	типичный симптом	не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей	всегда присутствуют	не типичны

Диагностика

Врачи диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время начального роста и развития ребенка проводя периодические оценки его физического или неврологического статуса. Недавно ученые разработали генетический тест для подтверждения клинического диагноза этого расстройства.

Тест включает в себя поиск мутации типа MECP2 на Х-хромосоме ребенка. Учитывая то, что мы знаем о генах, участвующих в синдроме Ретта, такие тесты идентифицируют до 80% случаев.

Атипичный синдром

Некоторые дети, которые имеют характеристики, сходные с синдромом Ретта или имеющие генетические мутации типа MECP2, не отвечают критериям диагностики синдрома, как указано ниже.

Эти люди описаны как имеющие «атипичный» синдром Ретта. Атипичные случаи составляют около 15 процентов от общего числа диагностированных случаев.

Рекомендуется проконсультироваться с педиатрическим неврологом или педиатром, специализирующимся на разработке для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта.

Врач использует очень конкретные рекомендации, которые делятся на три типа клинических критериев: существенное, поддержка и исключение. Наличие любого из критериев исключения отрицает «классический» или «типичный» диагноз синдрома Ретта.

Основные признаки

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают, нормальное развитие до 6 и 18 месяцев,

нормальную окружность головы при рождении с последующими задержками в скорости роста головы с течением времени (3 месяца и 4 года).

Другими важными диагностическими критериями являются значительное ухудшение речи,

• повторяющиеся движения руки,
• ходьба на пальцах стопы,
• неустойчивая, жесткая, с увеличенной лифтовой базой (ноги разнесены) походка.

Критерии поддержки не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут возникать у некоторых пациентов. Кроме того, эти симптомы, тяжесть которых варьируется от ребенка к ребенку, может отсутствовать у очень молодых девушек, но развивается с возрастом.

Ребенок, который соответствует критериям поддержки, но не соответствует ни одному из основных критериев, не страдает синдромом Ретта.

Критерии поддержки

Критерии поддержки включают трудности с дыханием;

• аномалии в электроэнцефалограмме (ЭЭГ);
• судороги;
• мышечная жесткость, спастичность и / или контрактуры суставов, которые ухудшаются с возрастом;
• сколиоз;
• скрежет зубов;
• маленькие ноги относительно высоты;
• задержки роста;
• снижение массы тела и мышечной массы (у некоторых затронутых взрослых наблюдаться тенденция к ожирению);
• аномальные картины сна,
• раздражительность или возбуждение;
• трудности жевания или глотания;
• плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные ноги;
• снижение подвижности с возрастом;
• запор.

В дополнение к основным диагностическим критериям, ряд конкретных условий позволяет врачам устранить диагноз синдрома Ретта. Они известны как критерии исключения.

Критерии исключения

У детей, которые отвечают какому-либо из следующих критериев, не существует синдрома Ретта:

• повторный рост органов тела или других признаков заболевания
• потеря зрения из-за нарушения сетчатки или атрофии зрительного нерва
• врожденная микроцефалия
• идентифицируемые метаболические расстройства
• другие врожденные дегенеративные расстройства
• неврологические расстройства, приобретенные при тяжелой инфекции или травме головы
• задержка роста матки
• свидетельства повреждения головного мозга, приобретенного после рождения.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Особенности лечения синдрома Ретта

Ученые всего мира и по сей день стараются найти «чудо-таблетку» от озвученного опасного генетического недуга. На данный момент медики способны только купировать симптоматичные проявления данного заболевания. Лечение синдрома Ретта обычно проводится при помощи назначения лекарственных препаратов и проведения традиционной терапии.

Медицинские препараты для лечения синдрома Ретта

Главной целью проведения подобного мероприятия является поддержка общего состояния больного и улучшение качества его жизни. Обычно в этом случае назначается следующее лечение синдрома Ретта:

Антиконвульсанты . Часто повторяющиеся приступы эпилепсии необходимо в срочном порядке блокировать. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам — основные лекарства, которые прописывают пациенту, и отпускаются они исключительно по рецепту. Дозировку устанавливает только специалист, потому что при неправильном приеме препарата у больного наблюдаются нервные тики, галлюцинации, аллергические реакции и другие побочные эффекты. С недавних пор пациентам с таким диагнозом стали прописывать противосудорожный препарат Ламотриджин, который купирует потенциал-зависимые натриевые каналы. Однако следует помнить о том, что антиконвульсанты не помогут, если речь идет о сильных и часто повторяющихся припадках.

Снотворное

Больному с синдромом Ретта важно урегулировать свой режим дня. В этом ему поможет прием Мелатонина, который еще называют гормоном сна

Пациенту также могут быть прописаны препараты с подобным эффектом из группы барбитуратов. Их также следует принимать исключительно по назначению врача, потому что их действие варьируется от незначительной седации до состояния наркоза.

Сосудистые препараты . Назначаются они с целью улучшить кровообращение больного. В данном случае пациенту прописываются такие медикаменты, как Инстенон, Сермион и Фелодипин.

Ноотропные препараты . Для стимуляции функционирования головного мозга при синдроме Ретта обычно назначаются нейрометаболические средства типа Пантогама, Актовегина, Пирацетама и Ноотопила.

Кроме перечисленных медикаментов, родственникам больного рекомендуется приобретать препараты, которые поддерживают работу внутренних органов и корректируют поведение пациента.

Традиционная терапия при синдроме Ретта

Реабилитация при диагнозе RTT не должна ограничиваться только приемом лекарственных средств. Исключительно комплексное лечение поможет добиться позитивных результатов. Особенности традиционной терапии:

ЛФК . Лечебно-физическая культура в данном случае позволит больному скорректировать развитие сколиоза, от которого страдает большинство пациентов с синдромом Ретта. К тому же комплекс таких занятий, сопровождаемый сеансами массажа, поможет ребенку научиться передвигаться.

Музыкотерапия . Методика по системе Томатиса обладает лечебным эффектом, если появилась необходимость дополнительно простимулировать мозг. Знаменитый француз в основу своих разработок положил григорианские песнопения, классические произведения (Моцарт) и вальс.

Терапия с животными . Все большую популярность набирает реабилитация при помощи лошадей, дельфинов, собак и кошек. Езда верхом с помощью инструктора (иппотерапия) позволяет ребенку поддерживать в тонусе слабеющие мышцы. Дельфинотерапия дает возможность маленькому больному не только познакомиться поближе с этим великолепным млекопитающим, но и возобновляет у него интерес к окружающему миру.

Арт-терапия

Ребенку с данным диагнозом важно окунуться не только в царство звуков, но и научиться реагировать по мере своих сил на цветовые гаммы. Подобные занятия можно проводить как под руководством специалиста, так и в домашних условиях.

Гидрореабилитация

Сложно переоценить воздействие на больного человека сеансов массажа в воде и прием минеральных ванн. Лечение таким образом позволяет ребенку с RTT немного расслабиться при частых приступах судорог.

Работа над речевыми навыками . Даже если сын или дочка с синдромом Ретта перестали говорить, то не стоит отчаиваться. Необходимо обратиться за помощью к таким специалистам, как логопед и дефектолог.

Смотрите видео о синдроме Ретта: Синдром Ретта у девочек и мальчиков (в редких случаях) — это тяжелое и неизлечимое заболевание. Следовательно, необходимо организовать больному надлежащий уход для поддержания его общего состояния. Многие исследовательские центры занимаются поиском лекарств от данной патологии. Некоторые опыты на мышах уже дали позитивные результаты, что дает надежду на исцеление в будущем пациентов с таким диагнозом.

Симптомы синдрома Аарскога

Синдром Аарскога прежде всего поражает мужчин. У пораженных мальчиков наблюдается характерный набор лицевых, скелетных и генитальных аномалий. Клинические признаки могут варьироваться от человека к человеку (клиническая неоднородность), даже в семьях.

Мужчины с синдромом Аарскога часто имеют округлое лицо с широким лбом (см. фото).

Дополнительные характерные черты лица включают:

• широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
• опущение век;
• наклоненные вниз складки век;
• маленький нос с ноздрями, которые расширены вперед;
• недоразвитая верхняя челюсть;
• мыс вдовы (особенность роста волос на лбу).

Пострадавшие могут также иметь:

• аномально длинную бороздку на верхней губе (филтрум);
• широкий носовой мостик.

Больные дети также могут иметь различные нарушения, влияющие на уши и зубы.

Ушные аномалии включают:

• низко посаженные уши;
• утолщенные, «мясистые» мочки уха.

Зубные аномалии включают:

• отсутствие зубов при рождении;
• отложенное прорезывание зубов;
• недоразвитие твердого наружного покрытия зубов (гипоплазия эмали).

Синдром Аарскога в основном представляет собой дисплазию скелета, и у пораженных мужчин развиваются характерные пороки развития скелетной системы, включая:

• непропорционально низкий рост;
• широкие, короткие руки и ноги;
• короткие пальцы (брахидактилия) с постоянной фиксацией пятого пальца в согнутом положении (клинодактилия);
• ненормально растяжимые суставы пальцев;
• широкие плоские ноги с выпуклыми пальцами.

Кроме того, у пораженных людей может быть:

• утопленная грудная клетка;
• выпячивание участков толстой кишки через аномальное отверстие в мышечной оболочке брюшной полости (паховая грыжа);
• выступающий пупок.

Далее у людей с синдромом Аарскога могут быть такие нарушения позвоночника, как:

• незаращение дужки позвонка (расщепление позвоночника);
• слияние верхних костей позвоночника;
• недоразвитость второго шейного позвонка (одонтогенная гипоплазия).

Признаками, которые помогают поставить диагноз у мужчин с синдромом Аарскога, являются генитальные аномалии, включая:

• характерную аномальную складку кожи, распространяющуюся вокруг основания полового члена;
• неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку (крипторхизм);
• отверстие для мочеиспускания может быть расположено на нижней стороне полового члена (гипоспадия);
• мошонка может быть расщеплена или разделена (раздвоенная мошонка).

У некоторых пострадавших мальчиков была описана интеллектуальная неполноценность, но она не является постоянной чертой этого расстройства. Пострадавшие люди могут иметь ряд легких трудностей в обучении и/или поведенческих нарушений:

• у пострадавших детей может наблюдаться задержка развития в младенческом возрасте;
• гиперактивность;
• дефицит внимания;
• импульсивность;
• обструкционность.

Также описаны неспособности набирать вес, расти с ожидаемой скоростью и развитие хронических респираторных инфекций.

Дополнительный спектр признаков и симптомов, встречающихся реже, включают:

• врожденные пороки сердца;
• эпилепсия;
• аномальная поперечная кривизна позвоночника (сколиоз);
• дополнительные пары ребер;
• расщепление нёба (волчья пасть)
• вертикальная бороздка в верхней губе (заячья губа);
• мягкая перепонка пальцев;
• короткая шея с или без лямки.

Могут присутствовать дополнительные аномалии глаза, включая:

• перекрещенные глаза (косоглазие);
• дальнозоркость (гиперметропия);
• паралич определенных глазных мышц (офтальмоплегия).

Прогнозы

В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг. Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни. Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация. Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно. Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным. Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика. Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки. Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом и следить за своим самочувствием. Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта – редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.

Лечение синдрома Туретта

Чаще всего лечение синдрома Туретта не назначается, так как для различных видов тиков очень сложно подобрать эффективный препарат, но терапия, направленная на облегчение состояния больного и устранение наиболее проблемных симптомов (копролалия, копропраксия и пр.), нарушающих нормальную жизнедеятельность, может быть вполне оправдана.

Одним из основополагающих факторов помощи больным является психологическая поддержка. Кроме того, очень важным оказывается проведение просветительных работ по разъяснению и ознакомлению с особенностями синдрома Туретта, обучению родных и близких как справляться с негативными сторонами и проявлениями болезни.

Фармакологическое лечение необходимо для устранения тиков и самое основное – сопутствующих состояний. До сих пор не разработано специфических и универсальных препаратов для всех больных болезнью Туретта, которые не вызывали бы существенных побочных реакций. Используемые медикаментозные средства относятся к группе атипичных антипсихотических препаратов. Помимо побочных реакций главным недостатком их применения является способность приводить к возникновению тиков. Поэтому для лечения тикозного расстройства порой назначаются антигипертензивные средства.

При более тяжелых состояниях – депрессиях, навязчивых мыслях и других нарушениях возможно применение трициклических антидепрессантов, Флуоксетина и препаратов Лития.

Доктора

специализация: Невролог / Психолог

Людвиченко Елена Геннадьевна

2 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Рисперидон
Галоперидол
Клонидин
Флуоксетин

Рисперидон — антипсихотическое, нейролептическое средство с дополнительным седативным, гипотермическим и противорвотным эффектом, помогает при агрессивности, различных психотических состояниях, поведенческих и других нейрогенных расстройствах благодаря блокаде D2-дофаминергических рецепторов мезолимбической и мезокортикальной системы. Дозировка подбирается индивидуально в зависимости от особенностей состояния больного.

Зипрасидон (Зелдокс) – нейролептик и препарат представитель группы антипсихотических средств, предназначен для в/м и в/в введения. Рекомендуемая разовая доза составляет 10-20 мг, которую можно вводить каждые 2 и 4 часа соответственно. Курс лечения предполагает 3 суток.

Галоперидол — противорвотный, нейролептический, антипсихотический препарат. Применяется в средней дозировке приблизительно 4 мг. Препарат отпускается только по рецепту лечащего врача.

Пимозид — антипсихотический нейролептический препарат, предназначенный для подавления двигательных и голосовых тиков у пациентов с синдромом Туретта. Начальная суточная доза – 1-2 мг, которая постепенно может увеличиваться, но не превышать 0,3 мг/кг или 20 мг/сут

Имеет ряд побочных реакций и не должен применяться у детей младше 12 лет.

Клонидин, Гуанфацин — антигипертензивный препарат центрального действия, демонстрируют переменную эффективность в купирование генерализованных тиков, из-за ряда противопоказаний лечение должно назначаться с осторожностью.

Флуоксетин – антидепрессант, который показан при депрессиях различного генеза и обсессивно-компульсивных нарушениях. Схему лечения устанавливает лечащий врач.

Наиболее эффективно проходит лечение и улучшается состояние больного при полном понимании и осознании особенностей данного заболевания. Использование психотерапии оказывает не только моральную поддержку, но и позволяет выработать правильные стратегии и паттерны поведения, поэтому чаще всего больным рекомендована не только поддерживающая психотерапия, но и когнитивно-поведенческая, благодаря которым есть возможность предупредить и смягчить депрессию, избежать социальной изоляции.

Стратегии преодоления и поддержка

Дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи для большинства своих повседневных задач, таких как еда, ходьба или использование ванной

Это постоянное внимание может быть напряженным для семей

В одном исследовании, например, судороги были связаны с высоким уровнем стресса у родителей, у дочерей которых есть синдром Рета.

Чтобы лучше справиться с задачей:

• Найдите способы снять стресс. Естественно чувствовать себя подавленным. Расскажите о своих проблемах члену семьи или другу, чтобы снять стресс. Потратьте немного времени на себя, сделайте что-то, что вам нравится, зарядитесь энергией.
• Примите необходимые меры для получения внешней помощи. Если ваш ребенок получает домашнее медицинское обслуживание, ищите людей, ответственных за уход, которые смогут помочь вам время от времени отдыхать.
• Соединитесь с другими людьми. Встреча с другими семьями, которые сталкиваются с подобными проблемами, заставит вас почувствовать себя более уверенно. Ищите поддержку и информацию в Интернете от таких организаций, как Международная ассоциация синдрома Ретта.

исследования

Для окончательной постановки диагноза секвенирование гена MECP2 проводится в специализированных лабораториях.

• Нейровизуализация может быть использована для исключения других причин неврологических проявлений.
• Может потребоваться ЭКГ и, возможно, 24-часовая ЭКГ, поскольку существует связь с нарушениями сердечного ритма.
• Проблемы моторики желудочно-кишечного тракта могут быть исследованы с помощью глотания бария, эндоскопии, манометрии и исследования pH.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) может быть использована для расследования судорог, наряду с записью видео-ЭЭГ. Для оценки лиц с нарушениями сна или нарушениями дыхания могут потребоваться полисомнография и исследования структуры и функции дыхания.